患儿女,11岁,因“反复肉眼血尿2年”来诊。外院诊为慢性肾炎,给予激素治疗无效。自幼听力不好。其孪生妹妹也有血尿史。查体:BP90/65mmHg;无贫血貌,无水肿,无皮疹;心、肺、腹未见异常;肾区无叩痛。耳鼻咽喉头颈外科检查某些基因异常可导致该病,这些基因有
提示高频听力受损。提示肾活检:电镜及Ⅳ型胶原检测提示奥尔波特综合征(Alportsyndrome))
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