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BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关
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患儿男,2岁,因“外伤后右肘关节肿胀3d”来诊。既往偶有皮下淤斑史,无明确血友病家族史。查体:皮肤无出血点;右肘关节明显肿胀,局部皮肤无淤斑;肝、脾不大。实验室检查:Hb105g/L,RBC3.4×10^12/L,WBC6.0×10^9/L,PLT130×10^9/L;APTT延长,PT正常。关于血友病的临床诊断,叙述错误的是
患儿女,6个月,因“点头发作2周”来诊。无诱因,伴四肢屈曲样动作,逐日加重。最初发天发作数次,来诊时20~30次/d,发作往往成串。病后精神差,食欲差,运动发育倒退,不伴发热。出生时有轻度窒息史。查体:头围40cm,头不能直立;双侧巴宾斯基征(+)。推测该患儿病后出现精神运动发育倒退的原因是
有关新生儿肺透明膜病的护理措施正确的是
患儿女,10岁,因“反复腹泻2个月”来诊。排粪4~10次/d,多为稀粪,有时含有黏液和血,偶有果酱样粪伴里急后重;无发热。当地有阿米巴病流行。查体:体温正常;消瘦,面色略苍白;右下腹轻度压痛。临床怀疑为阿米巴肠病。实验室最简便的确诊依据是
患儿,男,7岁,因不规则发热伴颈部肿块1月余,活动后气促,偶伴双膝关节痛1周来诊。既往无特殊病史。家族中无结核病史。查体:T37.8℃,P110次/分,R35次/分,BP95/60mmHg,皮肤无皮疹及水肿,结膜无充血,颈部可触及多个肿大淋巴结,质地中等或较硬,部分融合成片,边界不清,双扁桃体Ⅱ度肿大,双肺底呼吸音减低,无啰音,心音有力,无杂音,腹软,肝脾无大。下一步处理包括提示:淋巴结活检最终确定诊断为T淋巴细胞性非霍奇金淋巴瘤,经上述治疗后患儿一般情况好转,呼吸困难症状消除)
女孩,10个月。吃奶后频繁呕吐,眼神呆滞,意识模糊,前囟隆起。脑脊液检查白细胞数900×10^6/L,糖2.0mmol/L,氯化物109mmol/L,蛋白0.72g/L。引起该病的病原菌最可能是
单纯随机抽样的特点是
某乡有人口2万人约5000户,欲以户为单位抽其中2000人进行某病的调查若按该乡家庭人口登记名册,随机抽取第1户,随后每间隔几户,再抽取,对被抽到的家庭进行调查。这种抽样方法称为
新生儿生理性黄疸的主要原因是
患儿男,7岁,因“不规则发热3周,头痛、呕吐2周,视力减退1周”来诊。先后应用广谱抗生素和抗结核治疗无效。查体:颈强直;心、肺(-);克尼格征(+),布鲁津斯基征(+)。脑脊液:压力高,WBC350×10^9/L,N0.28,L0.72,葡萄糖1.5mmol/L,氯化物75.2mmol/L,蛋白(++,0.7g/L)。临床诊断首先考虑
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