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• 下列疾病中属于线粒体病的是

  • A．高血压抵戚他掌
  • B．猫叫综合征泳前拥生
  • C．地中海病缩凳漫
  • D．帕金森病莫虚属旗
  • E．苯丙酮尿症特忙驱叉肿别冬骤

• 21-三体综合征属于哪种遗传病

  • A．体细胞遗传病舅巧秧侨
  • B．单基因遗传病董皮稠桐县绳界吃化
  • C．线粒体病钥互快耽
  • D．染色体病刘补顾参纷赤
  • E．分子病俱位陡缝盆

• 典型苯丙酮尿症的首要护理诊断是

  • A．潜在并发症：感染缠忍丙楼医予乒汪喝
  • B．生长发育改变任逆天叼可
  • C．营养失调：低于机体需要量置医幅
  • D．皮肤完整性受损餐吉即佩半梨镜瓶位
  • E．焦虑素亮耀饭宴息锐映

• 苯丙酮尿症常用的实验室检查项目是

  • A．Guthrie细菌生长抑制试验池响忙
  • B．尿三氯化铁试验开辫缝叨或朴
  • C．血游离氨基酸分析显龄垒
  • D．DNA分析抖视
  • E．中和抗体试验锡奔遗摧虫荣万

• WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理为

  • A．一级预防耕芹抬番英柜卵
  • B．二级预防装划奔构影蝇中拳捆
  • C．三级预防籍斤伴
  • D．早期预防乙愚
  • E．中期预防柴启治袜勿滥

• 遗传病的分类中基因病包括

  • A．单基因遗传病奔穗摊析筒厦广
  • B．线粒体病全滚舍丛胳
  • C．分子病傍句额围
  • D．多基因遗传病具鞠俘脖滤
  • E．染色体病注衡隐困系

• 智力正常的是

  • A．猫叫综合征袄沟女业种迷
  • B．先天性甲状腺功能减退症巡压映毕怕
  • C．糖原累积病语严灯
  • D．苯丙酮尿症盒还膛芽扁雁
  • E．21-三体综合征服视倾朗吃暑史

• 医学遗传咨询主要咨询对象包括

  • A．不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇冲腰段了典讯
  • B．性发育异常者句芹燕芝找
  • C．孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者帘合演芦
  • D．疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者蹈并怎肯鞋横禁葵朽
  • E．连续发生不明原因疾病的家庭成员晒姥

• 21-三体综合征治疗要点中错误的是

  • A．注意预防感染细挤启泉文饺
  • B．尚无特殊有效治疗方法烈红颂故
  • C．如有畸形可手术矫治怎闹咐资夺轻发
  • D．可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB、叶酸等改善智商树吼秀烘逼
  • E．应用激素治疗再辈纱堡彼钩剥批

• 苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状

  • A．出生时即有症状刻福
  • B．出生3～6个月虏贺挥辽言
  • C．出生6～9个月旅眨堂回芽员切丘鹰
  • D．1岁时厦转循谊酒现
  • E．出生2个月拆瓶禁阳垄