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患者,男,51岁,面部水肿性紫红色斑疹2个月,伴四肢乏力1个月。2个月前有染发史,皮疹日晒后加重,病程中偶有饮水呛咳。体格检查:额、双上眼睑、面颊弥漫性紫红色斑,甲周毛细血管扩张及瘀点,四肢肌力4级。实验室检查:血肌酸磷酸激酶702U/L,乳酸脱氢酶182U/L,谷丙转氨酶84U/L,谷草转氨酶64U/L,血抗ANA抗体(+)。为明确诊断,以下实验室检查最有价值的是
相对而言,哪个基因突变导致的残毁性掌跖角化病的表型常伴耳聋
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患者,女性10岁,双手指多发皮疹伴局部瘙痒、破溃就诊。查体见双手背、手指部弥漫性肿胀,手指处多发暗紫红色水肿性红斑、局部糜烂渗液。该患者既往于冬季有类似皮疹发作史。 该病主要的发生原因为
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