个月,体毛增多7
个月,声音低沉3
个月入院。13
个月前患儿无明显诱因出现身高增长过快,双侧乳房微胀,乳晕颜色加深,家属自行予大麦水口服,乳房胀有所减轻,12个月前发现双侧乳房长大,10
个月前身高为1.22m,骨龄测量为7.4岁(年龄为6.3岁),院外腹部CT示双侧肾上腺未见异常。7
个月前发现体毛增多,阴毛生长,皮肤颜色加深,以前额和颈部为甚,阴茎增粗变长、色深。3个月前患儿声音变粗、低沉,身高增长至1.32m,骨龄测量增加至13.0岁。患儿系G
P
,足月剖宫产,无产伤、窒息史。无阳性家族史。否认外源性激素服用史。查体:血压112/62mmHg(1mmHg=0.1333kPa);身高135cm,体质量31kg;语音低沉;皮肤色素沉着,以颈部、前额为甚;甲状腺未扪及;全身体毛增多;双侧乳房发育,乳晕色深,可扪及乳腺小叶,挤压乳腺有溢乳,无包块,无压痛;无腋毛;腹平软,右上腹轻压痛,无反跳痛,肝脏未扪及,肝区轻叩痛;阴茎成人型,约6cm,阴茎、阴囊色素沉着,阴毛TannerⅢ级,双侧睾丸约1cm×2cm,质软,见下图。
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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为
小儿,女,腕部骨化中心为6个,恒牙未萌出。经询问,该小儿的实际年龄为3岁,其最可能的情况为
27岁初产妇,破膜16h后生一体重3500g的男婴,该男婴生后18h血清胆红素浓度256.5μmol/L(131mg/dl),显著黄疸,出生过程顺利,母乳喂养。在以下化验中,对解释该黄疸无价值的是