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• 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是

  • A．11～12岁水愁需汁嘱舅
  • B．确诊后即用迎鞭粘勺课冈
  • C．出生后尽早浴畅迎
  • D．达成年期里谅扛潮工测优塔
  • E．任何年龄均可直膊商酱

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断

  • A．血21-羟化酶测定韵焰挺厨
  • B．T、T和TSH测定汇用养
  • C．睾酮测定炮仔撒厕债震绞驾
  • D．末梢血染色体检查群甘捧芬协膨硬
  • E．生长激素测定升孩

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外

  • A．约30％的患儿伴有先天性心脏病赚香底岁肢马
  • B．免疫功能正常猛横种民脑煮配保米
  • C．白血病的发生率较正常儿增高10～30倍摊狭眉
  • D．性发育延迟吼联围捕获乡云堪
  • E．30岁以后常出现老年性痴呆症状省发廉还

• 目前肝豆状核变性的诊断依据为

  • A．特征性CT改变帘匆斗处
  • B．肝铜＞300μg/g（肝干重）小他苏捎
  • C．24小时尿排铜＞300μg/24h牵与捎坊
  • D．角膜K-F环谦冻
  • E．典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低勺狸农举红祥

• 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X/46，XX

  • A．肝豆状核变性盯颂瓣据业扩劳
  • B．苯丙酮尿症所玩际达辛央枣版
  • C．先天性卵巢发育不全范娇隐熊各们母浮脉
  • D．先天性睾丸发育不全拦非钳烧转宽
  • E．21-三体综合征懒驻备挥厉援芬洽

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症橘步默钱番
  • B．肝豆状核变性棋航市井
  • C．半乳糖血症柜粮绵详哥码印式
  • D．糖原累积症午书键诊帐
  • E．脂肪肝风洋牙连签

• 典型苯丙酮尿症的发病机制为

  • A．苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷胡听示汤裂望牲妹
  • B．四氢生物蝶呤生成不足拘愉折蜡皇慕检愿橡
  • C．酪氨酸羟化酶受抑制射悟预衰勉
  • D．脑内5-羟色胺不足楚胃和监
  • E．二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷霸锅拍懒驾奋拍

• 苯丙酮尿症最突出的临床特点是

  • A．智力低下戏超体
  • B．皮肤白皙达争亭燃垦先破
  • C．肌张力减低吨奥忽粘婚客箩
  • D．头发黄褐色族满烤滥负谋凳猫
  • E．伴有惊厥。误筝厕茶

• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

  • A．45，XO船强浇坏姑编青木
  • B．45，XO/46，XX牵魂滚
  • C．46，Xdel（Xp）罪其戒悦乓社关龟剩
  • D．46，XdeI（Xq）眠杂惑钓骑唤麻派
  • E．46，Xi（Xq）悉慕唐倒弓风踏

• 男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

  • A．尿三氯化铁试验拜益外圣殊柿急轧
  • B．血清苯丙氨酸浓度测定的驴肿掀袭竞惜佛服
  • C．尿粘多糖试验耻冠庆题靠霜
  • D．Guthrie试验（细菌抑制法）份伞域抛能完盈滴悬
  • E．苯丙氨酸耐量试验包研