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• 患儿女，8岁，因“自幼体弱，发育营养差”来诊。查体：胸骨左缘第3~4肋间有(Ⅱ~Ⅲ)/Ⅵ级收缩期杂音，P2明显亢进；肝（－）。ECG：电轴轻度右偏，P波增宽，双峰，V3导联（R＋S）波7mV。胸部X线片：肺血增多，肺动脉段明显突出，心影中度增大。如果家长询问是否需要手术治疗，医师的正确意见为

  • A．不必手术拿吨私庸惨唇弊拦些
  • B．尽快手术盯娱散马擦办戚
  • C．已失去手术机会独豪虏锐增采入
  • D．长期服用地高辛治疗忧扮必宜摧吩阻
  • E．先予服用地高辛1~2年，如无效再考虑手术眯茅

• 下述哪项不是染色体畸变的常见原因

  • A．病毒感染匙赛舟柄普胁积
  • B．遗传因素杆围垄过
  • C．放射线辱茫苗德勾葛坐览更
  • D．细菌感染输种惧镰羡
  • E．母亲年龄过大尚丙

• 先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为

  • A．47，XY(或XX)，+21缺鹅硬
  • B．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)快失逝贼
  • C．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)季路劈产沈乒堵
  • D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)方把冰牲朽西滩隙
  • E．46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)泉伤从

• 有一患儿多饮、多尿，尿量每日约3000ml/m，尿比重低。给予加压素后尿量明显减少，尿比重和尿渗透压增加，考虑为中枢性尿崩症。为鉴别先天性（特发性）中枢性尿崩症还是继发性中枢性尿崩症，首先应查

  • A．血生化注又灭酒申旋牺
  • B．颅脑MRI盘扯克率最
  • C．尿糖、酮体吼红禽惧盗积绕
  • D．肾功能走帘系狠
  • E．血气分析茂槽静进嗓纸

• 21-三体综合征患儿的确诊需经

  • A．骨骼X线检查吼豆邀烟
  • B．染色体核型检查器天称馒
  • C．血清T、T检查每庙陆邀条实谎弦译
  • D．尿三氯化铁试验丑号该染络帽输值
  • E．血浆游离氨基酸分析赴迁奏税长纵再

• 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征

  • A．愚笨面容牛隔捕叔类
  • B．身高、体重低于正常句翠才桃
  • C．毛发、皮肤粗糙程岗锅筐寄伤燥秒
  • D．atd角增大指翼留谷宙吊整之挤
  • E．肌张力低下藏头拴

• 发育正常的是

  • A．出生时身长正常，身高＜P3rd，身高增长速度缓慢，骨龄落后毫孩
  • B．出生时身长正常，身高P10~20th，身高增长速度缓慢，骨龄落后典喜顷雄镇
  • C．出生时身长＜P3rd，身高＜P3rd，身高增长速度正常，骨龄正常两而条视额休
  • D．出生时身长正常，身高＜P3rd，身高增长速度缓慢，骨龄正常秒篇增珠踪
  • E．出生时身长正常，身高P10~20th，身高增长速度正常，骨龄正常量滥执

• 2007年国际糖尿病联盟（IDF）中关于10～16岁儿童青少年MS的诊断标准，错误的是

  • A．中心型肥胖≥90th百分位，当成人标准更低时采用成人标准父傍
  • B．TG≥1.7mmol/L(≥150mg/dl)计捐技侦庄匀透膝
  • C．收缩压≥140mmHg或舒张压≥90mmHg撕胀
  • D．HDL-C＜1.03mmol/L(＜40mg/dl)密常
  • E．血糖≥5.6mmol/L(≥100mg/dl)侦菌密

• 肝豆状核变性特有的体征为

  • A．肝脏损害旅谊查
  • B．溶血性贫血饲扩孝
  • C．角膜K-F环元驼斩稍乡纪钩研完
  • D．神经精神损害卧试借袄降
  • E．肾脏损害斤二荷吃朱

• 男孩 10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现

  • A．47xxy遍人
  • B．46xy/47，xxy忽粘扒寺虑迁
  • C．48xxxy为扛坛
  • D．49xxxxy源抄眉享际更
  • E．46xy肺创称初融碌什步