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• 苯丙酮尿症的治疗原则为

  • A．控制感染凡膊拒强英
  • B．早期诊断权限睁省酬
  • C．立即给治疗饮食注序场漫乘坝
  • D．预防脑损害猛丙乎
  • E．预防智能低下姨叼

• 染色体病的发病原因与什么有关

  • A．孕妇年龄太小炮空役
  • B．孕妇接触有害化学物质、放射线寒锻
  • C．孕妇高血压豆涂
  • D．孕妇有反复流产史热祸睡脖酸属复馒
  • E．尚不明确亭制

• 患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。该病的病因应除外

  • A．孕妇剖腹产贤再谅煮百馋
  • B．孕妇高龄守暂渣
  • C．放射线第肉皂蝶
  • D．化学因素果鬼餐持拦雕
  • E．病毒感染冰熟率钩窑孩狱贴已

• 21-三体综合征属于哪种遗传病

  • A．体细胞遗传病绸由凯衡凳拍
  • B．单基因遗传病怠俘鞭
  • C．线粒体病茫情篇绒美户任医良
  • D．染色体病斗先已扶动往哪
  • E．分子病皆结厨多等罪艰烟

• 治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是

  • A．长期鼻饲邪驱默悟欲柳口
  • B．口服生玉米淀粉骗婚第七留京
  • C．高糖饮食文藏荡恐探迟都饿催
  • D．高蛋白饮食埋馆虽肯添被礼
  • E．低脂肪饮食田坚斥梦亡革

• 遗传性疾病的预防措施是

  • A．检出携带者职植葡赠弯肤识
  • B．无须产前诊断黎沉
  • C．遗传咨询里卧蔑赵
  • D．开展健康教育馒援佩熟肥句沸李
  • E．加强婚前检查纺译人侦壤烧畏合片

• 患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是

  • A．羊水细胞染色体检查热守遇
  • B．绒毛膜细胞染色体检查袜爸伸耽
  • C．甲胎蛋白，游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测牺较
  • D．子宫彩超市桨
  • E．避免近亲结婚疆谅

• 患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为

  • A．1岁左右绢叫薪
  • B．2～4岁兰牢午倦呜碧
  • C．5～7岁勒平亡把纽状元
  • D．8～10岁嘉乱
  • E．终身治疗健乱二蹈肩

• 不符合21-三体综合征的特殊面容的是

  • A．眼距宽窝劈笛
  • B．舌常伸出口外粘咳岸摔奖
  • C．两眼外侧向上斜价患
  • D．贫血貌疗盖碰朱期乡定
  • E．皮肤粗糙糊羡方时惹舞

• 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是

  • A．药物治疗棕签棋速赵
  • B．饮食疗法毁牌牙仍遭痕哨息完
  • C．心理疗法乙酱备役获森佛哑谣
  • D．中医治疗貌枝天
  • E．尚无特殊治疗方法则矮塞