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• 患者男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图38所示。 图38
  提示：它的致病基因是

  • A．苯丙氨酸转氨酶芒达撤长里
  • B．苯丙氨酸激酶秒陷范孔桥芒
  • C．苯丙氨酸羟化酶睬驴于
  • D．苯丙氨酸羧化酶亲锦朽器筋
  • E．苯丙氨酸解氨酶医稳劳对走
  • F．苯丙氨酸脱氢酶乙怪分确川伏饥锋

• 患者男性，28岁，1年前诊断为乙型病毒性肝炎。当时的实验室检测结果为：ALT 367U/L（参考范围1~40 U/L），HBsAg、HBeAg和HBcAb均阳性（参考范围：阴性），HBVDNA为8.6×107 U/ml（参考范围：＜100 U/ml），HBV基因型为B型。随后每日一次口服拉米夫定100mg（核苷类似物，抑制HBV复制），在治疗过程中定期监测HBV DNA载量、肝功能和乙肝两对半。半年前的实验室检测结果为：ALT 31U/L，HBsAg、HBeAg和HBcAb均阳性，HBV DNA为3.3×103U/ml。2天前的实验室检测结果为：ALT 98U/L，HBsAg、HBeAg和HBcAb均阳性，HBV DNA为6.9×105 U/ml。
  提示：为了明确诊断，应进行下列哪些实验室检查

  • A．乙肝两对半舞危
  • B．HBV耐药突变检测架腔暴
  • C．ALT喜丽徐三蛾猾君锻
  • D．HBV基因分型籍梨赵
  • E．AST今隙刊甚
  • F．降钙素原怜河育粗柳婚索票

• 患者，男性，48岁，5小时前大量饮酒，出现下腹部剧烈持续疼痛1小时，向腰背部放射，弯腰时腹痛可减轻，伴恶心、呕吐、腹胀、发热，体温38.9℃。
  查体：上腹部压痛（+），反跳痛（+），肌紧张（+），墨菲征（+），肝区叩痛（+），肠鸣音明显减弱
  提示：对于急性胰腺炎的诊断，除AMY外还可以选择下列哪种酶

  • A．ALT国摆亭祥乃
  • B．天冬氨酸氨基转移酶（AST）抽扎东予
  • C．CK始泰扮贞竭在峡疑
  • D．乳酸脱氢酶（LDH）矛葵嘴蛋
  • E．脂肪酶（LPS）存朋抽完沈传转
  • F．胆碱酯酶（ChE）庙爱举卵揉撇举

• 基因突变的研究已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。
  提示：熔解曲线分析检测突变的原理是

  • A．根据野生型序列和突变型序列因构象不同而产生不同的熔解曲线葱习舞桑
  • B．根据野生型序列和突变型序列因分子量不同而产生不同的熔解曲线交嘱
  • C．根据野生型序列和突变型序列因二级结构不同而产生不同的熔解曲线茂绒爸绝记尼祖默傅
  • D．根据野生型序列和突变型序列因Tm不同而产生不同的熔解曲线破曲反灰
  • E．根据野生型序列和突变型序列因变性温度不同而产生不同的熔解曲线凑吞罚叼
  • F．根据野生型序列和突变型序列因延伸温度不同而产生不同的熔解曲线驳揉讲诉

• 患者男性，42岁，7天前因肉眼血尿入院。发现镜下血尿2年余，体检时尿RBC2～5/HP，其余均正常，因此未重视。近期无感冒或感染症状。入院后即进行了血常规、尿常规、肝功能、肾功能、血脂、乙肝病毒血清学等检测。实验室检查：血浆：TP 67g/L；Alb 34g/L；AST 52U/L；Urea4.5mmol/L。尿液： WBC（+）；蛋白（++）；隐血（+）。血常规：RBC4.26×10^12/L；Hb129g/L。其余指标均正常。
  提示：确诊IgA肾病的指标是

  • A．尿IgA测定股遥旋汪君搬级
  • B．SPI测定茅僚锐留蕉分
  • C．尿微量白蛋白测定终妖伤
  • D．尿β2-微球蛋白测定牙泉标窜杂满盐芒双
  • E．尿渗量测定匀叮谊踩秒
  • F．肾穿刺活检梯晚辜隶读客炼焰

• 患者，女性，39岁，烦躁不安、畏热、消瘦2个月余，服用安神药物效果不明显，自患病以来食量增加但体重减轻，大便一日2～3次，稀便。
  查体：体温37.2℃，BP130/90mmHg，P92次/分，眼球略突出，睑裂增宽，瞬目减少，两叶甲状腺轻度肿大、均匀，未扪及结节，无震颤及杂音，心肺（-），肝脾未及。
  提示：此患者最可能的诊断为

  • A．甲状腺功能亢进症擦烦映果畜俊
  • B．单纯性甲状腺肿络托餐丸都
  • C．糖尿病蚕吉茶僵
  • D．恶性肿瘤苏级嫌曾劝饭疑蝴迅
  • E．甲状腺功能减退症康嚼徐绿之泻神壮
  • F．桥本甲状腺炎冷白眯悦姐厦晒睁

• 对阴离子间隙的叙述正确的是

  • A．是指细胞外液阳离子与阴离子之差苹细呀紫立
  • B．公式为AG(mmol/L)=Na+-[Cl-+HCO3-]任继
  • C．临床以AG升高型和AG正常型代谢性酸中毒多见蒸圣源胡译莲枕旷
  • D．临床以AG降低型代谢性酸中毒多见测趋拳牛镇指慕桐想
  • E．对代谢性酸中毒有鉴别诊断的作用枕驾鼓埋正微醋

• 某男，65岁，患慢性充血性心衰和骨质疏松症，长期口服地高辛片剂和钙片，因眩晕，头痛伴心律失常入院，血清地高辛浓度2.1ng/ml。
  提示：该患者最可能的诊断是

  • A．心衰发作杰尤
  • B．眩晕症纽需絮舰锁肤子躺
  • C．地高辛中毒拉乳
  • D．骨质增生症揉软撤逐能悲昏碎誉
  • E．颈椎病炊件肆孝扑诱孤束
  • F．不稳定型心绞痛辨滋

• 患者男性，42岁，7天前因肉眼血尿入院。发现镜下血尿2年余，体检时尿RBC2～5/HP，其余均正常，因此未重视。近期无感冒或感染症状。入院后即进行了血常规、尿常规、肝功能、肾功能、血脂、乙肝病毒血清学等检测。实验室检查：血浆：TP 67g/L；Alb 34g/L；AST 52U/L；Urea4.5mmol/L。尿液： WBC（+）；蛋白（++）；隐血（+）。血常规：RBC4.26×10^12/L；Hb129g/L。其余指标均正常。
  提示：根据上述实验结果，仍然对该患者的血尿、蛋白尿原因无法明确。进一步可做哪些检查

  • A．凝血功能检查什肥硬贵脂已
  • B．自身抗体奶浴激棋泳求送层
  • C．24小时尿蛋白定量帐若蓬潮桃玻告泪江
  • D．Ccr祸赶障寺淋仪井炒牢
  • E．尿渗量宾视
  • F．尿沉渣镜检椅磨扭

• 质量管理体系文件包括

  • A．上级部门下发的文件伙漫暗圾尸磁习
  • B．质量手册炒装狐教按昌既
  • C．程序性文件概苏控员输习晚
  • D．作业指导书厘稼词议鼻艇刮
  • E．质量记录获守局舱荷腥往