遗传性疾病一般分类为A．体液遗传病 B．染色体病 C．单基因遗传病 D．线粒体病

甲基丙二酸血症是A．常染色体隐性遗传辛堂思角贱鸽疤甘疮B．性染色体遗传烛渴案野删迁天识帜C．常染色体显性遗传惜降誉败惠词稿D．染色体病席盆伤让红民毙弟一E．以上都不是能设畏错唯删窜颤充

有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确A．尽早开始饮食治疗武假B．添加的辅食以淀粉、果蔬为主摘庸宁迹忘静C．禁止摄入含有苯丙氨酸的食物框丈缸物凑件粮D．饮食治疗外还需要药物辅助治疗侦截熟E．饮食控制至少持续到青春期后我道婆

体内铜积聚可导致A．苯丙酮尿症超遮圈B．肝豆状核变性煮偶岁右街束贡蕉C．黏多糖病估基甲故忌眉拆简D．半乳糖血症抗附谅登列穴符E．有机酸代谢病杆刀居韵划

患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是

苯丙酮尿症的治疗方法有A．低苯丙氨酸饮食治疗绒痰绘穗碎叛米升致B．高蛋白饮食治疗牺仙萌些浴C．高糖饮食室熟达械D．药物治疗货干郊络E．遗传病无治疗方法尼堪栋疗

肝豆状核变性最常见的受累器官是A．肝脏祥暑姓B．大脑板卧劳旦硬唉C．肾脏青因幅询篮籍联D．眼挤事消欢里卖傲迎E．甲状旁腺点裳毁见赞峰

患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是

苯丙酮尿症的确诊依据是A．血苯丙氨酸大于1200μmol/L丈善雄确B．血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏雅子薪腰想滨桂懂泉C．有四氢生物蝶呤缺乏曲暖D．有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L台丰骆勺廉北洪侦E．空腹血糖升高缝丁帝觉店积初独喷

苯丙酮尿症早期诊断依据是A．毛发黄、皮肤白几崖唉现燃遗鞠惧B．尿有特殊鼠尿臭味莫塔C．尿三氯化铁试验阳性稿键萌腊D．特殊面容伴癫痫发作埋世E．血氨基酸分析尾团域俯

苯丙酮尿症神经系统表现主要为A．行为异常忍报挨止盏洗虽贼B．智力发育落后卡放访儿C．嗜睡充倚而辈D．癫痫发作慢奏外E．肌张力增高扎台照爆厂紫瘦嗓立

苯丙酮尿症患儿排出尿液中含有A．苯乳酸宾们浴B．苯乙酸偿价射诗其厉C．苯丙酮酸拴船味除蹦魂派D．苯丙氨酸矩贺取给循E．以上都有贸刺微什嘉

苯丙酮尿症的病因是A．常染色体隐性遗传魂顷浑实咳兔B．酪氨酸羟化酶缺乏由化C．血苯丙氨酸降低棋洪封慕例D．血酪氨酸升高幸器故科起蔽E．苯丙氨酸羟化酶缺乏攻旋祥溜免

常见的遗传代谢病种类不包括A．脂类代谢缺陷惨美密艘B．碳水化合物代谢缺陷么骤链贪岔宣选C．氨基酸代谢缺陷局职D．糖尿病冈启藏络E．金属代谢病唐石捉

患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是

先天性卵巢发育不全综合征属于A．常染色体隐性遗传病巴啦B．常染色体显性遗传病体前巩诗数C．自身免疫性疾病贫吊惹吐叨劣越宣D．性染色体病是亭景食羊E．分子遗传病辣广图奏索厉

患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是

21-三体综合征的核型分析中，最常见的是A．46，XX（XY），+23锦广裁孩予B．46，XX（XY），+22派弃轮饺沾樱恩球C．46，XX（XY），-21慌霸龄模末某策料D．47，XX（XY），+21丁吵绵E．46，XX（XY），+21棉傅卵单绵笔乖

先天愚型的诊断“金标准”是A．染色体检查存篇奇绞B．特殊面容陆矮造勾堵膏凯形C．智力低下兄醋水争D．体格发育迟缓岩走E．皮纹特点毙士炭吃克蚊绵仍

先天愚型的核型主要为A．标准型21一三体宙循B．D/G易位型21-三体链昌誓币籍大衣浊领C．G/G易位型21一三体郊火D．嵌合型21一三体达性孤旋哲姥E．18一三体型匹播捷佳狐开牙铅

先天愚型不具有的皮纹特点A．ATD角较小敲解危吓孔糠观吊B．通贯手艘忍摩填铲拿吊搭俗C．第5指单一指褶纹耍苹象问姥D．第4，5指桡箕增多崭窑E．脚拇指球胫侧弓形纹料骡客郊

标准型21-三体的染色体畸变来源是A．染色体的丢失怎蛇志站晋姑蹦雀槽B．染色体的断裂伶亡爪C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离提寄D．染色体发生易位蹄熊雕俱恭昂佛娱它E．染色体发生倒位似盈

关于先天愚型的临床表现，下述错误的是A．外耳小肩奖躁B．身材矮小谷右过徐习浑C．手指短粗罐瓶D．通贯手插挤纸E．皮肤粗糙固惰仓

临床上最常见的染色体病是A．常染色体病畜烘秋见罪B．性染色体病再颗C．21-三体综合征与Turner综合征另犹荣猫D．猫叫综合征翼祝获舟赞洽八熔E．苯丙酮尿症克线倾增值雷闻

开展新生儿疾病筛查属于A．遗传病的一级预防血疏晕劳说笼B．遗传病的二级预防岔凶锁C．遗传病的三级预防衣覆绳伙奥过冻产施D．遗传咨询爹般骆河紫E．不属于遗传病的预防措施辞看

儿童糖尿病长期治疗的必要措施是A．饮食控制 B．格列本脲口服 C．胰岛素治疗 D．运动及精神心理治疗

糖尿病酮症酸中毒的治疗原则是A．纠正高血糖 B．纠正脱水、酸中毒 C．纠正电解质紊乱 D．立即给予大剂量胰岛素

糖尿病酮症酸中毒的临床表现有A．恶心、呕吐、腹痛 B．皮肤黏膜干燥 C．呼吸深长、脉搏细速 D．嗜睡甚至昏迷

诱发糖尿病酮症酸中毒的原因有A．诊断延误 B．急性感染 C．突然中断胰岛素治疗 D．过食或进食不足

I型糖尿病的发病与下列因素有关的是A．遗传易感性 B．环境因素 C．自身免疫反应 D．饮用牛奶

儿童糖尿病的发病年龄高峰是A．婴儿期 B．幼儿期 C．学龄前期 D．青春期

新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床表现有A．新生儿黄疸持久不退 B．腹胀、便秘 C．反应迟钝、喂养困难 D．肝脾大和体温降低