2岁女孩,因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊,此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑,近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体;体温35.7℃,心率66次/min,呼吸22次/min,皮肤粗糙,毛发干枯,表情呆滞,声音嘶哑,眼距宽,鼻根低平,舌伸出口外,面部眼睑水肿,双肺听诊无啰音,心音低钝,腹膨隆,有脐疝,四肢肌张力弱。最可能的诊断
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