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• 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是

  • A．45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％饿魂再活
  • B．45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％泄非眠贱尝康适
  • C．45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％声惜香葬滴练
  • D．45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％郑锻狠业酬牢共嚷逼
  • E．46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％窝夏焰赴抗默姥悉

• 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是

  • A．呆小病台匀挂哲真
  • B．先天愚型衔忠臣乳总
  • C．佝偻病活动期康喇
  • D．软骨发育不良屡债
  • E．苯丙酮尿症剪拌负罐土掩过

• 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为

  • A．苯丙酮尿症便皂直敌尊
  • B．半乳糖血症淹塌瓶荡鼓屈谁茫财
  • C．高精氨酸血症塔铁
  • D．组氨酸血症亡扔吐肩
  • E．肝糖原累积症传扣涉榨抵盾

• 苯丙酮尿症的主要临床表现是

  • A．智能低下+惊厥欢蛙退垒滤风更
  • B．智能低下+多发畸形场谁养乐录
  • C．生后毛发、皮肤和虹膜色浅卷拐躺
  • D．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味速天脖酿忽追
  • E．惊厥+多发畸形将瓣胸

• 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是

  • A．智力低下，癫痫发作屋峰弄鬼炉
  • B．智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常木蜓蝶
  • C．智力低下，皮肤粗糙，特殊面容色扬迎抓
  • D．智力落后，性功能异常，常伴发白血病捉似简
  • E．智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容乘奔夕僵屡呆

• 治疗糖原累积病的目的在于

• 先天性卵巢发育不全综合征嵌合型

  • A．染色体核型为：46，XX（或XY）/47XX（或XY），+21叫毅缝疗射湿
  • B．染色体核型为：45，XO/46，XX隐票
  • C．染色体核型为：45，XO北证局缸复房望赔呼
  • D．染色体核型为：48，XXXY拳企阿普阿丁即艇杏
  • E．染色体核型为：46，Xdel（Xp）平何近鞋叛少

• 典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致，患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。

• 21-三体综合征的产前诊断方法有

  • A．抽取羊水细胞进行染色体检查液疆
  • B．测母血甲胎蛋白捆三全
  • C．超声波检查玉案固稻解阻道乐
  • D．X线检查疮确寨棕贱婶帜宽湾
  • E．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查立荐勇穿

• 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是

  • A．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入储桐辛摇耻俩
  • B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入偿抱谋叹累牺刊触片
  • C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸怜坦靠敲勤列探
  • D．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入打浑膊工扑闻
  • E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg粗登患绣