P
,足月顺产,无窒息抢救史。BW3050g,出生身长50cm。生后母乳喂养,体格及语言发育正常。父母身高分别为175cm和160cm,均体健,母亲初潮年龄12岁,父亲变声年龄约14岁。否认近亲婚配和类似早熟或矮小家族史。
<2.体格检查
T37℃,P105次/min,R30次/min,BP80mmHg/55mmHg,Ht117cm,Wt25.5kg,神志清,反应佳,体型匀称。皮肤黏膜无色素沉着,无痤疮、无多毛。无特殊脸型,颈软,甲状腺无肿大,胸廓无畸形,腹平软,腹壁脂肪1.0cm,肝脾肋下未及。四肢、脊柱无畸形。双侧乳房B2期,乳晕无明显着色,无乳毛,外阴呈幼女型,少许阴道分泌物,无阴毛和无腋毛发育。
<3.实验室检查
(1)血激素水平促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验提示血促黄体生成素(LH)基础值0.3mIU/ml,LH峰值5.5mIU/ml,血促卵泡刺激素(FSH)基础值2.1mIU/ml,FSH峰值4.2mIU/ml,LH峰值/FSH峰值>1;血催乳素(PRL)8.69ng/ml,雌二醇(E
)45pg/ml,β人绒毛膜促性腺激素(βHCG)0.04mIU/ml,甲状腺激素水平正常,血17羟孕酮(170HP)0.15ng/ml。
(2)其他生化检测血胰岛素样生长因子1(IGF-1)420ng/ml,胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)5.2μg/ml;肝肾功能、血电解质、血糖、胰岛素均处正常范围。
(3)影像学检查B超显示子宫35cm×20cm×22mm,内膜3mm,右卵巢24mm×17mm×18mm,内无回声区6枚,直径5~6mm;左卵巢25mm×19mm×14mm,内无回声区7枚,最大直径6mm。骨龄6岁10月。头颅鞍区MRI未发现异常。
<4.治疗经过给予促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗,首剂为1支(3.75mg)肌内注射,以后每4周注射一次,每次剂量为80~100μg/kg。疗程6月时随访检查结果Ht120cm、Wt26.5kg,双乳房B1期,无外阴和阴毛发育。GnRH激发试验显示LH基础值0.1mIU/ml,LH峰值1.0mIU/ml,FSH基础值1.0mIU/ml,FSH峰值2.1mIU/ml;血催乳素(PRL)6.6ng/ml,雌二醇(E
)10pg/ml,血IGF1186ng/ml,IGFBP32.8g/ml,肝肾功能正常。BA7岁,B超检查显示子宫18mm×16mm×14mm,未见内膜线,右卵巢16mm×12mm×10mm,内无回声区6枚,直径2~3mm,左卵巢15mm×14mm×10mm,内无回声区5枚,直径2~3mm。鉴于上述干预疗效明显,且未出现不良反应,继续给予原方案治疗和专科门诊随访。
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