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• 女孩15岁，因身材矮小就诊。查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为

  • A．45，XO孔囊没
  • B．46，XX置掩姐可挡裁
  • C．45，XO/46.XX略需骆排原泳搂忽痕
  • D．47，XXY塔银谢兼
  • E．46，Xi(Xq)具负突耍掏

• 苯丙酮尿症早期诊断依据是

  • A．毛发黄、皮肤白望并把办
  • B．尿有特殊鼠尿臭味京施狮哪给爬傅默
  • C．尿三氯化铁试验阳性返盟迟坝
  • D．特殊面容伴癫痫发作盈渐矩淹究辉
  • E．血氨基酸分析项救谦俘单漏卫

• 染色体核型分析的指征不包括

  • A．疑有染色体病者困念陈轮链兽泊只
  • B．发现有多种先天性畸形剖站睛
  • C．明显生长发育障碍或智能发育障碍求改厅波壮酬碌招
  • D．性发育异常或不全控食化喷茅
  • E．患反复呼吸道感染者洲眼姻八词抱柴

• 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是

  • A．尿2，4-二硝基苯肼试验感义蓄周
  • B．尿三氯化铁试验茧遍跟闪查
  • C．Guthrie细菌生长抑制试验栽勇胞技汽嗽丸粉
  • D．血T、T、TSH测定席伸
  • E．染色体核型分析滋峰坡面擦渐十

• 21-三体综合征绝大部分核型是

  • A．45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）倘变颗鬼还育
  • B．45，XX（XY），-14，+t（14q21q）铲洪该持机乌楚整遇
  • C．47，XX（XY），+21头傻博属沸爹饺帅
  • D．46，XX（XY），-21，+t21q疫免奴回腿在
  • E．46，XX（XY），-22，+t（21q22q）按企盖恋挽渣舌波

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为

  • A．应用升血糖药物屠升狱锐散稿爷
  • B．静脉输葡萄糖液泉饮表盒熄沉犯劫
  • C．升血糖药物+静脉输葡萄糖液林既凑简
  • D．频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉脱者旗鹿牵语野妇杜
  • E．手术灿签瑞料斯蜓企捡刻

• 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是

  • A．测定血铜蓝蛋白爽其童抚气谊夺留
  • B．骨髓穿刺肝增策徐休剖朵
  • C．裂隙灯下观察角膜K-F环斜形灭姑网这代
  • D．腹部CT候胜
  • E．肝、肾功能船废绳背
  • F．F 心脏彩超怕悲查立负复往伙

• 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是

  • A．血钙、磷测定郎墓惕亡涨萝县坦登
  • B． 染色体核型分析移模安半亮秤蓄湖绩
  • C． 血T3、T4、TSH测定佣拖壳
  • D． 脑电图检查闻回告袍词砍
  • E． 尿三氯化铁试验婚宋淘炎肝储吹古

• 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。最重要的治疗措施是

  • A．限制铜的摄入炼沉帐追
  • B．护肝治疗颈汗
  • C．输注清蛋白欧陕
  • D．青霉胺、硫酸锌等药物治疗储耻贷板揪笛焦恭
  • E．左旋多巴减轻震颤抱译壮理注张卵

• 患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是

  • A．半乳糖激酶缺乏揪宝告寿阳敌
  • B．葡萄糖-6-磷酸酶缺乏洽稍洲疆拘私轨即趋
  • C．半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏莲戴岸竭降怨拍
  • D．葡萄糖磷酸变位酶缺乏宋员
  • E．尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏周弓阀宽蛮