/L,WBC1.9×10
/L,可见原幼细胞。为进一步诊治收住入院。发病以来患者精神、睡眠、食欲可,二便无殊,体重无明显变化。
2.既往史
既往体健,否认化工、辐射接触史,否认特殊药物使用史,无药物过敏史。
3.体格检查
T37℃,BP120mmHg/80mmHg,R18次/min,P106次/min,神志清,精神可,贫血貌,全身皮肤无出血点、瘀斑,浅表淋巴结未及,胸骨无压痛,心肺查体(-),腹软,肝脾肋下未及,双下肢无水肿。
4.实验室和影像学检查
血常规WBC2×10
/L,RBC1.39×10
/L,Hb53g/L,MCV105fl,PLT35×10
/L;外周血异常白细胞分类见6%原始细胞;自身抗体(-);叶酸、维生素B
正常。骨穿骨髓增生明显活跃,粒、红比例倒置,片中原幼细胞比例升高,占13%(髓系)。红系增生明显活跃伴病态表现;粒系增生尚可,伴成熟受阻及轻度病态;巨核系增生低下。骨髓活检镜下骨髓造血组织与脂肪比约为11,造血组织三系细胞均可见到,免疫组化结果示淋巴细胞、浆细胞数目不增多,粒系细胞形态及分布定位未见明显异常,巨核系细胞明显增多,并呈微小巨核细胞系,考虑巨核细胞病态造血,骨髓增生异常综合征可能。网染网状纤维不增生。染色体核型分析正常核型。
二、诊治经过
全血细胞减少原因待查。经完善骨穿等辅助检查,明确诊断为骨髓增生异常综合征(RAEB-Ⅱ型)。充分告知病情及化疗利弊后,予地西他滨+CAG方案(地西他滨33mgd
~d
,阿克拉霉素10mgd
~d
,阿糖胞苷25mgd
~d
,G-CSF300μgd
)首次化疗,化疗后患者骨髓抑制明显,经积极抗感染、升白、成分血输注支持等治疗后好转。复查血常规WBC7.24×10
/L,RBC1.64×10
/L,Hb54g/L,PLT144×10
/L;骨穿示骨髓增生明显活跃,原幼细胞比例较前明显下降,占1%,粒、红、巨三系增生均较前活跃。患者一般情况稳定后出院,门诊随访,积极准备配型等异基因造血干细胞移植事宜,定期返院行下次治疗。
三、病例分析
1.病史特点
(1)男性,22岁。面色苍白、乏力起病。
(2)既往体健。否认理化高危因素接触史。
(3)查体贫血貌,无肝脾、淋巴结肿大,无出血点、瘀斑。
(4)实验室和影像学检查血常规示全血细胞减少,且外周血见6%原始细胞;骨穿示骨髓增生明显活跃,片中原幼细胞占13%(髓系),红系、粒系病态改变。骨髓活检亦考虑骨髓增生异常综合征可能。
2.诊断与诊断依据
诊断骨髓增生异常综合征(RAEB-Ⅱ型)。
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