
P
,孕40周6天,剖宫产,生后无窒息,出生体重3.3kg。皮肤无黄染、湿疹,无抽搐。患儿行新生儿疾病筛查测定时发现血苯丙氨酸(Phe)4.97mg/dl,28日后召回复查。此期间,患儿有表情,反应正常,奶量正常,尿液正常,无特殊气味,大便可。
<2.既往史
否认手术外伤史,否认输血史,否认传染病史,否认药物及食物过敏史,父母均体健,无家族遗传性疾病史。
<3.体格检查
T(肛温)37.80C,P130次/min,R45次/min,BP68mmHg/34mmHg。头围(cm):39,胸围(cm):37,身长(cm):51,体重(kg):3.7。神志清,精神反应可,SPO
:98%(未吸氧)。面色无黄染,营养良好,浅表淋巴结未触及。心律齐,心音有力,未闻及明显杂音。双侧呼吸音清,无啰音。腹稍隆,未见明显肠型;脐无红肿,无分泌物渗出,无脐疝。腹软,未触及包块。肝脏肋下1.5cm,剑突下1.5cm,质软。脾脏肋下未触及。腹肠鸣音5次/min。拥抱反射(+),觅食反射(+),吸吮反射(+),握持反射(+),肌张力正常。
<4.实验室及影像学检查
(1)
/L,N32,7%,RBC4.51×10
/L,Hb145.0g/L,PLT327×10
/L,CRP<1mg/L。
(2)血生化检查:Na
149.2mmol/L,K
3.02mmol/L,Cl
104mmol/L,Ca
2.35mmol/L,P
0.99mmol/L,Mg
0.89mmol/L,ALT12IU/L,AST36IU/L,Cr3.96mg/L。
(3)ESR3mm/h。
(4)PCT0.02ng/ml。
(5)血苯丙氨酸(phe)7.52mg/dl。串联质谱(MS、MS):phe624.26,Phe/Tyr12.47。
(6)尿蝶呤分析:新蝶呤(NP)2.01mmol/molCr,生物蝶呤(B)1.31mmol/molCr,B%39.44%。二轻蝶呤还原酶(DHPR)活性1.02nmol/(min·5mmdisc)。
(7)相关基因检测:PAH基因第7号外显子c.728G>A(p.R243Q)杂合突变,第12号外显子c.1223G>A(p.R408Q)杂合突变。
<5.诊治经过
患儿入院后完善相关检测,提示高苯丙氨酸血症(HAP)。采集尿液、血斑作进一步鉴别诊断。尿蝶呤分析及DHPR活性正常排除四氢生物蝶呤缺乏症导致的HAP。经串联质谱检测及相关基因检测确诊为苯丙酮尿症。定期检测患儿Phe水平,暂停母乳,给予无苯丙氨酸特殊奶方治疗。近期血Phe为3.14mg/dl。该患者的处理方案及理由是什么?您可能感兴趣的相关话题
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