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• 男，2岁，因间断抽搐半年就诊，l岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是

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• 4岁小儿，表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选

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• 男，5岁，高热l天，第2天出疹，全身皮肤弥漫性充血发红，可见密集均匀的红色细小丘疹，面部潮红，唇周苍白，咽扁桃体充血水肿，舌乳头红肿突起。最可能的诊断是

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• 患儿，女，8个月，高热4天，当日热退但躯干部出现红色斑丘疹，皮疹间有正常皮肤，最可能的诊断是

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• 患儿，男，2岁，因智能发育落后就诊，既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是

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• 4岁女孩，面容特殊，眼距宽，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是

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• 5个月男婴，体温38℃，2天来咳嗽、喘憋明显。查体：呼吸急促，鼻扇三凹征明显，双肺听诊满布哮鸣音，偶有闻中、小水泡音，胸部X片：双侧肺纹理增强，可见小片状阴影，肺气肿改变明显，可诊断为

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• 患儿，l8个月，自8个月起多次患肺炎、中耳炎和脓疱病，为寻查原因家长带其到医院就诊。查体：该患儿扁桃体缺陷，血常规正常。可能诊断为

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• 1岁婴儿，面色苍黄，毛发稀疏，易怒少哭。查体：体温正常，神清，不会扶站，四肢抖动，踝阵挛，巴氏征(+)。该患婴的诊断可能是

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