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• 女孩，6岁，出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115/90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol/L，颊黏膜刮片X小体阳性

  • A．21-羟化酶缺乏症蚀待
  • B．11β-羟化酶缺乏症历变遇嘱届
  • C．17α-羟化酶缺乏症太刀腹薯位围立致
  • D．3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症今旱蝴病山
  • E．20、22碳链裂解酶缺乏症罗劝狱横糟王

• 甲状腺功能减低症的治疗原则是什么？

• 男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5．8mmol/L，氯91mmol/L。立即治疗最好

  • A．仅补液纠正电解质紊乱驱织微系暴诞
  • B．单用盐皮质激素间影
  • C．补液+静脉用糖皮质激素+盐皮质激素腐泄愈倦碌
  • D．口服糖皮质激素+盐皮质激素愉条从
  • E．以上均不是壤童塞

• 苯丙酮尿症

  • A．智力正常余叹脏灿蓝里
  • B．四肢细长叔矮丛麦灰毯圾帖白
  • C．尿有鼠尿臭味谱辨赢开办互
  • D．高腭弓、通贯手析渡途滴两攻半
  • E．嗜睡、腹胀、便秘宇粘纵垦缎灌苦

• 以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型

  • A．17α-羟化酶缺乏症非择丧瓦酸
  • B．3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症断谋伤局找牢
  • C．21-羟化酶缺乏症订咏
  • D．11β-羟化酶缺乏症情贱口杏每堡
  • E．醛固酮合成酶停嫌

• 男婴，4个月。不会独坐，逗引不笑，经常便秘，少哭，皮肤粗糙，鼻梁低平，表情呆滞，哭声嘶哑。初步诊断为甲状腺功能减低症。请问下列哪项检查不合适

  • A．血清T₃、T₄摇毅
  • B．甲状腺131I吸收率测定抬锁稼诊与
  • C．腕部摄片了解骨龄赴慌
  • D．膝部摄片了解骨龄振炼史逼叙纯其
  • E．血清TSH箭框姿

• 下列情况中哪种骨龄发育是正常的

  • A．体质性青春期延迟遮重县拦柔难洪
  • B．甲状腺功能减低症扛械
  • C．家族性矮身材英漏酿喝
  • D．生长激素缺乏症农倘轰界蝴
  • E．先天性肾上腺皮质增生症哀敢题真良消

• 女5岁，身高85cm，表情呆滞，智力差，甲状腺不大，诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗，下列治疗哪项最合适

  • A．治疗至成年后停药君始桂浩舍臭阁
  • B．在儿童期定期调整剂量，终生用药治疗浸鉴农死善
  • C．治疗半年至1年后停药弟敏帽山腔季宣阶
  • D．使症状好转后逐渐减量至停药洽醒左艳湿银域冰
  • E．治疗停用后有症状时再用药闭异

• 女孩，1岁，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是

  • A．染色体检查绢桨论皇
  • B．测定血糖攻册刺桥立喷
  • C．测定血酪氨酸值菌极畅烦
  • D．测定血苯丙氨酸浓度傲庆劣
  • E．肝脏活检病理学检查岔秆叙纱佣

• 最佳预防地方性呆小病的措施是

  • A．积极治疗患甲状腺病的妇女螺搂尖重矩尿器
  • B．在甲状腺肿流行区广泛食用碘化食盐辈音洁嗓
  • C．孕妇宜多食含碘食物段玻披操熟疆篇厦栽
  • D．对育龄妇女进行一次性碘油肌内注射2.5ml殃周虾洗痰敢赖厘
  • E．在流行区域，小儿生后用碘预防饮趴肢文洗叨