患儿男性,出生3天,因“瘦小哭声低微,神萎少动”来诊。其母妊娠38周生下患儿。出生时形体瘦小,头大囟张,头发稀黄,耳壳软薄,耳舟不清,肌肤欠温,不思乳食,哭声低微,神萎少动,指甲软短,骨弱肢柔,指纹淡。出生体重2.5 kg,身长45 cm。查体:精神可,心肺听诊无异常,余未见异常。血常规、血糖、血电解质大致正常。该患儿的诊断是

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