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增高。最可能的诊断是
②活动能力测定:北极星移动评价量表(North Star Ambulatory Assessment,NSAA)进行评估,总分为27分。得分较低的项目主要集中在仰卧位抬头、仰卧位坐起、跑步、单脚站、单脚跳。
③步行能力测定:采用6分钟步行距离测试(6-minute walk test,6MWT),测定结果为415m。
<4.实验室和影像学检查
(1)实验室检查:磷酸肌酸激酶13273IU/L,乳酸脱氢酶3263IU/L,谷丙转氨酶71IU/L其余检查未见明显异常。
(2)肌肉活检:肌肉活检显示α-dystroglycan蛋白表达不均匀,提示骨骼肌呈肌病样改变,如图121-1所示。
(3)基因检测:采用MLPA检测,结果为DMD基因外显子10~43号缺失,如图121-2所示。基因分析结果截图:
<5.诊治经过
(1)制订康复目标和计划:以提高患儿活动能力,提高和维持肌力,维持肌肉延展性,预防关节挛缩为目标,根据患儿的评估结果、患儿需求及家长愿望,由治疗师、患儿和家长共同制订出门诊和家庭康复计划。
(2)门诊康复干预。推拿:维持肌肉延展性,主要部位颈部、肩胛带周围肌肉、四肢、腰背部肌肉、骨盆带周围肌肉。牵拉:预防关节挛缩,主要肌群股四头肌(股直肌)、阔筋膜张肌、腘绳肌、小腿三头肌。肌肉训练:上下肢肌群与躯干核心肌群,使用弹力带、手摇车、握力球、体适能、沙袋等。平衡训练和功能训练:提高活动能力,平衡板训练(静态维持、动态维持)、平衡木训练、巴氏球训练(坐位、仰卧位)等,行走跨越障碍训练、绕桩行走训练、行进间弯腰拾物训练、爬杆训练、爬桶训练、桥式维持训练等。呼吸训练:胸廓牵拉训练、呼吸肌伸展训练、呼吸肌抗阻肌力训练、咳嗽训练、吹瓶训练等。每周1~3次,每次1~1.5h。
(3)家庭康复干预:指导家长和患儿在家庭、学校、社区中开展康复干预:每天1~2h,每周6~7天,共6个月。包括家长对患儿实施全身肌肉筋膜放松、经络按摩,踝、髋、膝、肩关节的牵拉,30min/次,1次/日;患儿在家中自主练习躯干、髋、膝、踝、肩部的主动运动控制能力,1h/d,家长注意督促和鼓励孩子,同时提供保护,避免疲劳和损伤。在学校和社区鼓励患儿积极参与各类有氧活动,如广播操、慢跑、快走、骑自行车等,提高心肺功能,同时注意呼吸肌的训练。
(4)复评状况:在接受6个月的机构和家庭综合康复后,%MRC测定结果显示全身肌力维持在原有水平;HHD肌力测定显示除了膝屈肌群肌力降低外,其余6组肌群肌力均增加,其中踝跖屈肌群肌力增加明显;活动能力明显提高,NSAA分值由27分上升至34分;6分钟步行距离由415m提高至482m。双足外翻没有明显加剧,左足背屈功能略有提高。
另一个非预期的结果是家长对家庭康复干预的接受和执行力也有改变。母亲报告患儿能力显著提高,活动量和活动时间明显增加,活动范围和参与活动的项目亦有扩大,活动后至今尚未出现小腿疼痛感,摔跤现象明显减少,另外家长觉得实施家庭康复干预很有价值,并愿意接受每半年的随访干预以及在家中实施康复干预。该患者的诊断是什么?您可能感兴趣的相关话题
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粗父降
负短浇唇
霞辈恰姜奏牢
妈核酱又硬纠
雄以按眼腰另韵