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• 男婴，1岁，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72/min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是

  • A．先天性甲状腺功能减低冒娃道仔艘防
  • B．21-三体综合征窑猴危躺六骄切风
  • C．苯丙酮尿症谦死说蛛敲没胖
  • D．粘多糖病把狂陵
  • E．软骨发育不良楚穿暂摊违适法装

• 生长激素缺乏症的发病原因有()、()和()等多种。

• 5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。确诊需做哪项检查

  • A．血糖测定纳炼亏融喊
  • B．脑电图检查倡盆骄嫩忍
  • C．腕部X线摄片贤贫
  • D．尿三氯化铁试验阴村走
  • E．血T3、T4、TSH检查侮艺

• 女孩，7岁余。乳房增大5个月，阴道出血3天。体检：乳房B3期，乳晕及小阴唇色素沉着，无阴毛。盆腔B超：子宫增大，右侧卵巢可见3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH兴奋试验LH峰值/基值=1.5。手腕骨X线片示骨龄8岁

  • A．生长激素缺乏症库池图属急钳
  • B．中枢性尿崩症眼汪
  • C．先天性甲状腺功能减低症阴苏街俯共城
  • D．外周性性早熟进梁
  • E．糖尿病酮症酸中毒三午列氏实境傲崖

• 先天性甲状腺功能减低症的最严重后果是

  • A．身材矮小济皱跳振辣蚁咸
  • B．智力落后董驻讯捉承绕
  • C．心脏功能低下，心衰，心包积液藏狮少胃貌足津
  • D．腹胀，便秘，脐疝劳兵识响母尿霞
  • E．贫血楚紫耐果遥干枕

• 对于散发性先天性甲状腺功能减低症，下列哪项措施不合适

  • A．尽早诊断后尽快用甲状腺素治疗化枣补悟泻供敌焰
  • B．用甲状腺素治疗时，应注意适当补充营养后皮尝并丰任牌口
  • C．血清T1、TSH可作为调节用药的参考绒邻呆点烫深陪
  • D．用药后如有烦躁不安、多汗、消瘦时宜减量刚外燕时钟财颤
  • E．用药后精神、食欲好转，即可减量衫泰幅

• Ⅰ型糖尿病的病因是、及

• 女孩，1岁，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要由于

  • A．酪氨酸不足镰世
  • B．继发性肾上腺素不足坚盆几工
  • C．生物蝶呤缺乏澡列僵酒约松骄
  • D．继发性甲状腺素缺乏税艰竟
  • E．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害平书番卸幅胞套沉娱

• 有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列不正确的是

  • A．皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内切球两歌
  • B．11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高越仆洁多减盏肝碗报
  • C．21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高元投沟
  • D．17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高半第爆庆何协勉
  • E．失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高书现

• 中枢性尿崩症的主要特点不包括

  • A．多饮、多尿和烦渴妹盈遵落末龄驻奉
  • B．常有多汗收棍汇悉跑纲遇闸
  • C．重型中枢性尿崩症患儿每日饮水量可达300～400ml/kg煮欣完纪税文肥
  • D．部分患儿可证实系颅内肿瘤所致炉音走丸
  • E．若同时伴有渴觉中枢受损则不产生烦渴梯煎胳镇阀顽辜饼