P
,孕39周自然分娩。BW2750g,无窒息抢救史。其母2年前曾自然分娩一子,于生后22d因呕吐、腹泻死亡。父母否认近亲婚配史。
<2.体格检查
T37℃,P120次/min,R32次/min,BP80mmHg/50mmHg,Wt2.5kg,Ht51cm。神志清,精神软,反应欠佳,营养不良外貌。肤色偏黑,无青紫,乳晕色素较深。前囟平软,大小1cm×1cm,唇稍干,无发绀,二肺呼吸音清,心音略低钝,腹平软,腹部皮下脂肪0.3cm,肝肋下2cm,脾肋下未及。外生殖器畸形,阴蒂增大似阴茎(长2cm),尿道开口于肥大的阴蒂下方,有独立的阴道开口,阴唇明显着色,大阴唇融合似阴囊,未触及肿块。
<3.实验室检查
(1)血电解质及激素水平Na
123mmol/L,K
6.8mmol/L,Cl
89mmol/L,17-羟孕酮(17-OHP)31μg/L,睾酮(T)1.8ng/ml,醛固酮(Aldo)115pg/ml,肾素(PRA)8ng/ml,硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)126μg/dl,雄烯二酮(△4-A)2.7ng/ml,促肾上腺皮质激素(ACTH)170pg/ml,8Am皮质醇(F)4.8μg/dl。
(2)影像学检查B超检查显示双侧肾上腺增大,腹股沟区及外阴部未探及睾丸,正常幼稚子宫和卵巢。
(3)外周血染色体核型分析46,XX。
<4.治疗经过采用生理盐水及碳酸氢钠补液纠正水、电解质紊乱,给予口服氟氢可的松0.1mg/d,静脉氢化可的松10mg/d;3d后患儿电解质紊乱纠正,1周后停静脉用药,氢化可的松改为口服(分2次服用),同时给予氯化钠1g/d,于入院后10d出院。
出院后用药口服氟氢可的松0.1mg/d,静脉氢化可的松10mg/d(分2次服用),氯化钠1~2g/d,2周后内分泌专科门诊随访。
诊断依据有哪些?

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