您可能感兴趣的相关话题

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：若采用分子“路标”辅助诊断，它的遗传学基础原理是

  • A．连锁算团甘余
  • B．单核苷酸多态性即铜携哭守裂
  • C．DNA序列的多态性悲伴眨胜美在烈
  • D．MHC的限制性安毒昆涂
  • E．MHC的多样性健泡况
  • F．孟德尔遗传定律陵尺极姿毕坊

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变，所以在筛查此病时应采用哪几种方案

  • A．连锁分析证筋筹夫腥
  • B．全基因组扫描护似贺借集化掩拾
  • C．对LDLR进行PCR-RFLP读创光严洗
  • D．对LDLR进行PCR-SSCP旷气
  • E．对LDLR进行PCR后直接测序鸣例讨肢蝴耍骑迅悔
  • F．候选基因突变筛查法纹攀

• 常染色体隐性遗传的遗传特点是

  • A．患者分布呈散发过润墨干熔诉听恨弊
  • B．疾病在家族成员传递是连续的迷谎两牢漠碧假
  • C．患者父母可以表型正常当追览厚伍移睛浩放
  • D．患者的父母必有一名是患者证忙恭蚕周柴书
  • E．两名携带者的子代有1/4的患病可能性椒恨糖扔应惠队股块

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：对未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病需进行基因定位，基因定位最常用的技术是

  • A．基因组扫描技术妄岸
  • B．DNA重组技术嫩遵棍艇购
  • C．DNA芯片技术辆坦酿文辽冷升恳程
  • D．限制性内切酶酶切技术酬谋恨糊冲痕倚
  • E．PCR技术艰冻坛蝇代庄
  • F．单链构象多态性技术伟画驻跑

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：对SNP描述正确的是

  • A．占所有已知多态性的90%以上揪队雁咐遵泛丧
  • B．在单个基因或整个基因组的分布均匀撕横化
  • C．在染色体基因组水平上单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性细花微才
  • D．可为基因编码区的功能性突变高彼菠月姥份绸乌胳
  • E．SNP是二等位多态性弄惭肥拥叔斜
  • F．包含单个碱基的插入、颠换和缺失等灭箩悦慢

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的检测可应用于哪些方面

  • A．研究基因多态性和疾病的关系费撞境
  • B．解释个体间的表型差异对疾病的易感程度暮角
  • C．检测病情进展妄告可操蝴太狗桌
  • D．研究不同基因型个体对药物反应的差异火嘉规蒙
  • E．进行法医鉴定及个体识别宵松粪疗
  • F．协助个体化医疗危成剪垄利仪涉

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：关于本遗传疾病，下列哪些说法正确

  • A．若只有母亲为患者，女儿一定为携带者帅蓝缝阵故互
  • B．若只有母亲为患者，儿子一定为患者籍料坡必食狱叹脉九
  • C．若只有父亲为患者，女儿一定为携带者渠浓溪晨从
  • D．若只有父亲为患者，儿子可能为携带者敏抬献振通识隙
  • E．男性患者较女性患者多爷炉晋
  • F．女性患者较男性患者多宝腾也烟

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP与第2代DNA多态性的区别包括

  • A．前者是单个核酸的变异着设均仓丛落鲜劳朋
  • B．后者呈现为长度多态性申授所霉衫单
  • C．呈现为片段多态性均隐猎只艘卧首
  • D．后者检测简单否握职择弹环
  • E．前者没有后者数量多扰您溜
  • F．两者均可致病您挖

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：它的致病基因是

  • A．苯丙氨酸转氨酶窑依
  • B．苯丙氨酸激酶葡笔
  • C．苯丙氨酸羟化酶吐辅且尖腿张一
  • D．苯丙氨酸羧化酶铺趴练
  • E．苯丙氨酸解氨酶俯龙申舅即
  • F．苯丙氨酸脱氢酶框台贯松联挑驾蒜

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：下面哪种是第一代遗传标记

  • A．SNP空毅侦嫂播记
  • B．单链构象多态性虽另墓捉而
  • C．限制性片段长度（RFLP）多态性胖晌够笑信宙
  • D．短串联重复序列（STR）多态性报逐
  • E．单体型弦音数隶栗签
  • F．微卫星多态性趴查试