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什么叫基因诊断?
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一、病历资料 <1.现病史 患者,男性,36岁。因“腹部皮疹伴瘙痒,近一个半月”就诊。患者约一个半月前,于腹部皮肤出现数枚红色、粟粒大小疹子,伴瘙痒,自己不规则用“三九皮炎平”和中药(具体不详)外涂后,皮疹反复不愈,并且不断扩大向周围蔓延,瘙痒剧烈,伴脱屑。即来医院就诊。无躯体其他不适感。追问病史,患者有“灰指甲”史10余年。 <2.既往史 否认传染病史,否认手术外伤史,否认输血史,否认过敏史,否认高血压和糖尿病等其他系统疾病史。 <3.体格检查 T 36.7℃,P 78次/min,R 16次/min,BP 130 mmHg/80 mmHg。神志清楚,精神好,营养好,回答切题,自动体位,查体合作,全身浅表淋巴结无肿大。头颅无畸形,双睑结膜无苍白,巩膜无黄染。双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏。颈软,无抵抗,甲状腺无肿大。胸廓对称无畸形,胸骨无压痛;双肺呼吸音清晰,未闻及干、湿性啰音。腹微隆起,腹壁脂肪层较厚,腹壁软,全腹无压痛,无肌紧张及反跳痛,肝脾肋下未触及,肝肾脏无叩击痛。脊柱、四肢无畸形。肌力正常,肌张力正常,生理反射正常,病理反射未引出。 皮肤科体检:皮损位于腹部。皮损为暗红色绿豆大小丘疹及针帽大丘疱疹,形成环状损害,波及面积直径约8 cm。环状皮损中央淡棕红色色素沉着,倾向愈合,伴些许糠秕状鳞屑。边缘清楚。右手拇指甲增厚,灰黄色,甲下角质堆积,甲远端残缺似虫蛀。如图19-1所示。 [ZY019_50_1.gif] <4.实验室及影像学检查或特殊检查 血常规:WBC 4.5×10[SB9.gif]/L,RBC 4.50×10[SB12.gif]/L,Hb 135 g/L,PLT 180×10[SB9.gif]/L,N 65%,LY 28%,MO 5%。 肝功能:ALT 25 IU/L,AST 30 U/L,TB 16 μmol/L,DB 5 μmol/L。 真菌实验室检查,皮屑直接镜检:阳性。 <5.诊疗经过:接诊后,经真菌直接镜检显示阳性,拟诊体癣、甲真菌病。并予皮屑真菌培养。即时予酮康唑乳膏外涂腹部皮损,每天2次;30%冰醋酸外涂病甲,每天2次;同时予口服特比萘芬,每次0.25 g,每天1次。二周后复诊时,腹部皮损完全消退,遗留轻度色素沉着;无瘙痒。再次皮屑真菌直接镜检阴性。初次真菌培养结果红色毛癣菌。嘱患者停用酮康唑乳膏;病甲继续外涂30%冰醋酸,继续口服特比萘芬,以后每两周随访一次直至甲真菌病痊愈。治疗期间复测肝功能,均无明显异常,患者无不适主诉。 诊断依据有哪些?
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一、病历资料 <1.现病史 患者,女性,5岁。患儿因“口腔、手足皮疹2天”就诊。患儿就诊前2天前于手掌心和足底部开始出红色皮疹,部分其上出现水疱,为粟粒大小,散在分布。后家长发现患儿口腔内亦出现类似水疱,并有疼痛感。患儿发病1周前曾有发热、咽痛,体温最高达38℃,口服解热镇痛药2天后热退,无明显咳嗽咳痰、腹痛腹泻,无尿频尿急尿痛。有4名患儿的同学有类似发病。 <2.既往史 否认传染病史,否认手术外伤史,否认输血史,否认过敏史。足月顺产,按时接种疫苗。 <3.体格检查 T 37.0℃,P 90次/min,R 20次/min,BP 100 mmHg/65 mmHg。神志清楚,精神可,营养好,回答切题,自动体位,查体合作,颈部淋巴结肿大,其余浅表淋巴结无肿大。头颅无畸形,鼻中隔无畸形,无扁桃体肿大。两肺呼吸音清,无干湿啰音,腹软,无压痛、反跳痛,未及肝脾肿大。四肢关节无畸形,无活动障碍,无病理反射。 皮肤科体检:手掌心、手指和足底部散在粟米至米粒大小水疱,周围有红晕,疱壁薄,疱液澄清。口腔内硬腭、颊部、舌部见小水疱,部分破溃形成溃疡,周围见红晕。如图15-1所示。 [ZY019_40_1.gif] <4.实验室及影像学检查或特殊检查 无。 <5.诊疗经过:嘱家长将患儿在家隔离,并嘱多饮水。口腔局部使用利多卡因漱口液止痛,口服板蓝根冲剂并对症支持治疗。 该患者的处理方案及理由是什么?
根据菌落形态,浅部真菌可分为几型,深部真菌可分为几型,各举例说明
一、病历资料 <1.现病史 患儿,男性,4岁。因“全身皮疹1天”入院。患者1天前面颈部出现散在粟粒大小红色皮疹,后逐渐发展增多,24h内迅速蔓延至颈部、躯干、上肢,最后到下肢,部分融合成片,至我院门诊就诊,查血常规示:WBC 3.0×10[SB9.gif]/L,RBC 4.20×10[SB12.gif]/L,Hb 135 g/L,PLT 220×10[SB9.gif]/L,N 33.5%,LY 55%,MO 10%。追问病史,患者发病前两天曾有低热,咽痛史,发病前两周所在学校有类似患儿。 <2.既往史 否认传染病史,否认手术外伤史,否认输血史,否认过敏史。足月顺产,按时接种疫苗。 <3.体格检查 T 37.1℃,P 80次/min,R 20次/min,BP 100 mmHg/65 mmHg。神志清楚,精神可,营养好,回答切题,自动体位,查体合作,枕骨下及后颈部淋巴结肿大,稍有压痛,其余全身浅表淋巴结无肿大。头颅无畸形,眼睑正常,睑结膜未见充血,巩膜无黄染。双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏。颈软,无抵抗,甲状腺无肿大。胸廓对称无畸形,胸骨无压痛;双肺呼吸音清晰,未闻及干、湿性啰音。腹平坦,腹壁软,全腹无压痛,无肌紧张及反跳痛,肝脾肋下未触及,肝肾脏无叩击痛。脊柱、四肢无畸形。肌力正常,肌张力正常,生理反射正常,病理反射未引出。 皮肤科体检:面部、颈部、躯干、四肢可见弥漫粟粒大小红色斑疹、斑丘疹或丘疹,部皮疹融合成片。如图16-1、图16-2所示。 [ZY019_42_1.gif] <4.实验室及影像学检查或特殊检查 WBC 3.0×10[SB9.gif]/L,RBC 4.20×10[SB12.gif]/L,Hb 135 g/L,PLT 220×10[SB9.gif]/L,N 33.5%,LY 55%,MO 10%。 <5.诊疗经过:嘱其隔离,休息,多喝水,2天后皮疹逐渐消退。门诊检测风疹特异性抗体IgM为阳性。 该患者的处理方案及理由是什么?
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