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• 苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有

  • A．黑色素合成不足素肥装互葛配扣
  • B．甲状腺素、肾上腺素合成减少断贱北低衣乃错性
  • C．多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏风瘦敌咬梯涛纹朴
  • D．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留八努很妻膀丹搬窜由
  • E．GTP活力缺陷，影响BH₄代谢腾未

• 男孩，14岁，系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。本例初步诊断为

  • A．原发性垂体性生长激素缺乏症吐汁臂
  • B．继发性垂体性生长激素缺乏症泻应拖肿会驱搜害垦
  • C．宫内生长发育障碍蹦毕旁孕渗
  • D．体质性生长延迟破贝功把飘
  • E．呆小病饺缎茧祖乓钱债

• 关于激素的共同特征错误的是

  • A．激素在血中的浓度都很高轮缎汇成奶恳蹦
  • B．激素必须通过其受体产生作用标年伍傻
  • C．只有游离的激素才能与其受体结合而产生作用很钉熔
  • D．游离激素在血中的半衰期都很短程悉鹊骆
  • E．部分激素是以激素原形式分泌，进入靶组织后转换成活性激素产生作用尤潜鸡快恭吸咱羽涂

• 以下哪项是体质性性早熟的临床表现

  • A．患儿身高及体重增长减慢肢总错刚立
  • B．绝大多数在4～8岁出现，也有婴儿期发病者崇诗裙卵匠栏寇总辛
  • C．发育顺序与正常青春发育不同汗歼
  • D．以男孩多见，占男孩性早熟的80％以上江哑堂伙年指画黎矮
  • E．骨龄发育落后除纪

• 新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性

  • A．21-羟化酶缺乏症吼琴
  • B．11β-羟化酶缺乏症犬鬼倚末陷
  • C．17α-羟化酶缺乏症侄含端哥腥矮治灿
  • D．3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症较玻族迎找
  • E．20、22碳链裂解酶缺乏症剩总匆授

• 简述特发性生长激素缺乏症的临床特点。

• 患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85/min，腹膨有脐疝。首选以下哪项实验室检查

  • A．染色体核型分析误盆更匹炼
  • B．血清碱性磷酸酶测定开孟眼羡
  • C．血胆固醇、甘油三酯测定祖宾层遗寸份盆谨挖
  • D．血电解质钠、钾、氯、钙测定灭语
  • E．血清T3、T4、TSH测定馆框棚锯晋游击

• 男孩，8岁，多饮、多尿近5个月。体检：生长发育落后，精神萎靡，皮肤干燥、苍白。血渗透压298mmol/L，血钠145mmol/L，尿比重小于1.005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1.5cm大小占位影

  • A．生长激素缺乏症绕咐词元押捉
  • B．中枢性尿崩症织农散子亲层缸殖
  • C．先天性甲状腺功能减低症晕域
  • D．外周性性早熟衫奖伐注编
  • E．糖尿病酮症酸中毒阅钥沸劲扣锋

• 加压素试验的目的是

  • A．鉴别中枢性和肾性尿崩症氧调活肺庸猫挡帅
  • B．鉴别是否尿崩症假仰蹦
  • C．鉴别诊断肾脏疾病地貌
  • D．鉴别诊断高血压庙石涨爽叨睛恭下
  • E．鉴别诊断垂体疾病舟箭碗竞哄哨尊茄煤

• 女孩，6岁，出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115/90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol/L，颊黏膜刮片X小体阳性

  • A．21-羟化酶缺乏症桐件故挥言二
  • B．11β-羟化酶缺乏症辫汗承型朱洁
  • C．17α-羟化酶缺乏症绢低昂
  • D．3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症件索万旅
  • E．20、22碳链裂解酶缺乏症违送老形愤颗辱饮殊