- 医疗事故的责任主体是依法取得执业许可证的医疗机构及其依法取得
- 一、病例资料 ＜1.现病史 患儿，男性，3岁，因“染色体检查确诊唐氏综合征”就诊。患儿目前可独走，姿势不稳，容易摔跤，上下楼梯及奔跑能力较差。语言能力差，仅会发单个音节，流涎多。患儿生后即发现特殊面容，存在喂养困难，于外院经染色体检查确诊为唐氏综合征（21-三体综合征，标准型）。此次至门诊就诊，要求康复治疗。患儿生后至今体格生长发育及智力发育明显落后于正常同龄儿童。 ＜2.既往史 患儿为G2P1，足月剖腹产，出生体重2700g，出生时无窒息抢救。母孕龄42岁，孕期无发热感冒等感染性疾病史，孕早期有先兆流产，保胎治疗，孕后期有血糖升高，饮食控制后好转，未服用降血糖药物。患儿生后即人工喂养，按时添加辅食，易吐奶。4个月会抬头，8个月会发“啊”音，10个月会独坐及翻身，12个月出牙，2岁5个月会独走。父亲47岁，母45岁，非近亲结婚，家族中无发育异常患者。 ＜3.体格查体（含康复评定） (1)查体：神志清楚，精神可，营养可，表情呆滞，头围正常，囟门已闭，头发少、细软，眼裂小，眼距宽，外耳小，张口伸舌，流涎多，颈短，身材矮小，双手掌通贯掌纹，手指粗短，心脏检查正常，四肢肌力正常，四肢肌张力正常，病理反射未引出，生殖系统检查正常。 (2)康复评定： 0～6岁发育筛查测试(developmental screening test，DST)：发育商(developmental quotient，DQ)51，智商(mental index，MI)52。 Peabody运动发育量表测试（Peabody developmental scales-2，PDMS-2）：粗大运动发育商(GMQ)75，精细运动发育商(FMQ)68。 象征性游戏测试：＜12月龄。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)外周血染色体检查：47，XY，+21。 (2)头颅MRI检查：未见明显异常。 (3)睡眠脑电图检查：未见明显痫样放电。 (4)心脏超声检查：3月龄时为卵圆孔未闭合，动脉导管未闭。1岁时复查为正常。 ＜5.诊治经过 (1)评估测试：患儿就诊后根据患儿临床表现首先予发育筛查测试、粗大运动能力测试、精细运动能力测试、语言能力测试，根据各项测试结果予安排康复功能训练。 (2)康复治疗：针对粗大运动功能测试结果：GMQ75，予粗大运动训练，改善运动功能，提高患儿上下楼梯、奔跑及肢体协调运动能力；针对精细功能测试结果：FMQ68，予精细运动功能训练，认知理解能力训练，以提高患儿双手精细操作能力、手眼协调能力；针对语言测试结果：象征性游戏测试得分5分，能力小于12月龄，予语言功能训练，提高患儿语言理解能力，改善发音功能。 (3)目前状况：患儿已完成一个疗程的康复训练（三个月）。经过一疗程功能训练，患儿粗大运动功能及精细运动功能有较大好转，功能复评为PDMS测试：GMQ80，FMQ75。语言能力无明显进步，仅发音能力较前略清晰，象征性游戏测试复评：＜12月龄，患儿语言能力进步慢可能由于患儿智力水平低下有关。 进一步治疗继续予以粗大、精细功能训练，加强认知理解能力训练及语言能力训练。该患者的诊断是什么？
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