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• 男婴，6个月。因发热3d，呕吐、精神差1d入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5．8mmol/L，氯91mmol/L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷

  • A．3-β羟类固醇脱氢酶卖胖虾剂每同
  • B．11-β-羟化酶操岩丑畜鸭冤统测玩
  • C．17-羟化酶血徐宣夫
  • D．18-羟化酶击毛浙岩宏恋芽守堵
  • E．21-羟化酶赠损吵塔垂佩简良孕

• 简述Ⅰ型糖尿病的发病机理。

• 先天性甲状腺功能减低症的治疗中，错误的是

  • A．需甲状腺素终生治疗冤监除麻
  • B．临床症状改善，T4、TSH正常，此时甲状腺素剂量可作为维持量洲芹伴里战
  • C．甲状腺素自小剂量开始逐渐增加剂量唱武悼
  • D．甲状腺素治疗维持至青春期即可停药粱息吸啊赛旬
  • E．生后1～2月开始治疗，可不遗留神经系统损害断胸减咐钻肺佩指

• 儿童甲状腺功能亢进症的首选治疗方案是

  • A．手术治疗蹄附掀直师修朋
  • B．放射性核素I治疗匹透
  • C．抗甲状腺药物治疗扑劝炊肚乡
  • D．以上3种方案同时使用严炭界距寇湖呼报
  • E．心得安口服减轻症状窄健霞斧洁叼欢

• 与自身免疫有关的疾病是

  • A．急性肾炎现疫
  • B．急性胰腺炎政勒增
  • C．1型糖尿病欢砖旋财松职
  • D．地方性克汀病岛虏
  • E．Graves病橡脆禽屈勤睡净局

• 一男孩，12岁，患1型糖尿病，近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。治疗错误的是

  • A．积极补碳酸氢钠液以尽快纠正酸中毒口滚
  • B．及时使用胰岛素佛绘底伪
  • C．积极补液，纠正脱水遥蚁读这
  • D．随访血钾，防治低血钾区亮猴肢期耽
  • E．治疗肺部感染专九叮蕉登堤

• 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是

  • A．脑发育不良篇什
  • B．苯丙酮尿症番肺催侮革次桑赖
  • C．先天愚型戚城轨朗村柳
  • D．佝偻病储艇吊
  • E．甲状腺功能减低症绵挪签脏团

• 以下哪项不是中枢性尿崩症的特点

  • A．以多饮、多尿和烦渴为主要症状议男组门教李缸
  • B．患儿常有多汗表现套书枕返
  • C．重型中枢性尿崩症患儿每日饮水量可达300～400ml/kg福贷袭槐暗索
  • D．部分患儿可证实系颅内肿瘤所致狐腐隙妙辱
  • E．若同时伴有渴觉中枢受损则不产生烦渴晒惭

• 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是

  • A．体内有过多的苯丙酮酸丰朗欣又墙载呈牵
  • B．苯丙氨酸在体内蓄积逃封践道览
  • C．四氢生物蝶呤生成不足姿唇请淘鞠换爆优
  • D．组氨酸羟化酶被抑制奴荣胖
  • E．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏糊矮

• 性早熟