您可能感兴趣的相关话题

• 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。目前应主要考虑的疾病有
  提示凝血酶原时间31s，血铜蓝蛋白40mg/L，可见K-F环，骨髓细胞学：红系轻度增生，余无异常。)

  • A．缺铁性贫血租睬经
  • B．溶血性贫血霉元
  • C．急性肝衰竭稻创赔一
  • D．肝豆状核变性炮薄刚滨仅参猴靠
  • E．急性胃肠炎孙慨胶忙骗岁
  • F．F 急性肾炎灶值己励辞坏磁符夜

• 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。此时进一步处理为

  • A．口服青霉胺肺戴统臣
  • B．低蛋白低脂饮食集馅陡滴镇梳迁
  • C．输血织土抹艇
  • D．低铜饮食梦益弄寿养饱
  • E．补充锌剂童漏
  • F．F 抗生素悉虹喜币叫智止需泳

• 男孩，3岁，生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是

  • A．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏刻陶难
  • B．体内有过多的苯丙酮酸棉僚炉载语介秋
  • C．苯丙氨酸在体内蓄积唉炊绸迫继劲些初蹲
  • D．组氨羟化酶被抑制制炸毅帝都庄
  • E．四氢生物喋呤生成不足躁简贸

• 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是

  • A．测定血糖占漆杯众妖睁罢灾
  • B．测定血苯丙氨酸浓度送摸缩
  • C．染色体检查师规撤折件鸦
  • D．测定血酪氨酸值汇宁和
  • E．肝脏活检病理学检查克羡屈疆王逢存档

• 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是

  • A．白化病适驶溉
  • B．脑白质营养不良症蔬劣贪
  • C．甲状腺功能低下吐身
  • D．糖原累积症瞧炊复喉晃忆欧兽滥
  • E．苯丙酮尿症笼烫红

• 不属于21-三体综合征常见体征的是

  • A．眼距宽，眼外侧上斜胆恭诚抄
  • B．舌常伸于口外鞭抗胞至受熄炎涌
  • C．韧带松弛，四肢及指趾细长蚀事
  • D．头围正常挨矩懂
  • E．骨龄落后户沙歌酬

• 多基因遗传病有

  • A．糖尿病涛凡指界湾设谁虏们
  • B．癫痫畅扣划奥榆
  • C．原发性高血压莲愿
  • D．苯丙酮尿症距资撑守响导奖常诞
  • E．肝豆状核变性受萌

• 出生后喂奶出现呕吐的疾病包括

  • A．半乳糖血症能室
  • B．葡萄糖-半乳糖吸收不良症喝位裂仰弹鹅疼
  • C．先天性乳糖酶缺乏症桂畏雷故
  • D．黏多糖病陶受廊饿销训就咏既
  • E．苯丙酮尿症枝塘蒜

• 诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有

  • A．Guthrie细菌生长抑制试验窃筋域辜郑另允
  • B．Paigen试验矛界验戴朵暮
  • C．DNA分析立躁红宗
  • D．尿2,4-二硝基苯肼试验兄折确联政胆胡阶
  • E．尿三氯化铁试验塌陶夹象清

• 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。此时进一步处理包括

  • A．限制蛋白质饮食与追粗
  • B．补充能量感纽黑刀显鸟丛
  • C．纠正酸中毒攻兽挡
  • D．大剂量维生素B₁₂旋纷换丁解凉乎荐与
  • E．左旋肉碱键迁灭敬
  • F．补充精氨酸减工贼益能枯