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• 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

  • A．生后1～3个月楚杜面拴
  • B．生后3～6个月民纽集酷宫格
  • C．生后6～9个月偏扰畅撤线场利
  • D．生后9～12个月午蹄克偿疮条办调愉
  • E．生后1～3岁岭们冻

• 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病

  • A．呆小病绪恭操折
  • B．佝偻病抢疤啦肺冤
  • C．苯丙酮尿症痕沉侄亿享
  • D．软骨营养不良葛驰沃鞠凳师在尊
  • E．先天愚型尸球妹

• 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是

  • A．染色体缺失怜功羽碍夏煮负
  • B．染色体断裂味碰乌京
  • C．生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离头拒志森
  • D．染色体发生易变戴猾杯
  • E．染色体发生倒位轧枝填

• 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病

  • A．白化病咬宅纳
  • B．脑白质营养不良匆映
  • C．甲状腺功能低下纤跨但
  • D．苯丙酮尿症撕阔倦渴砍直更娇职
  • E．糖原累积病驾骗句尊攻

• 苯丙酮尿症的确诊主要依据为

  • A．智力低下吹销定灭突雀般松裙
  • B．尿三氧化铁试验阳性望辱愤好
  • C．血中苯丙氨酸明显升高贸红计膏傲
  • D．DNA分析凉购梯药盏嚼侧咏
  • E．尿和汗液有鼠尿臭味晒耽孟龟砖

• 21－三体综合征绝大部分核型是

  • A．45，XX（XY），－14，－21，＋t（14q21q）晋鼓
  • B．45，XX（XY），－14，＋t（14q2lq）鹅板询艇惕导六
  • C．47，XX（XY），＋2l捧扩苏和
  • D．46，XX（XY），－21，＋t21q票狱路用遵案
  • E．46，XX（XY），－22，＋t（21q22q）甩摊菠拣陡匀购隐握

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则

  • A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒妙肤翅
  • B．进行肝移植八副白顽
  • C．酶替代治疗稿冤
  • D．保肝+控制感染和酸中毒八跟活蚊漫锁
  • E．控制酸中毒嫁裕

• 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于

  • A．学龄期杂乖
  • B．学龄前期窃遵傅赵糊
  • C．幼儿期幻兴吉奏筐
  • D．青春期货握欣派赚店食预
  • E．婴儿期暖围叼浑嫂阵渴凡叛

• 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是

  • A．尿三氧化铁试验捆其贝医讨惕
  • B．Guthrie细菌生长抑制试验旱龙叉亏
  • C．2，4－二硝基苯肼试验浓汇弱抗渠给
  • D．血浆游离氨基酸分析扑职雄经于柳稻疤
  • E．尿液有机酸分析掘档秒剩疆庆

• 肝豆状核变性的治疗原则是

  • A．限制食用含铜高的食物段描
  • B．应用青霉胺奴实物肃划
  • C．减少铜的摄入和增加铜的排出敌霸扁扎郑拼惩拘责
  • D．应用锌剂部仍论窜抹坡
  • E．肝移植租俱柄炎违