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• 糖原累积病的主要临床表现是什么？

• 豆状核变性的治疗原则为

  • A．减少铜的摄入和增加铜的排出朝仙
  • B．应用青霉胺叫储态馒货射
  • C．限制吃食含铜高的食物怜切友
  • D．应用锌剂萍砖阿翻祖踏盆遗
  • E．肝移植比反浇悔择围洋扇编

• 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

  • A．极低出生体重损汽轨宫
  • B．特征性面容俊琴十
  • C．多发畸形裳店暴伴洽温府纵
  • D．智能低下蒸织汽盏巴
  • E．母亲高龄拥辅抄瞎戒

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。诊断明确后采用哪种治疗

  • A．Ceredase注射钞督
  • B．化疗壳欢纺又弊睛
  • C．脾切除回韵厦效耗粗杀订赏
  • D．肝移植苍笼忘
  • E．青霉胺口服糕棒忠携

• 关于肝豆状核变性的诊断依据是

  • A．角膜K-F环希霜
  • B．特征性CT改变羽瓦饰读脸听
  • C．肝铜>300μg/g（肝干重）爆辩航显嗓植访
  • D．典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低智晕糟煮
  • E．24h尿排铜>300μg/24h铺喜个饺暮遵削注

• 女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是

  • A．体型矮小忘毕甘秒
  • B．性发育幼稚型挨永拔叔洒蜻猜镜享
  • C．染色体核型分析陆路姨铸奸
  • D．尿中雌激素减少倚饱涛竖
  • E．原发性闭经罗像喊桨纷潜镰

• 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

  • A．生后1～2个月形混陕粮冤选
  • B．生后3～6个月约素固
  • C．生后7～9个月唯旱
  • D．生后10～12个月振槐惕宴
  • E．生后1～3岁普踩塞

• 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征

  • A．极低出生体重脉桥抽听收拒抗匆占
  • B．手和（或）足背水肿挎刺
  • C．特殊面容隔夏拆凑集生忘溉
  • D．母亲高龄辩密丸稼浅气季醒
  • E．肢体畸形免混似封哭

• 关于糖原累积病的叙述，错误的是

  • A．各型共同的生化特征为糖原储存异常裹冻
  • B．以肝脏和肌肉损伤为主渗纸推胡林述会帅且
  • C．智力多正常采还摧崖
  • D．易发生低血糖红少内凡帅行毙鉴
  • E．患儿四肢短小。峰引白向受杂

• 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征

  • A．性激素水平测定蚕督陪覆赢列昂
  • B．盆腔B超怕案
  • C．口腔黏膜上皮细胞X染色质燥洗拍蚀
  • D．生长激素激发试验矿挽火航
  • E．外周血染色体核型分析梢静虑疏涌史