P
,孕38周自然分娩,无窒息缺氧史,BW2700g。否认母孕期疾病及服药史。其姐姐3岁,体健;家族中无类似患者。
<2.体格检查
面容无特殊,反应一般,呼吸平稳,HR100次/min,R25次/min,BP70mmHg/50mmHg,Wt9.5kg,Ht75cm。头发黄,躯体有鼠臭味,皮肤白,无湿疹。心音有力,双肺呼吸音清晰,腹部平软,肝脏肋下1cm,质软,脾未触及,四肢活动正常,肌张力略高,无病理反射;外生殖器正常男性,睾丸1~2ml,阴茎长3cm。
<3.实验室检查
(1)血苯丙氨酸及酪氨酸测定采用串联质谱法测定血苯丙氨酸(phenylalaninc,Phe)及酪氨酸(tyrosine,Tyr)浓度及Phe/Tyc比值,患儿血Phe900mol/L(正常<120mol/L),Tyr30mol/L(正常20~100mol/L),Phe/Tye30(正常<2.0)。
(2)尿蝶呤谱分析高效液相色谱分析尿新蝶呤3.6mmol/molCr(正常0.29~2.61mmol/molCr)、生物蝶呤3.1mmol/molCr(正常0.35~2.67mmol/molCr),生物蝶呤百分比46.3%(正常42.7%~75.9%)。
(3)红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定二氢蝶啶还原酶活性3.2nmol/(min·5mmdisc)
关于抑制物的产生及其发生率的影响因素,叙述正确的有您可能感兴趣的相关话题
某溃疡病并发幽门梗阻病人,因反复呕吐入院,血气分析结果为:pH7.49,PaCO
48mmHg,HCO
36mmol/L。该病人应诊断为
根据近代死亡概念,整体死亡的标志是脑死亡,即全脑功能的永久性消失