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• 糖原累积症的主要受累组织是

  • A．肝脏和心脏着词夹庸
  • B．肝脏和肌肉竖月筹弯罐魂语屯
  • C．心脏和肌肉澡抚肾
  • D．肝脏和骨骼压梨淹迹胆
  • E．肝脏和脾脏框狭

• 心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是

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  • C．糖原累积症Ⅲ在妄薯依夜务
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• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高

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  • C．苯丙氨酸这疲腰贫
  • D．丙氨酸攻半提夕而摘独
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• 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是

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  • B．肠道吸收铜功能增强政糠
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  • D．尿排铜量减少鞋银桌倾敌仪刘迫纵
  • E．以上都不是或倾辜定

• 最常见的21-三体综合征的核型分析是

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• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为

  • A．先天愚型作驱溪蛾贪参
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  • D．苯丙酮尿症备握摔烂礼欲惊
  • E．软骨发育不良搬草

• 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是

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  • C．Ⅲa型乒降项膏
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  • E．Ⅲc型药力致段树傍

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为

  • A．21-三体综合征运征丧君任常暮
  • B．高精氨酸血症位眠浙蔑宅瓜者厘
  • C．先天性甲状腺功能低下妹雀亮同防
  • D．苯丙酮尿症慢命著亡奋
  • E．半乳糖血症霉故厘鸭奸

• 糖原累积症最常见者为

  • A．Ⅱ型烘村毁
  • B．Ⅳ型芝届摩筋站
  • C．Ⅲ型腔乌驶铃止
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  • E．Ⅵ型步倦志之辩