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• 患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。最可能的诊断是

  • A．先天愚型杰秆狡
  • B．白化病产红乘孔
  • C．苯丙酮尿症允些己帝显橘谨眠扣
  • D．黏多糖病劳纵陡凡枕匹
  • E．异戊酸血症贞猪信于阁锡

• 抗利尿激素（ADH）分泌或释放不足所致的疾病有

  • A．原发性（特发性）中枢性尿崩症哄回从剃
  • B．颅咽管瘤致多饮、多尿扯欲父怀厕楼施
  • C．家族性尿崩症轿皂匹期沉蓬满
  • D．肾性尿崩症阁需眼葡飞陈拘只
  • E．糖尿病性多饮、多尿呼收谎

• 不是常染色体隐性遗传的疾病是

  • A．苯丙酮尿症爹首盼辜擦唇副浮挽
  • B．糖原累积病Ⅰ型废痕改烤蹦妈扰樱参
  • C．肝豆状核变性饭桂
  • D．粘多糖病Ⅰ型黑管赵
  • E．粘多糖病Ⅱ型拦锦描蝇仔致

• 患儿女，1岁，因“低热伴轻咳3周”来诊。45d前曾高热1周后体温正常。看护患儿的保姆6个月前因咯血回当地治疗。生后接种卡介苗。查体：精神好，发育好；浅表淋巴结轻度肿大；双肺呼吸音粗；肝肋下2cm，脾未及。病后第2周胸部X线片：上纵隔增宽，右肺门增大，右上肺片影。若保姆6个月前明确诊断为浸润性肺结核，并电话告知家长，对于该患儿，最恰当的处理是

  • A．接种卡介苗，无须重视土河湖环龙嘱虑旨匠
  • B．胸部X线片检查，若阴性，无须治疗谈辩画衬星哥妨屡焰
  • C．PPD试验，若阴性，无须治疗忠犯浆
  • D．PPD试验，即使阴性，也应给予异烟肼治疗3个月，再重复PPD试验，阳性继续治疗3个月，动态检查胸部X线片神玉略记舍们裕脾贵
  • E．PPD试验中等阳性以上，才给予异烟肼治疗挥瓜兼槽爱

• 患儿女，2岁3个月，因“发热7d”来诊。体温39℃左右，用“退热药”可暂时退热，伴咳嗽，少量白黏痰。查体：急性面容；咽部充血明显，双侧扁桃体Ⅱ度肿大，表面有少量白色渗出物；双侧颈部可触及多个肿大淋巴结，最大直径约3cm；腹平软，肝肋下1.5cm，质中，脾肋下3.5cm，质软。患者入院后应检查

  • A．血常规＋细胞形态学检查尿痕鸦昆凉蝶
  • B．血细菌培养万夕毫恋赠甚
  • C．扁桃体分泌物涂片＋细菌培养音调筒乎班
  • D．痰细菌培养药冒零双退膛惩京已
  • E．肝功能司忠碰刻璃般粘晚扭
  • F．F 血C-反应蛋白贡叔笑迅苹言
  • G．G 骨髓活检甜法悠稼纽焰骆非杯

• 胸腺发育不全患者可表现为

  • A．特殊面容修豪咱
  • B．先天性心脏病渔辞
  • C．难以控制的低钙惊厥帽四无说瓶袖战
  • D．上颚畸形查蠢捉赠昆
  • E．皮肤和胃肠道的肉芽肿役厌纺茧辅肆

• 患儿女，1岁，因“不规则高热伴颜面苍黄10d”来诊。查体：精神极差，全身皮肤苍黄并散在淤点、淤斑，右侧腰部见一约0.5cm×0.7cm皮下血肿，肝、脾肋下3cm，中等硬度。实验室检查：全血减少；肝功能异常。该患者预后不良的最相关因素是

  • A．肝功能显著异常禾枝葛汇句鼠迁
  • B．穿孔素相关基因检测异常踢腊
  • C．血细菌培养（＋）克姨石阶忍山
  • D．肝、脾大显著仪拐
  • E．血脂显著升高魄络挪植发

• 患儿男，7岁，因“吞咽困难、呕吐3个月”来诊。有时出现胸骨后不适，食物反流，呛咳。查体：消瘦，心、肺未见异常。诊断主要考虑的疾病是
  提示食管钡餐造影：见“鸟喙”征。)

  • A．食管憩室访腐地渴摄
  • B．反流性食管炎浙田碌杏
  • C．贲门失弛缓症钥花眯剑串铃
  • D．先天性肥厚性幽门狭窄颤额刚造衬柄又烈披
  • E．肠套叠诗址
  • F．F 胃扭转捞笔倡食用孟

• 患儿男，8岁，因“间断咳嗽、咳痰伴发热7年，加重2年，发热3d”来诊。2~3个月发热1次，抗感染治疗后体温可恢复正常，但咳嗽、咳痰无好转。出生后反复患中耳炎，平均每年2~3次。按时进行预防接种。查体：T38℃，P90次/min，R35次/min，BP100/60mmHg；鼻腔可见脓性分泌物；双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音；杵状指。对诊断最有帮助的检查是
  提示免疫功能检查正常。)

  • A．心脏彩色超声窄毯悔钳匆缩
  • B．腹部B型超声典灭损
  • C．支气管黏膜电镜检查陷摩印洽姜奖
  • D．基因检查滔革朽申方合
  • E．耳镜检查害膝拆汇饲截
  • F．F 颅脑CT军援摆夏削比吊

• 下述哪些检查可确诊先天愚型

  • A．骨骼X线检查因荣蛇农析幻奉
  • B．血清T、T测定蒸坡品蔑炒蔽
  • C．染色体检查裹辉
  • D．尿2，4-二硝基苯肼试验六止裁检
  • E．以上均不是裁减新摔艳