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• 可以由mtDNA点突变引起的疾病有

  • A．肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维径定乎熟
  • B．肾上腺脑白质营养不良铃统喂犬格粒
  • C．神经皮肤综合征院貌愉友样患
  • D．神经节苷脂贮积症钓萌牌前
  • E．线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征洋回漂屠奥

• 男孩，8岁，高热10小时，伴有头痛，呕吐，球结膜充血，全身散在淤点，颈软，血压9.3/5.3kPa，脑脊液检查：细胞数15×10^9/L，蛋白微量，糖2.3～2.8mmol/L。下列哪项有助于快速诊断

  • A．血培养锹抵熄张犁团嚷揉
  • B．脑脊液涂片找细菌虏夜觉歼姓罪烈食
  • C．皮肤淤点涂片找菌辱勾砍幅废杰泄贫
  • D．反向间接血凝法测抗原愁者济体找饿拢消油
  • E．以上均不是炼早器菊挤膨虑

• 患儿，女，5岁，有鼻塞、流清鼻涕，偶有打喷嚏，伴耳闷、张嘴呼吸半年。鼻镜检查见：鼻黏膜苍白水肿，鼻道有较多的清水样分泌物哪些不可能是其并发症

  • A．鼻窦炎鸡盒混拍童
  • B．分泌性中耳炎虎端养鸣从隙
  • C．支气管哮喘术入钓亲登勾认
  • D．鼻息肉打李淹茂图破劳
  • E．急性喉炎成却根武

• 某足月新生儿生后12小时出现皮肤黄染，次日黄疸明显加重，血清总胆红素278μmol/L。在询问母亲病史中，下述哪项尤为重要

  • A．既往的妊娠分娩史壮脉崇幸览乡扯沿
  • B．感染史赖寇师玉烦滋辽价
  • C．用药史柱搅荐
  • D．吸毒史瞒诚染始学赏遣坛邪
  • E．孕期的营养状态袋米彻被柜

• 婴儿出生时躯干红，四肢青紫，心率80次/分，呼吸20次/分，不规则，四肢能活动，弹足底有皱眉反应。针对呕吐所做的处理最恰当的是

  • A．头颅CT检查橘同耐浮软父乐掀
  • B．上消化道造影况耐骨丹亡录峡九夸
  • C．拍腹部X线平片劫雁汤触
  • D．口服益生菌糕绳泰
  • E．1%碳酸氢钠洗胃攻碗垫委钳红那式

• 患儿2岁半，病初2天有轻微咳嗽，随后出现高热，体温达40℃烦躁，频繁呕吐，查体：神志清楚，颈项强直，脑膜刺激征阳性，巴宾斯基征阳性；脑脊液检查外观混浊，压力增高，白细胞计数2×10^9/L，以多核细胞为主，糖2.2mmol/L，蛋白质1100mg/L。应先采取的进一步检查是

  • A．颅脑CT管宗迷
  • B．头颅超声波检查移探络傅幅略厚清纵
  • C．脑脊液培养条括
  • D．MRI检查最厚肯醋帆
  • E．血培养设孩枯闷饱

• 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。哪项实验室检查可协助诊断

  • A．染色体检查圆宙感努亲暂榜打星
  • B．尿粘多糖颗粒检查储浑钉槽鸭锐
  • C．血氨基酸分析切于泻顾怎缴吴牺
  • D．肾穿刺检查沉章脏猫胖
  • E．甲状腺功能检查山聚千陕涉坝拳轿璃

• 6岁男童因皮疹3天入院。皮疹分布于四肢，尤以下肢伸面为多，高出皮面、紫红色、压不褪色、散在性分布。病前2周曾患上呼吸道感染。体检除发现皮疹外，余无异常。尿蛋白（+），RBC（±）。在病情缓解后，还应反复检查

  • A．胸部X线片动界话证
  • B．心脏彩色多普勒挥怖瞎尊
  • C．尿常规购腿凡谁
  • D．头颅CT债填
  • E．红细胞沉降率敞耕戏娱少载藏

• 女性足月新生儿，第1胎第1产。娩出经过顺利，无窒息，母乳喂养。生后18h出现黄疸并加重，胎粪已排空。生后第3天住院。体检：皮肤、巩膜中至重度黄染，心、肺听诊正常，肝肋下2.5cm，脾未及。血红蛋白12.5g/L，网织红细胞0.05，白细胞数11×10^9/L。中性粒细胞0.7，血型A。血清总胆红素：255μmol/L（15mg/dl），一分钟胆红素8μmol/L。为明确诊断，选哪种检查项目

  • A．血培养倒米渴
  • B．红细胞G－6PD活性测定页抬
  • C．肝功能、乙型肝炎两对半汗钳路帜稀域你
  • D．血型抗体检查宿樱下铅锯次半
  • E．肝及胆道超声波检查滚获

• 两岁男孩，生后母乳加牛乳喂养，以后改为米粉加稀饭喂养，查体：体重8kg，皮肤未见水肿，脂肪变薄，心、肺、腹均正常，血常规检查WBC4.8×10^9/L，Hb80g/L。该项检查不够灵敏是因为此项检查

  • A．不易准确测定台祝螺
  • B．体内代谢半衰期较长强同睡奇斥跟化
  • C．受其他因素干扰较大史跨娘洒竞蚊腐防
  • D．检验步骤复杂乳狭疼
  • E．以上都不是拢第坡载