/L,LY48.6%,N38.6%,RBC3.97×10
/L,Hb118.0g/L,PLT355×10
/L;胸片示:两肺纹理增粗;心脏彩超示:ASD/VSD/PDA/PH。为进一步诊治收住入院。病程中无昏迷、无惊厥、无蹲踞、无咯血、无呕血、无黑便,纳不佳,睡眠一般,尿量尚可。
<2.既往史
无特殊药物使用史,无药物过敏史,父母均体健,无家族遗传性疾病史。
<3.体格检查
T39.2℃,P160次/min,R38次/min,BP80mmHg/40mmHg。Wt6.4kg,Ht62cm。神志清,精神反应一般,发育稍落后于正常同龄儿童,面色稍苍,营养良好。眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜。呼吸较促。浅表淋巴结未及。口唇无明显干燥,咽稍红,扁桃体无红肿、渗出,口腔黏膜完整。心律齐,心音有力,心前区可闻及Ⅲ/Ⅵ杂音,肺动脉瓣第二心音(P2)亢进。肺双侧呼吸音粗,有啰音,可闻及中等量散在细湿啰音及呼气相哮鸣音。腹部稍隆,未见明显肠型,腹软,未及包块,无明显压痛,无反跳痛。肝脏肋下4cm,剑突下2cm,质软,边锐。脾脏肋下未触及。双下肢无水肿。神经系统检查无异常。
<4.实验室及影像学检查
(1)
/L,LY48.6%,N38.6%,RBC3.97×10
/L,Hb118.0g/L,PLT355×10
/L,CRP<1mg/L。
(2)Tnl0.37ng/ml。NT-ProBNP1240pg/ml。
(3)电解质+血糖:Na
135.6mmol/L,K
5.80mmol/L,Cl
101mrnol/L,Ca
2.30mmol/L,P
1.73mmol/L,Mg
1.11mmol/L,Glu6.2mmol/L。
(4)肝肾心功能:Cr36μmol/L,ALT37IU/L,CK231IU/L,CK-MB36IU/L,ALB33.4g/L。
(5)凝血功能:PT15.1s,APTT36.1s,Fib2.02g/L,D-二聚体0.6mg/L。
(6)真菌1,3-β-D葡聚糖<18pg/ml。甲、乙流感病毒检测:甲型流感病毒阴性、乙型流感病毒阴性。肺炎链球菌抗原阴性。呼吸道标本培养及鉴定:大肠杆菌优势生长,流感嗜血杆菌未检出。
(7)胸片示:两肺纹理增粗。
(8)心脏彩超示:ASD/VSD/PDA/PH。
(9)染色体核型结果:47,XY,+21。该核型显示为21三体综合征,余染色体未见异常(见图98-1)。
<5.诊治经过
入院后进行生命体征监护、吸氧、雾化、吸痰、平喘等对症支持治疗,头孢他啶进行抗感染治疗,加用地高辛强心,给予丙种球蛋白2.5g进行支持,进行无创呼吸机辅助通气(Bipap模式FiO
47%,MAP5.6cmH
O,Ti0.7s)。出院时肺部感染好转,心功能不全症状改善,先天性心脏病未愈,需后续行手术治疗,21-三体综合征目前无有效治疗手段。该患者的处理方案及理由是什么?您可能感兴趣的相关话题
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