/L,N66.0%,RBC4.31×10
/L,Hb120.0g/L,PLT400×10
/L,CRP7mg/L。
(2)染色体:46,XX。
(3)肾上腺皮质增生遗传检测:CYP21A2基因未见致病性变异;
(4)盆腔B超:子宫体颈大小(纵径×前后径×横径)38cm×8cm×14mm。右侧卵巢大小24cm×7cm×10mm,左侧卵巢大小23cm×7cm×8mm。子宫内膜线不明显,未见明显异常增强或减低回声。左、右侧卵巢形态均正常,内部可见数个卵泡,较大者3mm。双侧附件区未见明显异常回声。肾脏(膀胱非充盈状态):双肾目前未见明显占位病变。
(5)皮质醇16.5μg/dl,17α-OHP29.3nmol/L。ACTH552.60pg/ml。
(6)骨龄:提示12周岁。
<5.诊治经过
入院后完善相关检查,肾素、醛固酮降低,尿17-KS升高。基因检测提示CYP11B1基因突变,明确诊断为11β-羟化酶缺乏症。先后给予地塞米松、醋酸氢化可的松替代治疗,口服螺内酯、氨氯地平降血压,患儿血压较前下降,波动在125~130mmHg/79~80mmHg,一般情况好,无不适。该患者的诊断是什么?您可能感兴趣的相关话题
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