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,足月顺产,出生后2h喂奶,生后24h未排便,同时开始有腹胀,予以开塞露通便后解出中等量胎粪,之后每天需用开塞露可解出少量粪便,生后第6天粪便转黄,因仍有腹胀、排便困难为进一步诊治来外科就诊。患儿出生后胃纳可,有溢奶,无发热,小便正常。
2.既往史
产前胎儿超声检查未见异常。已接种卡介苗和1次乙肝疫苗。母亲孕期无特殊异常,未口服药物,否认宫内感染。父亲体健。无食物及药物过敏史。否认家族遗传病史。
3.体格检查
T36.8℃,HR130次/min,一般情况可,精神反应佳,呼吸浅促,口唇无青紫;皮肤巩膜无黄染;无脱水貌;胸廓平坦,三凹征阴性,听诊双肺呼吸音清,未闻及啰音,心音有力,律齐,未闻明显杂音;腹部膨隆,软,无腹壁静脉显露,未见肠型,肝肋下1cm,质地软,脾脏未及,无触痛,未及包块,腹腔叩诊无移动性浊音,肠鸣音4次/min;四肢无畸形,未见明显脊柱侧弯;外生殖器未见异常,肛门位置正常,直肠指检可及壶腹部空虚,退出指套见大量气粪冲出。
4.实验室及影像学检查
/L,PLT300×10
/L,WBC11.2×10
/L,N40%。
凝血功能:APTT28s,PT12s,活动度110%,INR1.0,Fib4g/L,TT13s。
肝功能:AST25IU/L,ALT30IU/L,TB56.4μmol/L,DB6.7μmol/L,IB49.7μmol/L,ALB40g/L,GLB25g/L。
腹部正侧位X片:结肠显著扩张含液平面,直肠远端未见气体,提示低位结肠梗阻。
钡剂灌肠(见图4-1):直肠细小僵硬,乙状结肠远端扩张明显,直肠乙状结肠交界处呈移行段改变。
肛门直肠测压:直肠肛门抑制反射未引出。
5.治疗经过
(1)入院后给予温盐水灌肠,灌肠有效,腹胀缓解,同时完善术前常规检查。术前2天肠道准备,口服抗生素,术前晚清洁灌肠,灌肠后禁食。
(2)术前谈话:术前与家属沟通,着重指出术中风险、手术方式及术后并发症,详细交代术后小肠结肠炎的危险性、如出现吻合口漏需要再次手术以及术后排便功能等问题。
(3)入院第六天行经肛门巨结肠根治术(Soave术),术中快速冰冻病理明确诊断及病变段。
(4)术后将病情详细告知家属。患儿生命体征监护、禁食、胃肠减压、静脉给予抗生素、补液、导尿管护理及肛门口伤口清洁护理等相关治疗。术后第3天患儿生命体征平稳、肠道功能恢复,拔胃肠减压管;术后第5天停静脉给予抗生素,少量肠道喂养,尿管夹管训练;术后第6天拔尿管,增加肠道喂养;术后第8天出院。术后2周门诊随访,扩肛治疗。
该患者的诊断是什么?

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