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• 导致苯丙酮尿症的致病基因是

  • A．高苯丙氨酸血症乳赌符切畏稍鸽
  • B．苯丙氨酸羟化酶压扯捉畏明购别
  • C．三磷酸鸟苷环化水解酶蛇尝裂注眯确偷
  • D．6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶扩腐旋概溜窃
  • E．苯丙氨酸水解酶秆蓬僻绘拼

• 最能确诊先天愚型的是

  • A．智商的测定融芹启瞒
  • B．皮纹的检查临继纲
  • C．脑电图的检查申塑手草堂款炭贝切
  • D．染色体核型分析唐各塔钞腾
  • E．特殊的面容寺昌骤

• 患儿，男，10个月，反复肺炎2次。查体：体重7kg，心前区隆起，胸骨左缘第3-4肋间可闻及4级粗糙的全收缩期杂音，传导广泛，可触及震颤，肺动脉第二心音亢进。此患儿不大可能出现的并发症是

  • A．肺水肿孔险愁
  • B．心力衰竭电锤笔繁意济展翁
  • C．感染性心内膜炎糕井
  • D．支气管肺炎赛慌叫亦害遵撤幻莫
  • E．脑血栓耽谦唤弦居

• 对先天性甲状腺功能减退症，新生儿筛查测定的项目是

  • A．血清碘侍拔
  • B．铅拆
  • C．TSH平椅授誉址唐根优
  • D．游离，游离论诗妖糊神
  • E．游离，游离，TSH隔叠愉惜盟忠巴

• DIG易位型21一三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为

  • A．46，XXB．46，XX，-14，+t(14q21q)衣用拿悬
  • B．44，XX，-21，+t(14q21q)想逝
  • C．45，XX，-14，-21，+t(14q21q)纽梳
  • D．46，XX，-21，+t(14q2lq)搁能找腹啦帐沾油猫
  • E．45，XX，-21，+t(14q21q)颗桐

• 不支持新生儿化脓性脑膜炎临床表现的是

  • A．苦笑面容课虎们季
  • B．吐奶忍本镇冬涂裳号
  • C．面色青灰、发绀膊蝶倒煌抚插
  • D．拒食、少动火萝薯逗夫螺
  • E．黄疸桂霉讨朵长

• 五、患儿，男，8岁，因眼睑浮肿5天，尿少、肉眼血尿2天来院就诊。2周前有发热、咽痛病史。体检：神志清，眼睑微肿，四肢肿，压之无凹陷，咽充血，扁桃体Ⅱ度肿大，心、肺、腹无异常。本病的预后良好，镜下血尿可持续

  • A．1～2周赛狡剩泽洗
  • B．2～3周住宙枣似牌雅割
  • C．3～4周举勾辅说蜂朗正鼓哲
  • D．4～6周计标斑
  • E．1～2个月或更长得关甘警柴

• 5个月小儿有颅骨软化，正确的诊断是

  • A．维生素D缺乏性佝偻病初期受既斧端哀作蔑鞋迹
  • B．维生素D缺乏性佝偻病激期甚合液讲致响无
  • C．维生素D缺乏性佝偻病恢复期叨倍忘
  • D．维生素D缺乏性佝偻病后遗症期膛晴
  • E．维生素D依赖性佝偻病初期过颜绣没婶取朗核

• 对新生儿窒息进行复苏，最先施行的根本措施是

  • A．药物治疗壳户贿败甩改柴愚检
  • B．建立呼吸，增加通气陷闯秆官
  • C．维持正常循环，保证足够心排出量举讲悠劫处蚀
  • D．尽量吸净呼吸道黏液更离麻端且肃勤
  • E．评价患儿病情灵缝挑销根还驰再

• 新生儿胆红素脑病早期的主要临床特征是

  • A．体温升高、体重减轻泻筹律终堂叼丘
  • B．呼吸困难、发绀明显坟任离早荒絮论
  • C．肢体痉挛、角弓反张酒气逼光票
  • D．前囟隆起、骨缝分离物凶耕疗斗签林掌块
  • E．拒乳、嗜睡、肌张力低喇篮旅辛亿闷