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• 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是

  • A．高苯丙氨酸血症狐绸嗓裳肢
  • B．四氢生物蝶呤生成不足兽凑细寒蹄侍均
  • C．血酪氨酸浓度下降同寸唇劣
  • D．酪氨酸羟化酶被抑制等捡守
  • E．二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷框六传基

• 血管内皮细胞分泌

  • A．促红细胞生成素怜智音让
  • B．内皮素基妈绞
  • C．心钠素餐跑检猫碍诉孕节咏
  • D．前列腺素刊扰嘴泛恒疆戏直听
  • E．肾素轿孩的谈刊乡牌黄朝

• 糖尿病的诊断标准是什么？

• 患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢最可能的诊断是

  • A．巨结肠伙布峰耽穗
  • B．21-三体综合征浮躁海瓣皇
  • C．软骨发育不全暴姨艇迫扮男骆怎狂
  • D．散发性甲状腺功能减低症晨银鹊黄此羊皮涨汉
  • E．黏多糖病挎付逼蜂挣药魂

• 鉴别中枢性与肾性尿崩症

  • A．禁水试验裂锹主搏化尝
  • B．血钠水平捆而蓝修偏世胶词
  • C．血渗透压嫩隐芳狗
  • D．尿渗透压与尿比重却元字蚁鸣胜戏清
  • E．加压素试验况科卸糟讯脚跟慕

• 苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有

  • A．黑色素合成不足中米雷
  • B．甲状腺素、肾上腺素合成减少舱念疏悠诗奋渗
  • C．多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏案敢椅
  • D．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留场阵牌听线赌
  • E．GTP活力缺陷，影响BH₄代谢并俭肤乡

• 患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，有脐疝，心、肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是

  • A．智商测定币闲涉
  • B．血钙、血磷测定坑殿燃惜芦带妻坐
  • C．T3、T4、TSH测定勇纷针免
  • D．染色体检查蹲兽遭蜻石专
  • E．脑CT检查庄近粥熄湿

• 患儿，男，10岁，臀位产，出生体重3000g，身材比例匀称，身高110cm，骨龄相当5-6岁，生长速度2～3cm/年，智力正常。此患儿最可能的诊断是

  • A．体质性青春期发育延迟摇兆假耐嗽虑
  • B．家族性身矮饰毅贼
  • C．宫内生长障碍盘沾赞付电薯
  • D．生长激素缺乏尿鹊刷诚
  • E．甲状腺功能低下反驻宫辆录食辅

• 男孩，8岁，多饮、多尿近5个月。体检：生长发育落后，精神萎靡，皮肤干燥、苍白。血渗透压298mmol/L，血钠145mmol/L，尿比重小于1.005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1.5cm大小占位影

  • A．生长激素缺乏症崇母辽积界透埋乓掀
  • B．中枢性尿崩症官贪迫谱
  • C．先天性甲状腺功能减低症定看在陷剥满胸趴尤
  • D．外周性性早熟炊瓣瓜羡
  • E．糖尿病酮症酸中毒食魂炮叫静勤影

• 关于甲状旁腺功能减退症错误的是

  • A．甲状旁腺素（PTH）减少或作用障碍而引起的钙、磷代谢异常萍确币
  • B．低钙血症和高磷血症洁僵辫但茂
  • C．可表现为手足搐搦、癫痫发作及针裁证哈攀诞着朝
  • D．可出现转移性钙化怠迷金蝴打
  • E．PTH不降低可除外甲状旁腺功能减退症感选血厕柱裂牛炒