/L,N66.0%,RBC4.31×10
/L,Hb120.0g/L,PLT400×10
/L,CRP7mg/L。
(2)染色体:46,XX。
(3)肾上腺皮质增生遗传检测:CYP21A2基因未见致病性变异;
(4)盆腔B超:子宫体颈大小(纵径×前后径×横径)38cm×8cm×14mm。右侧卵巢大小24cm×7cm×10mm,左侧卵巢大小23cm×7cm×8mm。子宫内膜线不明显,未见明显异常增强或减低回声。左、右侧卵巢形态均正常,内部可见数个卵泡,较大者3mm。双侧附件区未见明显异常回声。肾脏(膀胱非充盈状态):双肾目前未见明显占位病变。
(5)皮质醇16.5μg/dl,17α-OHP29.3nmol/L。ACTH552.60pg/ml。
(6)骨龄:提示12周岁。
<5.诊治经过
入院后完善相关检查,肾素、醛固酮降低,尿17-KS升高。基因检测提示CYP11B1基因突变,明确诊断为11β-羟化酶缺乏症。先后给予地塞米松、醋酸氢化可的松替代治疗,口服螺内酯、氨氯地平降血压,患儿血压较前下降,波动在125~130mmHg/79~80mmHg,一般情况好,无不适。该患者的诊断是什么?
/L,中性0.75。X线显示两下肺段片状浸润。既往体健。曾应用过β- 内酰胺类、大环内酯、喹诺酮类、氨基糖苷类,病情无改善。入院体检无阳性发现。重复CT检查,左下叶后基底段病灶有明显吸收,而左上叶出现新的浸润灶。其诊断考虑( 提示 纤维支气管镜检查支气管通畅。血管超声检查肺活检病理显示:肺泡腔内炎性细胞浸润,单核细胞为主部分成簇团样分布,肺间质增厚伴少量纤维化。诊断肉芽肿性炎症可能,因组织太少,难以肯定。)您可能感兴趣的相关话题
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