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- 1.现病史
患者，男性，22岁。因\"发现面色苍白1周余\"入院。患者一周前由家人发现其面色苍白，追问知其近日有轻度乏力、晨起短暂炫目感、活动后气急，无明显发热、出血、咳嗽、胸痛、腹痛、骨痛等不适，门诊查血常规示Hb58g/L，PLT26×10
/L，WBC1.9×10/L，可见原幼细胞。为进一步诊治收住入院。发病以来患者精神、睡眠、食欲可，二便无殊，体重无明显变化。
2.既往史
既往体健，否认化工、辐射接触史，否认特殊药物使用史，无药物过敏史。
3.体格检查
T37℃，BP120mmHg/80mmHg，R18次/min，P106次/min，神志清，精神可，贫血貌，全身皮肤无出血点、瘀斑，浅表淋巴结未及，胸骨无压痛，心肺查体(-)，腹软，肝脾肋下未及，双下肢无水肿。
4.实验室和影像学检查
血常规WBC2×10/L，RBC1.39×10
/L，Hb53g/L，MCV105fl，PLT35×10/L；外周血异常白细胞分类见6%原始细胞；自身抗体(-)；叶酸、维生素B
正常。骨穿骨髓增生明显活跃，粒、红比例倒置，片中原幼细胞比例升高，占13%(髓系)。红系增生明显活跃伴病态表现；粒系增生尚可，伴成熟受阻及轻度病态；巨核系增生低下。骨髓活检镜下骨髓造血组织与脂肪比约为11，造血组织三系细胞均可见到，免疫组化结果示淋巴细胞、浆细胞数目不增多，粒系细胞形态及分布定位未见明显异常，巨核系细胞明显增多，并呈微小巨核细胞系，考虑巨核细胞病态造血，骨髓增生异常综合征可能。网染网状纤维不增生。染色体核型分析正常核型。
二、诊治经过
全血细胞减少原因待查。经完善骨穿等辅助检查，明确诊断为骨髓增生异常综合征(RAEB-Ⅱ型)。充分告知病情及化疗利弊后，予地西他滨+CAG方案(地西他滨33mgd
～d
，阿克拉霉素10mgd～d
，阿糖胞苷25mgd～d
，G-CSF300μgd
)首次化疗，化疗后患者骨髓抑制明显，经积极抗感染、升白、成分血输注支持等治疗后好转。复查血常规WBC7.24×10/L，RBC1.64×10/L，Hb54g/L，PLT144×10/L;骨穿示骨髓增生明显活跃，原幼细胞比例较前明显下降，占1%，粒、红、巨三系增生均较前活跃。患者一般情况稳定后出院，门诊随访，积极准备配型等异基因造血干细胞移植事宜，定期返院行下次治疗。
三、病例分析
1.病史特点
(1)男性，22岁。面色苍白、乏力起病。
(2)既往体健。否认理化高危因素接触史。
(3)查体贫血貌，无肝脾、淋巴结肿大，无出血点、瘀斑。
(4)实验室和影像学检查血常规示全血细胞减少，且外周血见6%原始细胞；骨穿示骨髓增生明显活跃，片中原幼细胞占13%(髓系)，红系、粒系病态改变。骨髓活检亦考虑骨髓增生异常综合征可能。
2.诊断与诊断依据
诊断骨髓增生异常综合征(RAEB-Ⅱ型)。
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