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• 一病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，79岁，因\"反复发热2月余\"就诊。患者近2月来反复无明显诱因下出现发热，体温最高39.8℃，伴头晕乏力。无头痛，无胸闷胸痛，无咳嗽咳痰，无恶心呕吐，无腹痛腹泻，无呕血黑便，无尿急尿频尿痛，无肉眼血尿，无皮疹，无关节痛。1月前于当地医院就诊，查血WBC4.2×10/L，N72.1%，CRP15mg/L，予克感敏、头孢丙烯口服后缓解。半月前再次在当地医院就诊，查血WBC4.95×10/L，N86.7%，CRP13.1mg/L，经复方氨基比林肌注、头孢曲松静滴治疗后热退。3天前，无明显诱因下又出现畏寒发热，体温39.8℃，伴咽痛不适，自行服用克感敏后未完全缓解，今来我院，门诊查血CRP190.2mg/L，血常规显示：WBC0.33×10/L，Hb85g/L，PLT31×10/L，为进一步诊治收治入院。发病以来，精神软，饮食差，夜眠可，二便无异常，体重无明显变化。 ＜2.既往史 有下肢静脉曲张20多年，曾服用羟苯磺酸钙及中药治疗。否认结核、肝炎等传染病史，否认高血压、糖尿病等病史，否认药物和食物过敏史，无外伤及重大手术史，预防接种史不详。 ＜3.体格检查 T38.8℃，P96次/min，R20次/min，BP157mmHg/98mmHg。患者神清，呼吸平稳，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音粗，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、无反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿，左下肢散在出血点。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室检查 (1)
  血常规：Ret0.10%，WBC0.48×10/L，N3.5%，LY92.9%，RBC2.77×10/L，Hb86g/L，PLT28×10/L。 (2)Coomb\"s试验(-)。ABO血型：A型。Rh血型(D)(+)。 (3)尿常规：尿葡萄糖(++++)，尿隐血(+)，红细胞(镜检)8个/μl。 (4)EP078.4mIU/ml。 (5)
  血生化：TBA 22.2μmol/L，TP 63g/L，DB 5.4μmol/L，Glu 13.0mmol/L，LDH 120IU/L，TRF1.6g/L，TIBC 41.7μmol/LoSF1093.00mg/L，CH5052U/ml，CRP200mg/L。ESR64mm。 (6)骨髓细胞学检查：粒红二系增生明显降低，巨核细胞未见，成熟淋巴细胞增生活跃，提示再生障碍性贫血。免疫分型结果显示：骨髓中未见明显幼稚细胞增生(＜5%)，可见淋巴细胞增多占39.6%，粒系增生降低占36%。骨髓活检：结合骨髓涂片骨髓活检组织象提示增生极度低下。 ＜5.诊治经过 患者入院后首先进行了骨髓穿刺检查，并完善其他相关检查，给予头孢吡肟抗感染、蒙诺降压。随后进行了骨髓活检。根据各项检查结果与临床表现，诊断为：重度再生障碍性贫血，肺部感染，高血压病，2型糖尿病。继而予口服地榆升白片、利血生片促进血细胞生成；予口服环孢素调节免疫；予口服安特尔、复方皂矾丸刺激造血；予肌注胰岛素控制血糖；予输注红细胞悬液及单采血小板进行支持治疗；予输注酚磺乙胺预防出血。经治疗患者病情有缓解。该患者的诊断是什么？

• 一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，9岁，因\"白发性鼻出血，常规按压止血无效一周余\"就诊。患者自发性鼻出血不止，按压无效一周余。外院查血常规和凝血筛选指标显示，血小板计数正常，APTT、PT、TT和Fib正常，肝功能正常。现为求进一步诊治，至我院就诊，门诊拟\"凝血异常\"收治入院。 追问病史，患者自幼有自发性鼻出血伴牙龈出血，皮下有针尖状出血点，易起瘀斑。换牙时及外伤处出血难止。半年前出现过血尿。 ＜2.既往史 有自发性出血史和输血史，否认肝炎、肺结核等传染病史。否认到病毒性肝病疫区史，否认肝病患者接触史。
  家族史：父母系近亲婚配，父母双方皆无自发性出血史。其弟2岁时因脑出血死亡。 ＜3.体格检查 T36.8℃，P72次/min，R15次/min，BP110mmHg/60mmHg。神志清，精神可，言语清楚。皮肤巩膜无黄染，四肢及颈部有明显针尖状出血点和瘀青。浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝肋下2指，脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
  血常规：WBC8.30×10/L，N37.3%，L53.1%，RBC4.36×10/L，Hb106g/L，PLT224×10/L。 (2)凝
  血常规：APTT29.0s，PT12.5s，INR1.06，TT18.9s，Fg2.8g/L，FDP3.2μg/ml，D-Dimer0.23μg/ml。 (3)血小板功能测定仪(PFA-200)闭孔时间：胶原/ADP诱导＞300s，胶原/肾上腺素诱导＞300s。BT＞20min。血涂片显示血小板散在分布，无聚集。血小板聚集：ADP诱导聚集6.0%(1min)、8.0%(5min)、10.0%(最大值)，花生四烯酸(AA)诱导聚集5.0%，肾上腺素(EPI)诱导聚集4.0%，胶原(Coll)诱导聚集7.0%，瑞斯托霉素(Ris)诱导聚集59.0%。 (4)血块退缩试验：血块退缩不良。 (5)流式细胞术检测血小板GPⅡb～GPⅢa：CD410.4%，CD610.6%。 (6)心电图、X线胸片：无明显异常。 ＜5.诊治经过 患者入院后，经耳鼻喉科会诊，排除了鼻腔局部原因。对患者进行编码GPⅡb蛋白的ITGA2B基因和编码GPⅢa蛋白的ITGB3基因的所有外显子及其侧翼序列测序结果，发现ITGA2Bg.14502C＞T，p.R584X纯合无义突变，其父母分别是该突变的携带者。结合家族史近亲结婚史，进一步确证了\"遗传性血小板无力症\"的诊断。通过输注血小板1IU最终使患者止血。诊断依据有哪些？

• 一、病历资料 ＜1.现病史 患者，男性，58岁，因\"乏力、饮食差近一周，发现白细胞异常升高1天\"就诊。患者一周前因劳累后出现乏力，继而出现饮食差，近3、4天进食少，伴咳痰，咳白色黏痰，当时未测体温，无头晕、咽痛、流涕，无腹痛腹泻等不适。于2014年12月4日至无锡市第二人民医院就诊，查血常规示：WBC97.5×10/L，PLT72×10/L，Hb54g/L。外周血细胞涂片：原始细胞95%，成熟粒细胞2%，淋巴细胞2%，单核细胞1%。收入我院进一步诊治。患者发病以来，精神欠佳，大、小便正常，体重无明显变化。 ＜2.既往史 吸烟40余年，2包/天。否认嗜酒、服用药物史。否认既往毒物接触史。否认家族类似疾病史。 ＜3.体格检查 T38℃，P78次/min，R20次/min，BP144mmHg/70mmHg。患者神志清楚，营养一般，体检合作。贫血貌，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹软，无压痛、无反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室检查 (1)
  血常规：WBC97.5×10/L，PLT72×10/L，Hb54g/L。 (2)外周血细胞涂片：原始细胞95%。 (3)骨髓细胞学检查：细胞增生明显活跃。全片单核细胞系统增生异常，其中原、幼单核细胞占92%，细胞胞体大小不一，多呈圆形、椭圆形，胞核易见扭曲、折叠，核染色体较细致，核仁隐显不一，胞浆量中等，染灰蓝色(见图46-1)。 (4)细胞化学染色：POX阳性82%、阴性18%(见图46-2)，NAE阳性98%、阴性2%，NaF抑制试验，大部分细胞阳性被抑制。粒细胞系统和红细胞系统增生受抑制，巨核细胞数量减少，血小板少见，提示急性单核细胞白血病(M5a型)骨髓象。 (5)流式免疫学分型：存在CD45弱表达，侧向散射光(SSC)较低细胞群，疑为原幼细胞，约占78.6%。以髓系细胞相关抗原表达为主：CD11b80.5%，CD140.9%，CD157.0%，CD160.1%，CD11789，6%，CD1394.2%，CD3389.5%，CD3491.7%，HLA-DR98.4%，CD5623.4%。胞质抗原：CD79a0.1%，cyCD30%，MPO64.5%(见图46-3)。 (6)染色体显带分析：46，XY。 (7)基因突变检测：FLT3-ITD插入突变阳性。 ＜5.诊治经过 入院后立即给予羟基脲2.0g/6h×6，减少白细胞，碳酸氢钠碱化及水化治疗，同时予去白悬浮红细胞和血小板输注，纠正贫血及血小板减少，头孢他啶(12月5日～12月7日)、克倍宁(12月8日起)、替考拉宁(12月27日起)抗感染，氟康唑(12月11日)预防真菌感染，酚磺乙胺、速乐涓预防出血，乐松、地塞米松退热。12月11日停羟基脲，开始CAG方案化疗，因患者化疗期间白细胞显著降低，调整化疗方案，实际用药情况：Acla20mg/dl-4+Ara-C50mg q12h×5(12月11日～12月13日)，25mgq12 h×7(12月14日～12月17日)，15mg q12h×8(12月17日～12月21日)+G-CSF150μg/d、225μg/d，同时予止吐、护肝等对症支持治疗。化疗期间患者一度查BNP增高，予利尿等对症治疗后BNP恢复正常。12月24日患者出现发热，调整抗感染药物为加替考拉宁。电解质血钾偏低，予口服补钾。化疗后患者骨髓抑制，予成分血输注支持，吉巨芬刺激血小板生成。2015年1月5日再行骨穿，结果显示M5骨髓象缓解。目前患者无特殊不适主诉，目前经输血和白蛋白对症支持治疗后血象有所改善，经上级医师查房同意后予以出院。诊断依据有哪些？

• 一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，62岁，因\"发现全血细胞减少3月余\"就诊。患者3月余前因尿路感染查
  血常规：WBC4.1×10/L，RBC2.1×10/L，Hb100g/L，PLT72×10/L，3月前复查血常规三系均较前下降，考虑尿路感染应用抗生素所致，予停用，2月前再次复查
  血常规：WBC4.8×10/L，RBC2×10/L，Hb107g/L，PLT55×10/L，遂就诊于本市三甲医院血液科，1.5月前外院骨髓细胞学检查：骨髓象增生欠活跃，造血细胞有不同程度病态造血表现，可见3.5%原粒细胞。染色体检查提示克隆性异常。流式细胞术检测：骨髓有核细胞少，可见4%原幼髓细胞。予口服十一睾酮、沙利度胺治疗后效果不佳。2周前复查
  血常规：WBC2.8×10/L，RBC2×10/L，Hb101g/L，PLT50×10/L，病程中患者觉乏力，无发热，无咳嗽、咳痰，无皮下瘀斑，无鼻衄，现患者为进一步诊治收入我科。患者此次发病以来，二便可，睡眠佳，饮食差，体重无明显变化。 ＜2.既往史 否认肝炎、肺结核等传染病史。否认高血压病史、糖尿病史。否认输血史和手术外伤史。否认病毒性肝炎史，无吸烟、饮酒史。主诉青霉素过敏史。
  家族史：其父有高血压史，否认肿瘤家族史。 ＜3.体格检查 T36.2℃，P90次/min，BP139mmHg/78mmHg，R18次/min。患者神清，呼吸平稳，皮肤略苍白，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
  血常规：WBC2.38×10/L，N28.7%，RBC3.16×10/L，Hb94g/L，MCV110.2fl，PLT34×10/L，Ret1.28%。 (2)生化常规、凝血常规检查：正常。 (3)肿瘤指标：AFP、CEA、CA-199:均正常。 (4)外院骨髓细胞学检查：粒系增生活跃，偶见巨幼样变、双核粒细胞。AKP积分：91分/50N.C，红细胞系增生偏低，成熟红细胞形态大小不一，巨细胞系增生活跃，以颗粒巨细胞为主，偶见多圆巨细胞，血小板散在可见，片中原始细胞占6.5%。诊断意见：骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB-Ⅰ型)之骨髓象。 (5)骨髓流式：CD7(+)，CD34(+)，CD117(+)，CD33(+)，CD13(+)，CD38(+)，HLA-DR(+)，CD45dim。 (6)染色体：46XX，+del(3)(p21)，-5，-13，+marl/46，idem，-7，+8，-14，-17，-19，+mar2，+mar3，+mar4/46XX。 ＜5.诊治经过 入院后完善相关检查，复查骨髓穿刺，骨髓涂片示MDS-RAEB-Ⅰ型之骨髓象，原始细胞6.5%，根据外院染色体核型分析，评估为中危-2期，排除禁忌证后于入院第5天开始予地西他滨单药治疗(地西他滨34mg/天，dl-3)，辅以护胃、预防出血等治疗，地西他滨治疗第3天，患者诉尿频、尿急、尿痛，考虑尿路感染，予抗感染治疗后好转。血象逐渐改善，予以出院。该患者的处理方案及理由是什么？

• 一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，62岁，因\"发现全血细胞减少3月余\"就诊。患者3月余前因尿路感染查
  血常规：WBC4.1×10/L，RBC2.1×10/L，Hb100g/L，PLT72×10/L，3月前复查血常规三系均较前下降，考虑尿路感染应用抗生素所致，予停用，2月前再次复查
  血常规：WBC4.8×10/L，RBC2×10/L，Hb107g/L，PLT55×10/L，遂就诊于本市三甲医院血液科，1.5月前外院骨髓细胞学检查：骨髓象增生欠活跃，造血细胞有不同程度病态造血表现，可见3.5%原粒细胞。染色体检查提示克隆性异常。流式细胞术检测：骨髓有核细胞少，可见4%原幼髓细胞。予口服十一睾酮、沙利度胺治疗后效果不佳。2周前复查
  血常规：WBC2.8×10/L，RBC2×10/L，Hb101g/L，PLT50×10/L，病程中患者觉乏力，无发热，无咳嗽、咳痰，无皮下瘀斑，无鼻衄，现患者为进一步诊治收入我科。患者此次发病以来，二便可，睡眠佳，饮食差，体重无明显变化。 ＜2.既往史 否认肝炎、肺结核等传染病史。否认高血压病史、糖尿病史。否认输血史和手术外伤史。否认病毒性肝炎史，无吸烟、饮酒史。主诉青霉素过敏史。
  家族史：其父有高血压史，否认肿瘤家族史。 ＜3.体格检查 T36.2℃，P90次/min，BP139mmHg/78mmHg，R18次/min。患者神清，呼吸平稳，皮肤略苍白，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
  血常规：WBC2.38×10/L，N28.7%，RBC3.16×10/L，Hb94g/L，MCV110.2fl，PLT34×10/L，Ret1.28%。 (2)生化常规、凝血常规检查：正常。 (3)肿瘤指标：AFP、CEA、CA-199:均正常。 (4)外院骨髓细胞学检查：粒系增生活跃，偶见巨幼样变、双核粒细胞。AKP积分：91分/50N.C，红细胞系增生偏低，成熟红细胞形态大小不一，巨细胞系增生活跃，以颗粒巨细胞为主，偶见多圆巨细胞，血小板散在可见，片中原始细胞占6.5%。诊断意见：骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB-Ⅰ型)之骨髓象。 (5)骨髓流式：CD7(+)，CD34(+)，CD117(+)，CD33(+)，CD13(+)，CD38(+)，HLA-DR(+)，CD45dim。 (6)染色体：46XX，+del(3)(p21)，-5，-13，+marl/46，idem，-7，+8，-14，-17，-19，+mar2，+mar3，+mar4/46XX。 ＜5.诊治经过 入院后完善相关检查，复查骨髓穿刺，骨髓涂片示MDS-RAEB-Ⅰ型之骨髓象，原始细胞6.5%，根据外院染色体核型分析，评估为中危-2期，排除禁忌证后于入院第5天开始予地西他滨单药治疗(地西他滨34mg/天，dl-3)，辅以护胃、预防出血等治疗，地西他滨治疗第3天，患者诉尿频、尿急、尿痛，考虑尿路感染，予抗感染治疗后好转。血象逐渐改善，予以出院。诊断依据有哪些？

• 一、病历资料 ＜1.现病史 患者，男性，66岁，因\"乏力、发现\"白细胞升高\"1年余\"就诊。患者于1年前感觉经常乏力，无发热，体检时发现白细胞升高，WBC17.0×10/L，未予重视。此后多次复查，白细胞都明显升高，幼稚粒细胞增多。为明确诊断，进一步治疗而入院。患者发病以来，无发热，无皮肤黏膜出血，无黄染，无头晕、头痛等症状，精神可，胃纳可，睡眠可，大便2～3次/日，呈糊状，小便正常，近期无体重明显下降。 ＜2.既往史 已退休。否认慢性系统性疾病史。抽烟40余年，平均1包/2天，既往有大量饮酒史，近10余年因Hp(+)，少量饮酒；2009年新房装修1周余，患者入住，较少通风通气。否认家族中类似疾病史。 ＜3.体格检查 T37℃，P78次/min，R18次/min，BP120mmHg/80mmHg。患者神志清楚，精神正常，营养中等，发育正常，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大。颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝肋下未及，脾肋下5cm。移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室检查 (1)
  血常规：WBC41.2×10/L，Hb145g/L，PLT232×10/L。 (2)外周血涂片示(见图47-1)：中性杆状核细胞3%，中性分叶核细胞60%，淋巴细胞10%，单核细胞4%，嗜碱细胞3%，中幼粒细胞11%，晚幼粒细胞9%。 ＜5.诊治经过 患者入院后于2013年8月3日行骨穿，结合患者病史及检查结果，明确诊断为慢性粒细胞性白血病(慢性期)(见图47-2)。8月10日起予羟基脲0.5bid口服控制白细胞数，因患者白细胞(WBC)数升至48.8×10/L，故8月13日起羟基脲调整为1.0bid口服；患者诉胃部不适，8月14日起改为0.5bid口服。8月17日起服用格列卫400mg qd、羟基脲o.5bid，白细胞数逐渐下降，但仍有乏力不适。8月23日起有发热，体温最高38.5℃，咽拭子培养示阴沟肠杆菌：中量(+++)(中度)，对头孢他啶敏感。血培养结果未回。予头孢他啶及甲硝唑抗感染治疗。8月27日WBC降至9.90×10/L，故8月28日起停用格列卫和羟基脲，先后给予头孢他啶、甲硝唑、马斯平抗感染。患者体温下降，9月3日继续口服格列卫。 :该患者的诊断是什么？

• 一、病历资料 ＜1.现病史 患者，男性，66岁，因\"乏力、发现\"白细胞升高\"1年余\"就诊。患者于1年前感觉经常乏力，无发热，体检时发现白细胞升高，WBC17.0×10/L，未予重视。此后多次复查，白细胞都明显升高，幼稚粒细胞增多。为明确诊断，进一步治疗而入院。患者发病以来，无发热，无皮肤黏膜出血，无黄染，无头晕、头痛等症状，精神可，胃纳可，睡眠可，大便2～3次/日，呈糊状，小便正常，近期无体重明显下降。 ＜2.既往史 已退休。否认慢性系统性疾病史。抽烟40余年，平均1包/2天，既往有大量饮酒史，近10余年因Hp(+)，少量饮酒；2009年新房装修1周余，患者入住，较少通风通气。否认家族中类似疾病史。 ＜3.体格检查 T37℃，P78次/min，R18次/min，BP120mmHg/80mmHg。患者神志清楚，精神正常，营养中等，发育正常，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大。颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝肋下未及，脾肋下5cm。移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室检查 (1)
  血常规：WBC41.2×10/L，Hb145g/L，PLT232×10/L。 (2)外周血涂片示(见图47-1)：中性杆状核细胞3%，中性分叶核细胞60%，淋巴细胞10%，单核细胞4%，嗜碱细胞3%，中幼粒细胞11%，晚幼粒细胞9%。 ＜5.诊治经过 患者入院后于2013年8月3日行骨穿，结合患者病史及检查结果，明确诊断为慢性粒细胞性白血病(慢性期)(见图47-2)。8月10日起予羟基脲0.5bid口服控制白细胞数，因患者白细胞(WBC)数升至48.8×10/L，故8月13日起羟基脲调整为1.0bid口服；患者诉胃部不适，8月14日起改为0.5bid口服。8月17日起服用格列卫400mg qd、羟基脲o.5bid，白细胞数逐渐下降，但仍有乏力不适。8月23日起有发热，体温最高38.5℃，咽拭子培养示阴沟肠杆菌：中量(+++)(中度)，对头孢他啶敏感。血培养结果未回。予头孢他啶及甲硝唑抗感染治疗。8月27日WBC降至9.90×10/L，故8月28日起停用格列卫和羟基脲，先后给予头孢他啶、甲硝唑、马斯平抗感染。患者体温下降，9月3日继续口服格列卫。 :诊断依据有哪些？

• 一、病历资料 ＜1.现病史 患者，男性，44岁，因\"口干、多饮、多尿10个月，发现血糖升高3天\"就诊。患者10月前在无明显诱因下出现口干、多饮，自述饮水次数及胃纳明显增加，排尿次数每日增多3～4次，未予以重视。3天前体检，空腹血糖11.5mmol/L，尿糖(++++)，为进一步诊治入院。起病来，夜眠佳，二便无殊，体重无明显改变。 ＜2.既往史 否认高血压、心脏病、胰腺炎等病史，否认外伤、手术史。否认过敏史及用药史。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。吸烟20余年，40支/日；否认饮酒史。 ＜3.体格检查 T37℃，P72次/min，R18次/min，BP130mmHg/85mmHg，Ht168cm，Wt76.4kg，BMI27.1kg/m，腰围96cm，臀围98cm。神智清，精神可，言语清楚，自主体位。皮肤黏膜无紫绀、黄染。全身浅表淋巴结无肿大。瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中。颈软，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及啰音；心律齐，无杂音。腹软，无压痛，无反跳痛，肝脾肋下未及，肾区无叩击痛，移动性浊音(-)。足背动脉搏动(+)。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
  血常规：WBC6.10×10/L，N63%，RBC4.32×10/L，Hb120g/L，PLT184.00×10/L。 (2)肝肾功能：ALT19IU/L，AST28IU/L，Cr71μmol/L，BUN6.1mmol/L，UA316μmol/L，eGFR(CKD-EPI公式)111ml/min/1.73m. (3)电解质：Na138mmol/L，K4.3mmol/L，Cl100mmol/L，Ca2.17mmol/L。 (4)尿常规：尿糖(++++)，余无殊。 (5)24h尿白蛋白：15mg/24h，24h尿蛋白：0.02g/24h。 (6)粪常规及隐血无殊。 (7)血脂：TC3.93mmol/L，TG0.77mmol/L，LDL-c2.77mmol/L，HDL-c1.05mmol/L，apoAl1.1g/L，apoB0.9g/L。 (8)FBG11.5mmol/L，HbAlc11.5%，糖化白蛋白(GA)33.4%，血酮体(KBT)(-)，血乳酸(LAC)1.2mmol/L。抗谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、抗胰岛素抗体(IAA)、抗胰岛细胞抗体(ICA)均阴性。(9)()GTT如表55-1、表55-2所示。 (10)cTnT＜0.003ng/ml，氨基末端利钠肽前体(NT-proBNP)108pg/ml。 (11)甲状腺功能：T2.0nmol/L，T100nmol/L，FT4.1pmol/L，FT15pmol/L，TSH3.1μIU/ml。 (12)ACTH-皮质醇节律如表55-3所示。 (13)其他检查：心电图、X线胸片、腹部彩超、心脏超声均无殊。颈部彩超：左颈总动脉斑块形成。Hoffman反射：无延长。眼底检查无殊。 ＜5.诊疗经过 患者多饮、多食、多尿症状明显，FBG11.5mmol/L，HbAlc11.5%，糖尿病诊断明确；进一步完善检查，胰岛相关自身抗体阴性、甲状腺功能及皮质醇节律正常，结合病史，考虑为2型糖尿病。进一步完善糖尿病急、慢性并发症评估。予短期胰岛素强化治疗，短效胰岛素30IU/日，早16IU、午6IU、晚8IU，皮下注射；二甲双胍0.5g，每日2次口服。监测7点血糖，调整胰岛素剂量至血糖稳定至控制目标范围内(空腹血糖＜7mmol/L，餐后血糖＜10mmol/L，HbAlc＜7%)，6周～3个月可根据血糖控制情况停用胰岛素。定期监测血压、血脂、体重及尿白蛋白等。该患者的处理方案及理由是什么？

• 一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，44岁，因\"进行性乏力、食欲差、眼睑水肿3月余\"就诊。患者3月余前无明显诱因下出现乏力、食欲差、眼睑水肿伴厌油、腹胀，无腹痛、腹泻、黄疸、恶心、呕吐、下肢水肿等症状，遂到当地医院查肝功能：ALT60IU/L，AST79IU/L，肝炎病毒标志物均阴性。腹部超声提示：轻度脂肪肝。予保肝药物及中药治疗(具体不详)2月。症状无明显改善，并出现晨起手指关节及颈部僵直、胀痛，活动后可缓解，久坐后自觉双下肢沉重感伴肌肉酸胀痛。遂到我院门诊查甲状腺功能：FT3＜0.4pmol/L，FT0.8pmol/L，TSH＞100μIU/ml。甲状腺超声提示：甲状腺弥漫性病变，右叶见小结节，左叶见钙化灶。拟诊\"甲状腺功能减退症\"收住入院。病程中感易困、怕冷、注意力下降、皮肤干燥、便秘、体重增加2kg。 ＜2.既往史 否认高血压、心脏病、糖尿病等病史，否认外伤、手术史。否认过敏史及用药史。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。月经15岁初潮，半年前开始月经紊乱，否认痛经史。否认吸烟饮酒史。 ＜3.体格检查 T36.2℃，P60次/min，R18次/min，BP120mmHg/80mmHg。神智清，神情较淡漠，言语尚清，自主体位。颜面轻度浮肿，面色苍白。皮肤黏膜无紫绀、黄染。全身浅表淋巴结无肿大。颈软，气管居中，甲状腺Ⅰ度肿大。双肺呼吸音清，未及啰音。心律齐，各瓣膜区未及病理性杂音。腹软，无压痛，无反跳痛，肝脾肋下未及，肾区无叩击痛，移动性浊音(-)。病理征(-)。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
  血常规：WBC3.68×10/L，N61.4%，RBC3.38×10/L，Hb95g/L，PLT139×10/L。 (2)ESR12mm/H。 (3)尿白蛋白/肌酐：15μg/mg。 (4)肝肾功能：TP87g/L，ALB55g/L，ALT59IU/L，AST45IU/L，余无殊。BUN4.1mmol/L，Cr44μ4酐1/L。 (5)电解质：Na136mmol/L，K3.8mmol/L，Ca2.83mmol/L，P0.90mmol/L，。 (6)血脂：TC8.19mmol/L，TG1.27mmol/L，HDL-c1.58mmol/L，LDL-c6.03mmol/L，apoAl1.68g/L，apoB1.24g/L。 (7)甲状腺功能：T＜0.3nmol/L，T6.7nmol/L，FT＜0.4pmol/L，FT＜0.4pmol/L，TSH＞100.0μIU/ml，Tg1.1ng/ml，TgAb164.5IU/ml，TPOAb＞600.0IU/ml，TRAb0.84IU/L。 (8)CK506IU/L，CK-MM496IU/L。 (9)SI15μmol/L，SF71.2ng/ml，VitB699.9pg/ml，叶酸8.6ng/ml。RF12IU/ml、ANA(-)。ACTH-皮质醇节律结果如表58-1所示。 (10)心电图：窦性心动过缓，HR54次/min，QRS电轴右偏，顺钟向转位，肢体导联低电压，左胸导联低电压。 (11)甲状腺彩超：甲状腺弥漫性病变，右叶见小结节，左叶见钙化灶。 (12)心脏超声：心包少量积液，左心射血分数62%。 ＜5.诊疗经过 患者入院后完善相关检查，根据临床表现，TT、TT、FT、FT水平低下，TSH升高，甲状腺功能减退诊断明确。患者无甲状腺手术史、抗甲状腺药物及I同位素治疗史，结合TPOAb、TgAb显著升高及甲状腺彩超提示，考虑为桥本氏甲状腺炎。予优甲乐25μg，每日1次口服，6～8周后复查甲状腺功能以调整剂量。患者肝酶轻度升高，轻度贫血，TC、LDL-c及CK-MM升高考虑为甲减相关表现，继续随访。诊断依据有哪些？

• 一、病历资料 ＜1.现病史 患者，男性，17岁，因\"反复牙龈出血15年，左膝关节肿胀、黑色溢液2周\"入院。15年前开始经常无明显原因出现长时间牙龈出血，四肢关节肿胀，有时股部肿胀伴疼痛。曾被确诊为\"血友病A\"。上述症状在输注新鲜血浆、冷沉淀或浓缩因子Ⅷ(FⅧ)制剂后消失。约6年前起，双肘、双膝关节逐渐出现变形伴有活动受限。2周前，无明显原因又感左膝关节极度肿胀伴疼痛、黑色溢液，左膝关节及踝、趾关节活动明显受限；持续性发热，在39℃以上，伴寒战。曾在当地医院予抗感染和输注FⅧ制剂(具体剂量不详)治疗，但疗效不佳。因上述症状逐渐加剧，为进一步治疗收住入院。 ＜2.既往史 否认肝炎、肺结核等传染病史。无高血压病史，有高胆固醇血症及高甘油三酯血症病史，否认到病毒性肝病流行地史，否认肝病患者接触史，无吸烟史。
  家族史：其父有高血压、糖尿病史，否认肿瘤、肝病家族史。父体健，母系家族中舅舅有类似症状。 ＜3.体格检查 T39.6℃，P92次/min，R21次/min，BP110mmHg/65mmHg。患者精神萎靡，痛苦及贫血面容，心脏检查无异常，两肺呼吸音粗，未闻及干、湿啰音，腹平软，肝、脾肋下未及。双下肢严重萎缩，双肘、膝、踝关节畸形，左膝关节肿胀周径达84cm，表面皮肤呈棕黑色，见有一窦道伴黑色脓血溢出。左小腿肿胀，广泛瘀斑，左膝、踝及趾关节活动障碍，左足部皮肤感觉丧失，左足背动脉搏动不明显。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
  血常规：WBC12.1×10/L，N90%↑，L8%，MO2%，RBC2.34×10/L，Hb62g/L，PLT236×10/L，血细胞比容19.4%。 (2)凝
  血常规：APTT106.5s，PT13.8s，FⅧ：C2.4%，FⅧ：C抗体滴度32BU/ml，Fg2.6g/L。 (3)左膝X线摄片提示关节内血肿。 ＜5.诊治经过 入院后，给予抗感染治疗，但疗效不佳。因患者原有血友病A，现患\"败血症、左膝关节坏死\"，同时体内出现FⅧ抗体，在充分术前准备的前提下行急诊左下肢截肢术。围手术期处理如表52-1所示。 经上述处理，患者伤口愈合良好，全身情况日益改善，于术后第44天出院。此后予泼尼松30mg/d，CTX200mg每周一次静脉点滴。出院3个月后复查APTT87s，FⅧ：C2%，FⅧ：C抗体4BU/ml。该患者的诊断是什么？