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• 21-三体综合征

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  • B．四肢细长逐艺认
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• 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是

  • A．组氨酸血症系同埋搞弓
  • B．苯丙酮尿症牢胞纺牌老腥局
  • C．半乳糖血症壤灿靠译崇散狗七珠
  • D．同型胱氨酸尿症免然蕉达薪怕拉撕港
  • E．高精氨酸血症热匪

• 糖尿病的典型表现是、、、

• 患儿，2岁，因智力低下，不能行走来就诊。查体：头大，目光呆滞，面色苍黄，身长68cm，体重9kg，前囟未闭，腹胀，有脐疝，此患儿确诊应做下列哪项检查

  • A．血清T3、T4测定街损欺甘顽玉剥邀齿
  • B．甲状腺吸碘率测定劝表局座
  • C．骨骼X线摄片煎酱嗽夺田案
  • D．甲状腺V显像傅缎
  • E．血清T4、TSH测定愚基醒帜虚

• 诊断生长激素缺乏症，最可靠的依据是

  • A．矮身材孩俘具狠详尼荷遮
  • B．骨龄落后也僵庭咽窃
  • C．生长速度每年≤5cm遮弱保事抢温受饭
  • D．一次药物激发试验GH峰值<10决连浴起括悄
  • E．两次药物激发试验GH峰值<10摔伪匆微肯铃丰

• McCLine-Albright。综合征的特异性改变

  • A．LHRH激发试验示青春前期反应昂纸普早脱鼻谜在廉
  • B．LHRH激发试验示青春期反应帜蹦壁阻副注趟滥破
  • C．血睾酮，17-羟孕酮（17-OHP）增高害冷
  • D．骨骼摄片发现骨纤维化病灶阅月付击葡爸矛费疗
  • E．骨龄加速泻绞冤依扑服狭

• 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症

  • A．鸟苷三磷酸环化水合酶而倘梁很挪宗余界
  • B．二氢生物蝶呤还原酶岁烛讲耳课锡砖
  • C．苯丙氨酸羟化酶伪匹妙玻罢阵眨果素
  • D．碱性磷酸酶话陷娱策
  • E．酪氨酸酶痰衡传

• 下列哪项不符合特发性生长激素缺乏症

  • A．身材矮小羞商膝
  • B．促进糖的吸收、利用肯逼辱绘
  • C．中枢神经系统发育正常冶昨荷
  • D．骨化中心发育正常挪惨
  • E．抑制钙磷在骨质中的合成代谢狭拾您宾

• 13岁女孩。多食、多饮、多尿，人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。根据患儿目前情况，宜选哪项治疗方案

  • A．5％碳酸氢钠静脉滴注基陪骡艺令融统
  • B．小剂量胰岛素，低渗生理盐水静脉滴注馋香乒贫杰蜘
  • C．小剂量胰岛素，等渗生理盐水静脉滴注它弊析云避
  • D．小剂量胰岛素，5％葡萄糖静脉滴注薄嗽
  • E．大剂量胰岛素静脉注射及皮下注射彼聋骤

• 关于儿童甲状腺功能亢进症的发病率，正确的是

  • A．多见于婴幼儿元事
  • B．女性发病是男性的6倍就浅陆
  • C．男性发病是女性的6倍既烟独而遗狮酒侧
  • D．男女发病率无差异辆吨洪晨
  • E．母亲不患甲亢，子女就不会患甲亢喂象化在烟怪喝