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女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。首先应考虑的诊断是

2岁男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是A．碘化酶缺乏耳家事斗冈候B．过氧化酶缺乏影屋纸椒C．酪氨酸羟化酶缺乏熟伪鸣丁刑排D．二氨喋啶还原酶缺乏胁僚渔锐绍傲E．苯丙氨酸羟化酶缺乏德痒深松漂咽坊

9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择的检查是

女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是

女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘2肋间～3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选

苯丙酮尿症属于A．内分泌病坊排残弱智部逗B．染色体畸变乐温戏露箭稻C．免疫性疾病眉概俩停缴粮D．染色体隐性遗传萍述窑绘边E．染色体显性遗传祖蝇空米宋僚揉凑查

苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至A．3岁诚辩剑休拿B．5岁近缺驱耗瘦搅找C．10岁他均绒咐跃D．终生计洪疤虫蜡闲盖佩境E．青春期后瓣占添机晨冲荒

苯丙酮尿症患儿的尿液特点是A．血尿侧怎波幼刀哭箭用感B．甜味尿捷何咐C．蛋白尿始享毕导D．管型尿保钻攻毒E．鼠尿臭味已谱景席屿亭译

苯丙酮尿症患儿的外观特点是A．眼裂小蝶希准虾B．头发黑色亿膏赴航弹迹C．皮肤白皙己仰爱蜜笔荒理直D．皮肤粗糙扁弃佩贿E．眼外角上斜眠雪梢汽

苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是A．尿三氯化铁试验部希桨胜尤凝顶阵B．苯丙氨酸耐量试验眯逗搬货拆C．血清苯丙氨酸浓度测定轨帝库弹雨军色冒夹D．尿2，4－二硝基苯肼试验童替输E．GuthriE细菌生长抑制试验盆蜜辜

苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状A．1个月～2个月白经桂营敏B．3个月～6个月慨锈夸陡永蜜罩吹C．7个月～12个月集宅务帐超歌候澡区D．13个月～18个月众撇改面档业忍E．19个月～24个月神阿势饿爷填去棕

典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予A．酪氨酸对债授铃失粒消嗓B．5－羟色胺伟搬招属蜜菌C．左旋多巴骤杏解脊衔D．四氢生物蝶呤悄巧痕触E．低苯丙氨酸饮食蚁拔么含

典型苯丙酮尿症的病因是缺乏A．多巴胺亲虑B．5－羟色胺元聚艰浮敏润吓C．四氢生物蝶呤声症马鬼绑笑峡免庆D．酪氨酸羟化酶林胀肩长穿E．苯丙氨酸羟化酶烟筐傲

苯丙酮尿症最突出的临床特点是A．皮肤白皙接覆昌B．智力低下拥优损浇给获C．伴有惊厥变懒D．肌张力减低引案E．头发黄褐色敢砍晋盛绸稼哄

21－三体综合征患儿手皮纹征特点不包括A．通贯手呈别秆银B．atd角增大朗叔鹊办和晕枕妙马C．atd角减小惧昨连睁D．第4、5指桡箕增多仅径武E．第5指只有一条指褶纹售引张们眨二军贼

21－三体综合征核型分析最常见的是A．标准型简绢感井毕盈渣B．易位型棒节画C．嵌合体型社泰泉D．D/G易位型松纪E．G/G易位型祝捎使

21－三体综合征最常见的伴发器官畸形是A．肾脏昼志摊延婚路游B．心脏税鬼输勾慌傻C．消化道拐怒摘D．呼吸道李疑凝慧E．生殖器畅袋赛枝泼

21－三体综合征标准型的核型是A．47，XY(或XX)，＋21档授盒衰尺籍湖B．47，XY(或XX)，＋22响阶葵套傲冬C．46，XY(或XX)，－14，＋t(14q21q)推粪狠D．46，XY(或XX)，－15，＋t(15q21q)罢堪陵扑E．46，XY(或XX)，－21，＋t(21q21q)贺搂猫舍

小儿最常见的染色体病是A．苯丙酮尿症夕色有B．肝豆状核变性恭懂获爱C．21－三体综合征泉元设注隙精落肝D．系统性红斑狼疮混退馒歉毯供很纲置E．先天性甲状腺功能减低症状范点堤波酱

为诊断21－三体综合征最重要的检查是A．骨穿餐杆挡伤戚珍僻B．腰穿裂炉桶核钩C．血常规处林墙篮D．甲状腺功能宝磁磨辞E．染色体核型分析言巴霸悉魂级猛利叛

风湿热急性期最常累及的器官有A．心脏 B．关节 C．皮肤 D．肾脏 E．神经系统

风湿性关节炎的临床特点是A．偶见关节痛 B．局部红肿热痛 C．会遗留下畸形 D．游走性和多发性 E．大关节受累为主

风湿活动的重要标志A．ASO升高蒙桑愉康安洞景辨B．粘蛋白增高埋贞售越龄泰毅C．尿常规有红细胞荒耗费怠乖难但D．血常规白细胞增多愁尘相颗饥E．血清抗核抗体阳性赌拿嫌墓财阀

近期链球菌感染的依据A．ASO升高亡救B．粘蛋白增高食结货C．尿常规有红细胞墙屋爬疗棚晚D．血常规白细胞增多般修浊帅E．血清抗核抗体阳性会横略努咏馅

女孩，8岁，不规则低热2周，近3天来挤眉弄眼，耸肩，不自主运动，病后不规则用过多种抗生素，HB105g/L，WBC13×10^9/L，N0.72，L0.28，血沉65mm/h，ASO460u/ml。该病受累的部位是

女孩，8岁，不规则低热2周，近3天来挤眉弄眼，耸肩，不自主运动，病后不规则用过多种抗生素，HB105g/L，WBC13×10^9/L，N0.72，L0.28，血沉65mm/h，ASO460u/ml。最可能的诊断

6岁小儿因发热2周、双膝关节痛1周入院。查T38℃，P101次/分，咽稍充血，心肺（－），双膝关节红肿，活动受限。血沉98mm/h，CRP（＋）。为证实风湿热的诊断，需化验的指标是

女孩，13岁，发热2周余，胸腹部间断的出现环形红斑，化验：血红蛋白100g/L，WBC13.6×10^9/L，N0.82，L0.17，ESR50mm/h，CRP（＋），ASO500u/ml，心电图正常，诊断为风湿热。应首选的药物为

风湿热是A组乙型溶血性链球菌A．引起的化脓性感染痛凭B．咽峡炎后的变态反应站箩进蓄名劝周C．感染后的免疫性疾病娇难D．毒素引起的炎症性疾病有卖炉编巩E．咽峡炎后的晚期并发症易燃张

风湿热患儿予阿司匹林治疗的注意事项中，错误的是A．最好空腹服用弊梁旨B．最好饭后服用丢虎肆钢猫作翅漠C．最好同服氢氧化铝挎昏论D．加服VitK可预防出血取巨斯纵豪及高腰E．应注意观察药物的副作用击熟收

风湿热中最严重的表现是A．心脏炎拍地绝劳仓搬刺败释B．关节炎最垂丢劫亮便C．舞蹈病特托堆炉骤雕榆榜抗D．环形红斑慢谎奉诞慨喂舞E．皮下结节路俗躺枝蝴混找

风湿热的好发年龄是A．3岁以下暗坛鬼分骑B．4岁～5岁愧说捡C．6岁～15岁校鹊性丑突睁D．16岁～18岁蒙铜腹纺听E．成年人仇缠雕

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