您可能感兴趣的相关话题

• 患者男，24岁。因“发作性肌肉僵直6年余”就诊。患者于6年多前无明显诱因逐渐出现用力咀嚼时松口费力、握拳双手不易张开，伴肌球形成，无波纹样运动，无肌痛，劳累及寒冷无加重，活动1min以内僵硬感好转。无迈步困难，无晨轻暮重。此后肢体僵硬缓慢加重，面部消瘦，四肢肌肉萎缩，以颞肌、咬肌、双手及前臂为主。伴心悸、胸闷，脱发。自发病以来，无皮疹、视力下降，无骨关节畸形，无反酸，无食欲减退。发病以来，饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月，顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体：BP 110／75mmHg;意识清楚，言语流利，记忆力、计算力、定向力尚可；双瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，眼动充分，无眼震；斧形脸，面部感觉正常，面纹对称，鼓腮力弱，双咬肌、颞肌萎缩；双耳听力粗测正常，伸舌居中，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；四肢肌肉萎缩，远端为主，四肢肌力5级，肌张力适中，紧张度阵发性增高，叩击可见肌球，腱反射减弱，足跖反射中性，病理反射未引出；深、浅感觉无异常，双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；脑膜刺激征（-）。
  提示患者糖耐量异常。眼底检查：可见白内障。心电图：二度房室传导阻滞。超声心电图：心肌病表现。)该患者还可能合并情况有

  • A．肺泡通气下降醒居响剪骄融
  • B．DNA检查发现异常［CTGn］重复扩增交徒凉握靠矛恶粪傲
  • C．性功能减退求跟妥怠务踏
  • D．听力下降微尿
  • E．便秘永疫内陈另亭间气群
  • F．F.自身免疫病催壳紧论送停鼓

• 患者男，48岁。因“右上肢萎缩、力弱30年，加重伴左侧肢体力弱5年”就诊。30年前患者无明显诱因逐渐出现右上肢变细，近端明显，伴力弱，背重物费力。5年前右上肢无力加重不能抬举，蹲起困难，走路易跌倒。症状无疲劳后加重，无遇冷加重，无短暂用力后肌力增强，无肢体麻木、疼痛，无睁眼费力，无吞咽、呼吸困难。左侧肢体逐渐不能抬举。间断心悸，无胸痛。既往生长发育正常，智力、体育成绩正常。否认家族史。查体：肌病面容，左侧面肌无力，口轮匝肌、双侧胸锁乳突肌、右侧三角肌、肱二头肌、肱三头肌萎缩，左侧翼状肩胛。颈屈肌肌力5肌，左上肢近端肌力4级，右上肢近端肌力4级，远端肌力5级，双下肢肌力5级；双上肢腱反射消失，双下肢腱反射正常，病理反射未引出，Gower征(+)。CK 165U／L。心电图：正常。低频重复神经电刺激：尺、腋、面神经未见异常。
  提示 肌电图：右侧三角肌肌源性损害。)该患者还须完善的检查有

  • A．腰椎穿刺子垒园疫只夜
  • B．基因检查蛇紫气艳
  • C．肌肉活检窝肯胶形钳梁此核勉
  • D．单纤维肌电图抽克宵拉中
  • E．超声心动图防监茂退持须侮
  • F．F.骨骼肌MRI状纺姜龟蝶权纳

• 患者男性40岁，双侧眼睑下垂1年，加重伴四肢无力1个月入院，早晨起床症状轻，下午症状加重。查体：神清语利，双侧眼睑下垂，双侧眼球活动自如，四肢肌力4级。肌张力正常，四肢病理征阳性。提示：AChR-Ab(+)，Jony试验(+)，腾喜龙试验(+)。提问：根据Osserman分型，此患者的分型为

  • A．Ⅰ型括晚亚撑末贡挨借脆
  • B．Ⅱ型A型揪裳雹泳凑争总天
  • C．Ⅱ型B型扫庸日哨裙丙铅粉蝴
  • D．Ⅲ型绘扛邀齐孕
  • E．Ⅳ型悔劣
  • F．F.先天型描讯嘱境汗切宪积

• 患者女，30岁，大专学历。因“发作性四肢抽动、意识障碍11年”就诊。患者于11年前无明显诱因出现四肢抽动及意识障碍，表现为双手握拳、四肢伸直抽动，无口吐白沫，约1～2min后缓解。苏醒后随即又发作1次，经住院治疗（具体不详）后未再发作。出院后未治疗2年无发作。于7年前下楼时觉眼黑，随即又出现上述症状，连续发作，每次仍持续1～2min，伴尿失禁，发作数次后呈持续昏迷状态，经住院治疗7d后清醒，出院后口服“卡马西平200mg，3次/d”，并间断口服中药治疗，约每年发作1次。5年前将“得理多”改为“早300mg、午200mg、晚300mg”后未再发作。自发病以来，患者发作间期精神正常，饮食睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月、顺产。无高热惊厥史。从小运动不多，易疲劳。蹲下时起立困难。16年前上学时无明显诱因出现间断腹痛，每年发作1d左右，1d中发作3～4次。12年前因“阑尾炎”行手术治疗，术后仍间断腹痛发作，但近9年来未再发作。近9年发育迟缓，听力下降，近1年听力下降较前加重。否认高热惊厥、脑炎、脑外伤史。头孢氨苄过敏。否认家族史。查体：BP 110／75mmHg；意识清楚，言语流利，身材矮小，记忆力、计算力、定向力尚可。双侧瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，眼动充分，无眼震，额纹对称，示齿对称，双耳骨导时间缩短，伸舌居中，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；肌容积正常，双下肢肌力5级，蹲下起立困难，四肢肌张力正常；指鼻试验基本准确，跟膝胫试验稳准，膝跳反射减退，深、浅感觉无异常，病理反射未引出；脑膜刺激征（-）；右弓形足。
  提示 肌肉活检：破碎红纤维阳性。确诊MELAS。）关于MELAS，叙述错误的有

  • A．母系遗传缸胶浇箩语替殊纺
  • B．平均发病年龄10岁灌蛾帅
  • C．首发症状为偏头痛样发作、呕吐、癫痫、三偏、四肢无力等稻勉淡门给炼亏表
  • D．可有视网膜、心肌、内分泌损害表现量猎柱
  • E．肌肉病较脑病表现突出，包括运动不耐受、近端肌无力惠箩腰侮
  • F．F.死亡原因为肺部感染宜搬造袍

• 患者男，24岁。因“双眼睑下垂、视物成双10d”就诊。患者于10d前感冒、发热、咽痛后出现双眼睑抬举费力伴视物成双，以上症状晨轻暮重，有劳累后加重，休息后减轻特点。无头晕、肢体无力，无吞咽困难、饮水呛咳，无呼吸困难，无大小便障碍。为进一步诊治而入院。自发病以来，饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。青霉素过敏。查体：BP 110／75mmHg;意识清楚，言语流利，记忆力、计算力、定向力尚可；双瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，双眼外展欠充分，露白2mm，双眼水平复视伴水平眼震，双侧眼睑下垂，左眼裂小于右侧，眼肌疲劳试验可疑阳性；面部感觉正常，双咬肌、颞肌有力，疲劳试验阴性；面纹对称，双耳听力粗测正常，伸舌居中，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；颈伸屈肌肌力5级，四肢肌容积正常，肌力5级，肌张力适中，腱反射正常，病理反射未引出；四肢肌疲劳试验阴性，深、浅感觉无异常，双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；脑膜刺激征（-）。在重症肌无力的诊疗常规中不是必须检查的是

  • A．胸部CT苍挤董
  • B．AChR抗体剂养壁俱堂餐困倚鹊
  • C．MuSK抗体炭职抹忽倚弹糖集病
  • D．RyR抗体场吩下
  • E．肌电图踢毯静便讲娇雕埋
  • F．F.肌肉活检匀滤拴

• 患者男性40岁，双侧眼睑下垂1年，加重伴四肢无力1个月入院，早晨起床症状轻，下午症状加重。查体：神清语利，双侧眼睑下垂，双侧眼球活动自如，四肢肌力4级。肌张力正常，四肢病理征阳性。提问：应尽快完成的检查包括

  • A．头颅CT炉粱旨发幕有
  • B．腰穿测脑压、检查脑脊液常痕株蠢愉等
  • C．头颅MRI除渗有
  • D．DSA保歪祝衡化状盈漏
  • E．脑电图赔底揭齿帐纱祥盼啄
  • F．F.肌电图重复电刺激烤肿绘厌早消
  • G．G.诱发电位樱鹰独拿
  • H．H.胸片或／和胸部CT核数

• 患者男性40岁，双侧眼睑下垂1年，加重伴四肢无力1个月入院，早晨起床症状轻，下午症状加重。查体：神清语利，双侧眼睑下垂，双侧眼球活动自如，四肢肌力4级。肌张力正常，四肢病理征阳性。提问：此患者目前可采取以下哪些治疗

  • A．抗胆碱酯酶药爱式体眉头消藏
  • B．皮质类固醇激素桨些紫煮磁
  • C．免疫抑制剂睡糠肃战回荷咬勤
  • D．血浆交换社极饿斧套罗昏这申
  • E．免疫球蛋白静脉点滴遗着疏总坏
  • F．F.胸腺切除采躁
  • G．G.盐酸胍脸菜功传刘绩糠折

• 患者男，16岁，学生。运动后四肢无力10年，伴肌肉僵硬、痉挛疼痛。症状晨轻暮重，低强度运动休息片刻可完全恢复正常。无肉跳、肌肉萎缩，无睁眼费力、咀嚼吞咽困难，无呼吸困难，无肢体麻木。近1个月四肢无力呈持续性，并以下肢远端为主，上楼费力，严重时须扶墙行走。卧床休息后可部分缓解。双上肢抬举及双手精细动作不受影响。自发病以来，患者饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月，顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体：内科系统查体及神经系统查体阴性。CK 567U/L。
  胸部CT：左侧前纵隔占位，胸腺瘤可能性大。外院新斯的明试验可疑阳性。
  提示 诊断为糖原贮积症Ⅴ型。)关于糖原贮积症Ⅴ型，叙述正确的有

  • A．常染色体隐性遗传，儿童至成年起病熊秩属凉长
  • B．首发症状为活动后四肢力弱，僵硬、疼痛，剧烈活动后出现肌痉挛辫险纱撒林午肚助
  • C．继续进行四肢轻度活动数分钟后，无力症状可减轻或消失昌平奥程荐
  • D．部分合并假肥大，晚期可见肌萎缩予融再慰
  • E．剧烈运动后50%患者有肌红蛋白尿证症
  • F．F.心肌、肝、脊髓和脑神经细胞内有大量糖原贮积宝蹦果

• 患者男，17岁，学生。1年前剧烈运动后站立不稳跌倒，伴全头涨痛及胸闷，3h后完全缓解。之后出现反复发作性四肢无力伴头痛、胸闷。多于清晨出现，发作前多汗、少尿、面色潮红，无力持续数小时至数天不等。半年前患支原体肺炎，已治愈。查体：心动过缓。神经系统查体无异常。
  提示患者姥爷、舅舅、姨妈的儿子也有反复发作性四肢无力病史，发作期血钾低于正常。患者发作时血钾3. 16～3.43mmol／L，血清醛固酮、甲状腺功能均正常。神经传导速度正常。)最可能的诊断是

  • A．家族性低钾性周期性瘫痪歼构伸驾愿籍筝
  • B．低钾性周期性瘫痪伴甲状腺功能亢进唤庭讯
  • C．低钾性周期性瘫痪伴肾小管性酸中毒央氏自隶服北霉捷
  • D．高钾性周期性瘫痪痰引水兆浮
  • E．正常血钾周期性瘫痪培层宿
  • F．F.感染性多发性神经根炎伴低血钾片疮

• 患者男，40岁，城镇职员。因“间断发作性四肢无力4年”就诊。4年前突发四肢无力，下肢不能行走，上肢可抬起，不能持物，翻身时肢体疼痛。持续10～24h后症状基本缓解。既往颈椎病、腰椎病病史1年。否认家族史。缓解期查体：HR 100次／分，内科查体正常；神经系统查体无异常。肌电图：未见肌强直电位，无肌源性或神经源性损害表现。结合该患者临床特点，可与高钾性周期性瘫痪相鉴别的要点有

  • A．高钾性周期性瘫痪发病年龄多在5岁以前票右顽控林扰岁呢
  • B．高钾性周期性瘫痪发作常发生于早餐前球捕向
  • C．高钾性周期性瘫痪每次发作时间数分钟至1h辈庙临寇详
  • D．高钾性周期性瘫痪骨骼肌无明显病理改变骆睬绩近螺荣掩接
  • E．高钾性周期性瘫痪应用糖皮质激素或过量补充钾后可诱发富齐智宝债仙勾缸企
  • F．F.高钾性周期性瘫痪轻度运动可加重发作露腥短穷针涌备策