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Duchenne型肌营养不良症基因定位于基因组长2500kb,含有79个外显子,编码3685个氨基组成427kDa的分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面,起()作用。
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患者,男,55岁,右睑下垂1年,四肢无力6个月,呼吸困难3天。四肢无力具有晨轻暮重的特点。无复视,无吞咽困难及构音障碍。3天前因上呼吸道感染出现呼吸费力。既往有高血压病史5年,糖尿病史2年。查体:呼吸频率35次/分,呼吸表浅,口唇略发绀,右侧睑裂小,四肢肌力四级,疲劳试验阳性,余神经系统查体未见明显异常。胸部CT显示胸腺增生。肌电图提示右腋神经低频重复电刺激波幅递减。血气分析显示,pH7.30,Osat85%,PCO268mmHg,PO255mmHg。该患者诊断应考虑
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