患者女,17岁,因“双下肢力弱、精神行为异常4个月”来诊。发病前4 d曾呕吐、腹泻。自幼学走路及说话晚,学习成绩差。查体:双下肢肌力Ⅳ级,肌张力增高,腹壁反射减弱,双下肢生理反射亢进,踝阵挛,双侧病理反射阳性。腰椎穿刺脑脊液常规、生化检查结果正常。EMG:未见异常;EEG:轻度异常。颅脑MRI:双侧额顶叶多发缺血灶。根据尿筛查结果,明确诊断为甲基丙二酸血症。药物治疗首选

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