11个月婴儿,生后曾有青紫窒息抢救史。患儿于半岁内曾经智能筛选检查未发现异常。母乳喂养,未加辅食,近2个月来面色渐黄,表情呆滞,智力发育倒退,头及全身轻度震颤。血红蛋白88g/L,RBC2.0×10/L。临床诊断为

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