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• 一、病例资料 1.现病史 　　患儿，男，出生72小时，GP，孕36周早产，出生体重2.9kg，出生1min时，Apgar评分9分，生后2.5h出现呼吸急促，口唇青紫，经吸氧、吸痰后好转，后反复出现呼吸困难伴有发热2天入院，病程中呕吐一次，为浅黄色液体。 2.既往史 　　产前28周B超发现疑似肠管样组织在胸腔出现，否认孕时存在宫内感染，父母无肝炎及肝炎病毒携带病史，孕期未口服药物，已接种1次乙肝疫苗。 3.体格检查 　　患儿头罩吸氧中，皮肤巩膜轻度黄染，口唇吸氧后无明显发绀，胸廓饱满，右肺呼吸音清，左肺未闻及呼吸音，偶可闻及肠鸣音，心尖搏动位置右侧偏移，腹部瘪陷，触诊较软，肝脏肋下2cm，质地软，肛门、四肢未见畸形。 4.实验室及影像学检查 　　RBC4.58×10/L,PLT325×10/L,WBC11.46×10/L,N30%。 　　肝功能检查：TB54.1μmol/L，IB33.6μmol/L，ALB32g/L。 　　血气分析：动脉血pH7.232，BE-9mmol/L，K3.5mmol/L，Na145mmol/L，Cl97mmol/L，PaO70mmHg,PaCO50mmHg。 　　心脏超声：肺动脉高压，房间隔缺损，卵圆孔未闭，动脉导管未闭，可见左向右分流及双向分流。 　　X线胸片及结肠造影片（见图1-1）： 　　 5.治疗经过 　　患儿入院后予以置入暖箱、斜坡位，胃肠减压并予以预防感染，补液，碳酸氢钠纠正酸中毒，术前心脏超声显示患儿有室间隔缺损直径约2mm，可见双向分流，肺动脉高压，患儿吸氧浓度40%时左手氧饱和度85%～90%，改为高频通气后，患儿氧饱和度可维持在92%。情况稍稳定，且各项准备工作就绪后，于入院18h，行急诊手术。手术采用左肋缘下切口，①回纳脏器：找到缺损后，12号导尿管经缺损插入胸腔，注入少量空气将胃、小肠、结肠与脾脏逐一回纳。②游离膈肌边缘，切除部分囊皮样结构。③修补关闭膈肌缺损：缺损两边采用不吸收丝线做间断缝合，缝合最后一针时向胸腔插入排气管，加压胀肺，同时抽气，打结，未放置胸腔引流管。术后患儿返回NICU，第一天氧饱和度在常规通气可达到99%，但第二天出现氧饱和度下降，经改为低压高频通气后逐渐好转，术后4天顺利拔管，开始人工喂养，术后8天出院。 该患者的治疗方案及依据是什么？

• 一、病例资料 1.现病史 　　患儿，男，13个月，体重7kg，因“反复呕吐及呼吸道感染，添加辅食后喂养困难”前来就诊，呕吐与进食无明显关联，呕吐物偶有咖啡色物质，呼吸道感染平均1～2个月发作一次。 2.既往史 　　足月顺产，GP，否认孕时存在宫内感染，父母无肝炎及肝炎病毒携带病史，孕期未口服药物，按序预防接种。 3.体格检查 　　患儿皮肤弹性差，精神萎，两侧胸廓对称，两侧肺底部可闻及细湿啰音，心脏听诊无明显异常，腹部软，肋下1cm可触及肝，脾脏未及，肛门四肢未见畸形。 4.实验窒及影像学检查 　　RBC4.8×10/L,PLT219×10/L,WBC15.0×10/L,CRP18mg/L。 　　血气分析：动脉血pH7.435，BE-2mmol/L，K3.8mmol/L，Na142mmol/L，Cl98mmol/L，PaO80mmHg,PaCO30mmHg。 　　X线检查：心脏后方见透亮含气影；上消化道造影显示大部分胃体疝入胸腔（见图2-1）。 　　 5.治疗经过 　　患儿入院完成术前常规检查，胸部平扫CT证实胃从心脏后方向上疝入胸腔，确诊为食道裂孔疝，24h食道pH值测定显示中、重度反流。经抗感染治疗呼吸道症状好转，于入院第5天行腹腔镜手术，术中充分游离食管下段4cm，注意避免损伤迷走神经，用纱条向下牵拉食管，食道内插入14号左右较粗胃管，以免食管狭窄，修补膈肌角裂孔2针后将胃底绕食道后方360°（Nissen术）在前壁汇合，缝合3针，包绕食道下端约2cm，检查无出血，关闭手术切口。术后3天进食，1月后随访膈肌及食道包绕较好，无吞咽困难及呕吐症状。 诊断依据是什么？

• 男孩，8个月，生后发现腰骶部中线处肿物，随年龄增长逐渐增大，肿物随患儿哭闹有冲动感，双下肢活动可，大便失禁。最有可能的诊断是

• 一、病历资料 1.现病史 　　患儿出生6h，GP，孕38周顺产，BW3050g。出生后无青紫、窒息抢救史，Apgar评分10分。患儿出生后见腹胀明显、腹壁静脉显露，无呕吐，未解胎粪，体温正常，遂急诊拟“先天性消化道畸形、胎粪性腹膜炎可能”入院。其母亲于孕30周产检超声发现胎儿腹腔肠管扩张，并多次B超随访，检查结果提示：单胎，臀位，羊水过多；胎儿肠管扩张伴腹腔内不规则高回声。超声检查结果考虑胎儿胎粪性腹膜炎。 　　病程中，患儿精神可，睡眠安稳，哭声响。现胎粪未解，小便未解。 2.既往史 　　孕妇，29岁。定期产检，超声示胎儿符合孕周。孕28周因孕妇下腹隐痛曾于当地医院给予硫酸镁保胎治疗，好转后出院。孕30周外院产检发现：胎儿肠管扩张。34周我院超声结果：单胎，臀位，羊水过多。胎儿肠管扩张伴腹腔内不规则高回声，考虑胎粪性腹膜炎。孕38周，入院前12h腹痛伴阴道流液，无阴道流血，拟“孕38周，GP，羊水过多，胎儿消化道畸形（肠梗阻可能、胎粪性腹膜炎可能）”收治入院。入院后完善相关检查，加强母胎监护，10h后自然分娩。 3.体格检查 　　新生儿神清，反应可，无发热，无皮肤、黏膜、巩膜黄染，未见瘀血瘀斑，前囟1.5cm×1.5cm，平软。两肺呼吸音清且对称，心率122次/min，律齐。全腹胀明显，腹壁静脉显露，未见胃肠型，无压痛，无反跳痛，无肌卫，肝脾触诊不满意，移动性浊音（-），肠鸣音无亢进。脐部干燥无渗出。双侧阴囊肿胀，局部皮肤色深红，觅食反射(+)、吸吮反射(+)、握持反射(+)、拥抱反射(+)。 4.实验室及影像学检查 　　生后2h
  血常规：WBC10.5×10/L,，CRP8mg/L，Hb124g/L。 　　凝血功能：PT18s，APTT60s。 　　生后6h腹部立位片：上腹部肠管扩张伴液平，右下腹局限性见密度增高影（见图12-1）。 　　 　　心脏超声检查：心功能无明显异常，心脏结构没有明显缺陷。 5.治疗经过 　　(1)入院后完善术前常规检查及术前准备：凝血功能检查存在PT、APTT延长，予以输注入凝血酶原复合物(PPSB)纠正，术前复查正常。备血、预防输注抗生素。 　　(2)术前谈话：着重指出术中风险、手术方式、术后并发症。详细交代术后可能出现的相关并发症如肠功能恢复缓慢并有可能出现肠粘连、肠梗阻；以及新生儿手术对全身各重要脏器可能出现的影响、感染等。 　　(3)行剖腹探查术：术中见腹腔内腹膜、肠管广泛粘连，少量黄色渗液，见钙化斑块及大量纤维索带形成，右下腹炎性包块形成，予松解腹腔内粘连，剥离大部分纤维索带和斑块。探查肠管，见距回盲部20cm处回肠膜状闭锁，闭锁处见肠穿孔，周围肠管水肿。闭锁近端肠管极度扩张，直径约5cm，近端肠管长80cm，约30cm肠管管壁肥厚，远端肠管萎瘪。明确诊断为先天性回肠闭锁Ⅰ型伴宫内肠穿孔、胎粪性腹膜炎。遂切除闭锁处肠管约5cm，行Bishop肠吻合肠造瘘术（近远端小肠端侧吻合术、闭锁远端小肠拖出造瘘）。放置腹腔引流。术后患儿转入ICU，生命体征监护、禁食、胃肠减压、抗生素使用等相关治疗。 　　术后3天患儿生命体征持续平稳，术后第4天造瘘口排出少量黄色稀便，术后第7天肠道功能恢复，胃肠减压减少，造瘘口及肛门均出现成形大便。拔胃肠减压管和腹腔引流管，并开始逐步建立经口肠道喂养。术后20天出院。 诊断依据是什么？

• 一、病例资料 1.现病史 　　患儿，男，出生72小时，GP，孕36周早产，出生体重2.9kg，出生1min时，Apgar评分9分，生后2.5h出现呼吸急促，口唇青紫，经吸氧、吸痰后好转，后反复出现呼吸困难伴有发热2天入院，病程中呕吐一次，为浅黄色液体。 2.既往史 　　产前28周B超发现疑似肠管样组织在胸腔出现，否认孕时存在宫内感染，父母无肝炎及肝炎病毒携带病史，孕期未口服药物，已接种1次乙肝疫苗。 3.体格检查 　　患儿头罩吸氧中，皮肤巩膜轻度黄染，口唇吸氧后无明显发绀，胸廓饱满，右肺呼吸音清，左肺未闻及呼吸音，偶可闻及肠鸣音，心尖搏动位置右侧偏移，腹部瘪陷，触诊较软，肝脏肋下2cm，质地软，肛门、四肢未见畸形。 4.实验室及影像学检查 　　RBC4.58×10/L,PLT325×10/L,WBC11.46×10/L,N30%。 　　肝功能检查：TB54.1μmol/L，IB33.6μmol/L，ALB32g/L。 　　血气分析：动脉血pH7.232，BE-9mmol/L，K3.5mmol/L，Na145mmol/L，Cl97mmol/L，PaO70mmHg,PaCO50mmHg。 　　心脏超声：肺动脉高压，房间隔缺损，卵圆孔未闭，动脉导管未闭，可见左向右分流及双向分流。 　　X线胸片及结肠造影片（见图1-1）： 　　 5.治疗经过 　　患儿入院后予以置入暖箱、斜坡位，胃肠减压并予以预防感染，补液，碳酸氢钠纠正酸中毒，术前心脏超声显示患儿有室间隔缺损直径约2mm，可见双向分流，肺动脉高压，患儿吸氧浓度40%时左手氧饱和度85%～90%，改为高频通气后，患儿氧饱和度可维持在92%。情况稍稳定，且各项准备工作就绪后，于入院18h，行急诊手术。手术采用左肋缘下切口，①回纳脏器：找到缺损后，12号导尿管经缺损插入胸腔，注入少量空气将胃、小肠、结肠与脾脏逐一回纳。②游离膈肌边缘，切除部分囊皮样结构。③修补关闭膈肌缺损：缺损两边采用不吸收丝线做间断缝合，缝合最后一针时向胸腔插入排气管，加压胀肺，同时抽气，打结，未放置胸腔引流管。术后患儿返回NICU，第一天氧饱和度在常规通气可达到99%，但第二天出现氧饱和度下降，经改为低压高频通气后逐渐好转，术后4天顺利拔管，开始人工喂养，术后8天出院。 该患者的诊断是什么？

• 一、病例资料 1.现病史 　　患儿，男性，出生4h。因“生后口吐泡沫4h”入院。 　　患儿，男婴，37周，阴道分娩，出生体重2.80kg。母亲怀孕期间，孕26周胎儿结构大畸形筛查时提示胎儿胃泡偏小，孕晚期（33周）超声检查提示孕妇羊水过多，当时产科医生拟诊胎儿消化道畸形可能。出生后新生儿出现口吐泡沫，经新生儿内科医生吸痰处理时，发现放置胃管受阻，怀疑食道闭锁，即转诊专科医院进一步诊治，收治入NICU。 2.既往史 　　GP，孕妇否认孕期高血压、糖尿病、感染等病史，以往人流1次。出生时Apgar评分10分。生后未开奶。已解胎粪。否认家族遗传病史，无食物、药物相关过敏史。已肌肉注射维生素K。 3.体格检查 　　T37.6℃，HR135次/min，呼吸无明显急促，无特殊面容，口唇无青紫，皮肤巩膜无黄染，肺部听诊右上肺有少量湿啰音。右手拇指多指，肛门开口无殊，见少量墨绿色胎粪。腹软，上腹部略显饱满，无压痛，可及肠鸣音。 4.实验室及影像学检查 　　血常规、血气分析、血生化各项检查基本正常，凝血功能正常。 　　胸腹联合摄片：提示右上肺渗出影，胃管盘曲在近端食道。 　　食道造影：食道近端为盲端，位于T下缘、T上缘，腹部肠道充气（见图7-1）。 　　 　　超声心动图：动脉导管未闭、卵圆孔未闭，未见其他心脏结构异常。 　　腹部超声：未见腹腔脏器异常。全脊柱片未见异常。 5.治疗经过 　　(1)术前评估：食道闭锁可能合并VACTER综合征，术前完成新生儿心脏、脊柱、腹腔脏器、肛门、四肢等常规检查，评估合并畸形的脏器功能。 　　(2)术前准备：常规血生化学检查包括肝肾功能、凝血功能、肝筛、梅筛、HIV、血气、电解质；定血型及交叉配型，准备少浆血，签输血同意书；禁食、保暖、补液；术前持续性静脉给予广谱抗生素。术前气管镜检查，未发现罕见的近端食道气道瘘。 　　(3)术前谈话：告知家属病情及治疗方案，患儿食道闭锁合并食道气道瘘，同时右手拇指多指，前者需要限期手术，后者为非危及生命之畸形，暂时不处理，等待专科随访后再手术。告知食道闭锁手术风险（吻合口漏、吻合口狭窄、肺部感染加重、败血症、术后撤离呼吸机困难等），签署手术同意书及麻醉同意书。 　　(4)手术方法：气管插管全身麻醉下，进行了胸腔镜下食道气道瘘结扎、食道端吻合术。术中保留胃管入胃。术后带气管插管返回NICU，继续呼吸机辅助通气。 　　(5)术后处理：术后48h撤离呼吸机，同时经鼻胃管开始肠道喂养。术后7天，食道造影显示吻合口有1cm长的细线样可疑瘘管，继续禁食，术后2周复查食道造影，吻合口瘘愈合。开始经口喂养，术后3周出院。 该患者的治疗方案及依据是什么？

• 一、病例资料 1.现病史 　　患儿，男性，出生4h。因“生后口吐泡沫4h”入院。 　　患儿，男婴，37周，阴道分娩，出生体重2.80kg。母亲怀孕期间，孕26周胎儿结构大畸形筛查时提示胎儿胃泡偏小，孕晚期（33周）超声检查提示孕妇羊水过多，当时产科医生拟诊胎儿消化道畸形可能。出生后新生儿出现口吐泡沫，经新生儿内科医生吸痰处理时，发现放置胃管受阻，怀疑食道闭锁，即转诊专科医院进一步诊治，收治入NICU。 2.既往史 　　GP，孕妇否认孕期高血压、糖尿病、感染等病史，以往人流1次。出生时Apgar评分10分。生后未开奶。已解胎粪。否认家族遗传病史，无食物、药物相关过敏史。已肌肉注射维生素K。 3.体格检查 　　T37.6℃，HR135次/min，呼吸无明显急促，无特殊面容，口唇无青紫，皮肤巩膜无黄染，肺部听诊右上肺有少量湿啰音。右手拇指多指，肛门开口无殊，见少量墨绿色胎粪。腹软，上腹部略显饱满，无压痛，可及肠鸣音。 4.实验室及影像学检查 　　血常规、血气分析、血生化各项检查基本正常，凝血功能正常。 　　胸腹联合摄片：提示右上肺渗出影，胃管盘曲在近端食道。 　　食道造影：食道近端为盲端，位于T下缘、T上缘，腹部肠道充气（见图7-1）。 　　 　　超声心动图：动脉导管未闭、卵圆孔未闭，未见其他心脏结构异常。 　　腹部超声：未见腹腔脏器异常。全脊柱片未见异常。 5.治疗经过 　　(1)术前评估：食道闭锁可能合并VACTER综合征，术前完成新生儿心脏、脊柱、腹腔脏器、肛门、四肢等常规检查，评估合并畸形的脏器功能。 　　(2)术前准备：常规血生化学检查包括肝肾功能、凝血功能、肝筛、梅筛、HIV、血气、电解质；定血型及交叉配型，准备少浆血，签输血同意书；禁食、保暖、补液；术前持续性静脉给予广谱抗生素。术前气管镜检查，未发现罕见的近端食道气道瘘。 　　(3)术前谈话：告知家属病情及治疗方案，患儿食道闭锁合并食道气道瘘，同时右手拇指多指，前者需要限期手术，后者为非危及生命之畸形，暂时不处理，等待专科随访后再手术。告知食道闭锁手术风险（吻合口漏、吻合口狭窄、肺部感染加重、败血症、术后撤离呼吸机困难等），签署手术同意书及麻醉同意书。 　　(4)手术方法：气管插管全身麻醉下，进行了胸腔镜下食道气道瘘结扎、食道端吻合术。术中保留胃管入胃。术后带气管插管返回NICU，继续呼吸机辅助通气。 　　(5)术后处理：术后48h撤离呼吸机，同时经鼻胃管开始肠道喂养。术后7天，食道造影显示吻合口有1cm长的细线样可疑瘘管，继续禁食，术后2周复查食道造影，吻合口瘘愈合。开始经口喂养，术后3周出院。 诊断依据是什么？

• 一、病历资料 1.现病史 　　患儿，女，6h。因“产前检查发现胎儿肠道扩张”入院。 　　母孕30周在外院产前检查时B超发现胎儿肠道扩张，羊水增多。孕37周来我院就诊，MRI检查显示：胎儿肠道明显扩张。后多次B超复查，肠道扩张逐渐加重。因宫内缺氧，今在外院行剖宫产，产程顺利，患儿出生体重3600g，生后Apgar评分10分。为进一步治疗即转我院，转诊途中呕吐墨绿色液体3次，量较多，非喷射性。腹部直立位平片：上腹部三泡征，肠闭锁首先考虑。拟“先天性消化道畸形”收治入院。病程中，患儿精神可，未排胎便。 2.既往史 　　GP，足月剖宫产，产前B超检查发现胎儿肠道扩张，羊水增多，余未见明显异常。父母及哥哥体健。母亲否认妊高征，否认糖尿病、蛋白尿等孕期并发症，家中未饲养猫、狗等宠物。否认孕期异常阴道流血，否认存在胎内感染史，孕期未口服药物。未预防接种，无手术史。 3.体格检查 　　T36.7℃，HR157次/min，R40次/min，SaO99%，一般情况可，神志清楚，精神反应佳，呼吸平稳，口唇无青紫；无脱水貌；胸廓平坦，三凹征阴性，双肺呼吸音清，未闻及啰音，心音有力，律齐，未闻及明显杂音；上腹部膨隆，可见胃肠型，无腹壁静脉显露，肠鸣音5次/min，触诊腹软，无压痛，无肌卫，肝肋下1.5cm，质地软，边界清，脾肋下未触及，未触及肿块，叩诊无移动性浊音；肛门、生殖器未见异常；四肢无畸形，未见明显脊柱侧弯；生理反射存在。 4.实验室及影像学检查 　　
  血常规：RBC4.13×10/L,PLT220×10/L,WBC22.36×10/L,N65.5%,CRP＜8mg/L。 　　肝肾功能：ALT18.0IU/L，AST127.OIU/L，TB62.6ymol/L，DBOmol/L，TP60g/L，ALB36glL，BUN4.1mmol/L,Cr80.1μmol/L,UA457.3μmol/L。 　　电解质：Na144.0mmol/L,K4.20mmol/L,Cl111.0mmol/L,Ca2.29mmol/L。 　　凝
  血常规：PT12.1s，APTT48.4s，FDPl.51g/L，TT12.70s。 　　心彩超：房间隔缺损(Ⅱ)，动脉导管未闭，三尖瓣反流（轻）。 　　腹部B超：肝、胆、脾、双肾未见明显异常，胰腺显示不清。 　　腹部立位平片：上腹部三泡征。 　　泛影葡胺灌肠造影：所有结肠细小，部分末端回肠显示。 　　 　　上消化道造影：胃、十二指肠、空肠扩张，空肠起始部明显扩张，造影剂通过后因受肠液稀释，显示不清。十二指肠框形态、位置正常。 5.治疗经过 　　(1)入院完善术前常规检查及术前准备：禁食、胃肠减压，胃管内抽出较多黄绿色液体，开塞露通便排出少量陶土色大便。消化道造影提示肠闭锁。 　　(2)术前谈话：术前告知家长目前诊断及手术的重要性，着重指出围手术期风险、手术方式、术后并发症，特别详细说明术中若发现肠管长段坏死则术后出现短肠综合征，长期营养不良的可能；术后肠功能恢复缓慢、肠粘连、肠梗阻的可能；存在其他需手术治疗的合并畸形可能。 　　(3)入院5h后行剖腹探查，术中见十二指肠及近端空肠明显扩张，直径4cm，近端空肠Ⅰ型闭锁；距屈氏韧带60cm处Ⅱ型闭锁，远端肠管细小，直径4mm，往远端肠管内注水，距屈氏韧带80～90cm范围内4处肠闭锁，其中3处为Ⅰ型，1处为Ⅱ型，将该多发闭锁的10cm肠管切除，近端空肠的Ⅰ型闭锁予隔膜切除、纵切横缝，Ⅱ型闭锁肠管近端予裁剪成形，呈“椎状”，与远端吻合。术后诊断多发小肠闭锁（Ⅳ型），将病情详细告知家长，患儿转入PSICU，监护生命体征、禁食、胃肠减压、开塞露通便、抗生素预防感染、补液等相关治疗。术后7天腹胀缓解，胃肠减压量减少，色变浅，肠功能逐步恢复，拔除胃管后逐步恢复饮食，术后16天完全恢复并耐受肠道喂养，予出院。诊断依据是什么？

• 女婴，生后7天，人工喂养，2天前出现频繁呕吐，时有胆汁样物，不思饮食，腹渐胀，腹泻伴有血丝。查体：腹隆，尚软，肠鸣音弱，未及包块。X线腹部检查未见肠梗阻。病人在治疗过程中，腹胀明显，出现呼吸急促，腹透示肠管形态没有改动，肠蠕动消失，可能发生

• 一、病历资料 1.现病史 　　患儿，男性，出生6h。因“脐部肿块”入院。 　　患儿，男婴，37周，剖宫产，BW2300g。母亲孕26周时，外院产检发现胎儿脐带根部肿块，约2cm×2.5cm×2.5cm大小，疝入脐带，肿块内容物见肠管回声，肿块有包膜。未提供其他产前检查资料，继续妊娠。6h前因“胎儿宫内窘迫”在当地医院行剖宫产。出生后见新生儿脐带根部肿块突出，约4cm×4cm×3cm大小，为进一步诊治，转诊专科医院，收治入NICU。 2.既往史 　　GP，母亲年龄36岁，有两次自然流产史。否认孕期高血压、糖尿病、感染等病史。出生时Apgar评分10分。生后未开奶。排尿1次，未解胎粪。否认家族遗传病史，无食物、药物相关过敏史。 3.体格检查 　　T37.2℃，HR128次/min，呼吸无明显急促，特殊面容，眼距增宽，口唇无明显青紫，皮肤巩膜无黄染。脐带位于根部膨出物的中央，膨出物内脏表面覆有一层半透明、无血管的囊膜。囊膜略带白色，半透明。囊膜内可见肠管。膨出物大小约4cm×4cm×3cm，基地宽(见图5-1)。肛指检查可见墨绿色胎粪排出。 　　 4.实验室及影像学检查 　　血常规、血气分析、血生化各项检查基本正常，凝血功能正常。 　　胸腹联合正侧位片：提示脐膨出外，肠道充气未见异常。 　　腹部超声：腹腔脏器未见明显异常。 　　心超检查：法洛四联症。 　　FISH快速染色体DNA检查：21-三体。 5.治疗经过 　　(1)术前评估：患儿脐膨出合并染色体异常及法洛四联症，为多发畸形，需要多次手术，并且染色体异常患儿长期生存质量受到影响。因此术前心外科医师会诊，评估心功能及是否耐受腹部手术操作；同时临床遗传咨询医师会诊，分析染色体异常发生原因及遗传特性。 　　(2)术前谈话：告知家属患儿病情及治疗方案，患儿多发畸形合并染色体异常，经心外科医师会诊，目前心脏畸形暂时不影响腹部手术耐受性，心脏畸形可选择在生后3～6月龄手术治疗；而染色体异常目前不具治疗手段，患儿的染色体异常可能与受精卵分裂异常有关，如为非平衡易位，则其与父母亲染色体核型无关；考虑患儿脐膨出一旦囊膜破裂可诱发感染，外露脏器受损等风险，目前针对脐膨出畸形具有手术指征。告知脐膨出手术相关风险及患儿整体预后，家属经认真考虑，考虑前两胎不良孕史，最终签署手术同意书及麻醉同意书。 　　(3)术前准备：常规血生化学检查包括肝肾功能、凝血功能、肝筛、梅筛、HIV、血气、电解质；定血型及交叉配型，准备少浆血，签输血同意书；禁食、保暖、补液；术前静脉给予预防性抗生素。 　　(4)手术方法：患儿在入院后第三天，进行手术治疗。术中检测膀胱压力，维持在15～18mmHg，检查肠管合并肠旋转不良，因不引起梗阻，未做处理，无合并肠闭锁。疝内容物以小肠为主，手术进行了一期回纳修补，切除囊膜，回纳肠管，缝合关闭脐部缺损，重建脐环。术后带气管插管返回NICU。 　　(5)术后处理：呼吸机辅助通气2天后拔管，术后4天胃肠减压引流量减少、色变白，开始肠道喂养，静脉营养支持至经口喂养量达需要量一半，抗生素使用5天，于术后20天出院。出院时患儿达到完全经口喂养，体重稳定，略有增加。腹壁伤口愈合可。 诊断依据是什么？