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下面哪些是遗传学特殊诊断方法
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患者男,21岁。8d前因受凉出现腹泻,为水样粪,伴轻微下腹疼痛,自服“黄连素”好转。6d前,患者感双下肢无力,上楼梯困难,但尚能平地行走,次日出现手指、脚趾末端麻木,当地医院给予补钾治疗无好转。2d.前,患者四肢无力加重,行走困难,须人搀扶,并出现双上肢无力,持物费力。1d前出现双眼闭合无力,语音低微,呼吸困难,有憋闷感。发病来无头痛,无恶心、呕吐,无抽搐及意识障碍无排尿、排粪障碍。既往体健,否认心脏疾病、糖尿病、肝炎、结核等病史。家族史无特殊。查体:T 36.7℃,P96次/分,R 20次/分,BP125/70mmHg;口唇略发绀;双肺呼吸音弱,未闻及干、湿啰音;心律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音。神经系统检查:意识清楚,言语流利,计算力、记忆力及定向力均正常;双眼球活动自如,瞳孔等大正圆,对光反射灵敏,双眼闭合无力,Bell征(+),双侧额纹消失,双鼻唇沟变浅,面部针刺觉正常,听力粗测正常,咽反射存在,伸舌居中;双侧上下肢近端肌力3级,远端肌力4级;四肢肌张力低,双上肢腱反射减退,双侧膝跳反射减退,跟腱反射消失,病理反射未引出,双上肢腕以下针刺觉减退,双下肢小腿中部以下针刺觉减退,四肢音叉振动觉基本存在,颈无抵抗,克尼格征(-)。急诊查血糖5.6mmol/L,血钾4.0mmol/L。ECG:大致正常。下列符合急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病( AIDP)诊断标准的有
面神经炎的临床表现是
周围神经病的常见体征有
引起轴突变性的因素有
男性,65岁,反复出现右上颌部疼痛不适,呈闪电样、针刺样疼痛,每次发作持续数秒,进食时频繁,间歇期正常此患者可能最有效的治疗
遗传性共济失调的病理改变的特征
男患,32岁,因“四肢无力2天”而来急诊室。病前10天曾有过流涕、咽痛、咳嗽。查体:神清,双侧周围性面瘫,四肢肌力0级,肌张力减低,各腱反射(-),四肢呈手套、袜子型痛觉减退,双侧Babinski征(-)。该患者最可能累及的神经结构
患者男,51岁。4个月前无明显诱因感觉到双下肢无力,蹲下起立困难,上下楼梯时须扶住栏杆,但尚能在平地上行走。3个月前开始出现双上肢无力,不能持重物,握拳无力,手指动作不灵活,不能写字和系纽扣。2个月前开始出现手指、脚趾末端麻木、刺痛,并逐渐向近端发展,走路感觉像踩棉花。曾在当地医院就诊,考虑“周围神经病”,给予地塞米松静脉滴注治疗,自觉病情有所好转。1个月前,患者四肢无力较前加重,行走困难,须人搀扶,持物费力,有时自觉排尿困难。既往无特殊病史,否认糖尿病病史,无肝炎、结核等病史,否认毒物接触史。家族中无类似疾病。查体:BP135/80mmHg;意识清楚,言语流利,高级皮质功能正常,双眼球各向活动灵活,瞳孔等大正圆,对光反射灵敏,双眼闭合有力,双侧额面纹对称,无面部感觉障碍,听力粗测正常,咽反射存在,伸舌居中;双上肢肌力近端4级,远端3级,双下肢肌力3级,四肢肌张力低;双侧肱二头肌腱反射,肱三头肌腱反射减退,双侧跟腱反射减退,膝跳反射消失,病理反射未引出,双侧上下肢手套袜套样针刺觉减退,双下肢膝以下音叉振动觉减退,闭目难立征(+),颈软无抵抗,克尼格征(-)。针极肌电图:神经源性损害;运动神经传导:双侧尺神经、右侧胫神经末端潜伏期延长,传导速度减慢,波幅轻度降低,无节段传导阻滞;感觉神经传导:双侧正中神经、左侧腓神经末端潜伏期延长,传导速度减慢;右正中神经F波潜伏期延长;双侧腓总神经F波未引出。脑脊液检查:压力130mmHO,WBC 5×10/L,蛋白0.8g/L,葡萄糖4.2mmol/L,氯化物120mmol/L,24h鞘内IgG合成率16.5mg。诊断CIDP,中国专家推荐的电生理诊断标准是
患者男,21岁。8d前因受凉出现腹泻,为水样粪,伴轻微下腹疼痛,自服“黄连素”好转。6d前,患者感双下肢无力,上楼梯困难,但尚能平地行走,次日出现手指、脚趾末端麻木,当地医院给予补钾治疗无好转。2d.前,患者四肢无力加重,行走困难,须人搀扶,并出现双上肢无力,持物费力。1d前出现双眼闭合无力,语音低微,呼吸困难,有憋闷感。发病来无头痛,无恶心、呕吐,无抽搐及意识障碍无排尿、排粪障碍。既往体健,否认心脏疾病、糖尿病、肝炎、结核等病史。家族史无特殊。查体:T 36.7℃,P96次/分,R 20次/分,BP125/70mmHg;口唇略发绀;双肺呼吸音弱,未闻及干、湿啰音;心律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音。神经系统检查:意识清楚,言语流利,计算力、记忆力及定向力均正常;双眼球活动自如,瞳孔等大正圆,对光反射灵敏,双眼闭合无力,Bell征(+),双侧额纹消失,双鼻唇沟变浅,面部针刺觉正常,听力粗测正常,咽反射存在,伸舌居中;双侧上下肢近端肌力3级,远端肌力4级;四肢肌张力低,双上肢腱反射减退,双侧膝跳反射减退,跟腱反射消失,病理反射未引出,双上肢腕以下针刺觉减退,双下肢小腿中部以下针刺觉减退,四肢音叉振动觉基本存在,颈无抵抗,克尼格征(-)。急诊查血糖5.6mmol/L,血钾4.0mmol/L。ECG:大致正常。该患者应首先考虑的诊断为
周围神经病按病程分为
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