P
,孕41周剖宫产娩出,否认窒息抢救史。出生体重4.1kg,出生身长48cm。否认母孕期感染或服药史,家族中无类似患者。
<2.体格检查
T35.8℃,P80次/min,R30次/min,BP80mmHg/50mmHg,Wt8kg,Ht60cm。神志清,表情呆滞,哭声欠响亮。皮肤较粗燥,头发稀疏。颜面臃肿,眼距宽,鼻梁低平,舌体外伸。前囟平软,3cm×3cm。颈软,气管居中,甲状腺无肿大。双肺未闻及啰音,心律齐,心音有力。腹壁脂肪1.2cm,腹部稍胀,脐疝(+),肝脏肋下2cm,质软,脾未触及。四肢肌张力偏低。
<3.实验室检查
(1)甲状腺激素测定血TSH>100.0(0.70~5.97)μIU/ml,TT
1.56(1.42~3.80)nmol/L,TT
47.23(76.6~189.00)nmol/L,FT
4.79(3.69~8.46)pmol/L,FT
7.10(12.30~22.80)pmol/L,甲状腺球蛋白(TG)33.41(0~36.8)ng/ml,TGAb14.15(0~115.00)IU/ml,TPOAb<5.00(0~34.0)IU/ml。
(2)甲状腺B超检查甲状腺左叶上下径6.3mm,前后径2.9mm,横径4.1mm;甲状腺右叶上下径7.2mm,前后径3.1mm,横径3.8mm;甲状腺峡部前后径0.5mm。甲状腺形态小于正常;包膜光滑;内部回声弥漫性增强,无其他明显异常可见,提示甲状腺发育不良。
(3)骨龄测定腕部无骨化中心出现,提示骨龄落后。
<4.治疗经过给予左旋甲状腺素钠(优甲乐)50μg/d晨顿服治疗。患儿食欲改善,反应好转,腹胀消失,大便次数增多,皮肤臃肿渐好转。疗程2周后复查甲状腺功能提示TSH0.46μIU/ml,FT
31.33pmol/L,优甲乐改为25μg/d顿服治疗。1月后TSH3.57μIU/ml,FT
25.83pmol/L,游离T
1.50nmol/L,继续优甲乐原剂量维持治疗,并定期复查甲状腺激素。治疗1年随访身高、体重均达正常范围,反应良好,面容正常,15月龄时会开口叫爸爸、妈妈,基本能独走。
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